von-Willebrand kór

genetikai hátterének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A VWR gének, illetve a VIII. faktor génjei felelnek a betegség kialakulásáért. A VIII. faktor két részből tevődik össze: az ún. antihaemophiliás globulinból, melynek jele VIII:C; a másik része maga a von Willebrand faktor. Az örökletes formák három altípusba sorolhatók: Az 1-es típus esetében mind a von Willebrand faktor, mind a VIII: C faktor szintje csökkent. A 2-es típusú betegségben a von Willebrand faktor multimer formája hiányzik, így annak szerkezeti és funkcionális hibája jön létre. A 3-as típus súlyos betegséget jelent. Ebben az esetben von Willebrand faktor szinte egyáltalán nincs jelen a szervezetben. Ennek következtében a thrombocytadugó nem tud kialakulni, és a VIII. faktor sem képes betölteni a véralvadásban való szerepét.

A von Willebrand faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering, illetve megtalálható a vérlemezkékben és az erek falának legbelső rétegében is. A véralvadás folyamatában kulcsfontosságú szerepet tölt be.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (VWR, F8).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz