Vizsgálatkérés Laboratóriumunkban jelenleg a világon egyik legszélesebb körű géndiagnosztikai szolgáltatási paletta érhető el. Kezdve az ismertebb mutációk meghatározásától, a teljes gének bázissorrendjének meghatározásán át, hazánkban elsőként szolgáltatunk teljes kódoló genom szekvenálást is.
Jelenleg több, mint 3000 féle géndiagnosztikai meghatározás érhető el, gyakorlatilag minden ismert genetikai hátterű betegséggel kapcsolatos vizsgálatot el tudjuk végezni.

 

2012. augusztusában laboratóriumunk jelentős technológiai bővítést hajtott végre.
Ennek keretében üzembe helyeztük a legmodernebb technológiával dolgozó újgenerációs genomszekvenátorunkat, melyet Magyarországon elsőként alkalmazunk rutin klinikai diagnosztikában.
Az új módszerrel eddig elérhetetlen pontosságú és felbontású genetikai meghatározások végezhetőek el, melyeket hazánkban jelenleg csak a PentaCore Laboratórium szolgáltat.

Miben különbözik a nagyteljesítményű, újgenerációs géndiagnosztikai vizsgálat a hagyományos genetikai vizsgálatoktól?

Természetesen itt is az örökítő anyagot, a DNS-t vizsgáljuk. Azonban a legfontosabb különbség az, hogy nem csak néhány kiemelt helyen vizsgáljuk az adott betegséget okozó vagy arra hajlamosító géneket (DNS szakaszokat), hanem az összes ismert lehetséges elváltozást detektáljuk.

Körbenézve az interneten találhatunk például mellrák szűrésre "BRCA génvizsgálatot" máshol is - melyek esetében rendszerint mindössze néhány eltérést vizsgálnak. Ezeknél negatív eredmény birtokában gondolhatjuk-e, hogy valóban nincs eltérés a teljes génben?
Bizonyosan nem, hiszen megvizsgáltak 3 vagy jobb esetben 5-6 darab sűrűbben előforduló mutációt, de a maradék több száz elváltozásról nem kapunk információt. Biztosan negatív akkor az az eredmény?

A PentaCore Laboratórium erre a kérdésre ad választ, azzal, hogy elérhetővé teszi a teljes génszekvenálásokat többek között az alábbi betegségek esetében: öröklődő emlő- és petefészekrák, Wilson-betegség, Paget-kór, cisztás fibrózis, neurofibromatózis, fenilketonúria, hemakromatózis, tuberosa sclerosis complexi, Ehlers-Danlos szindróma, osteogenesis imperfecta és a lista folyamatosan bővül.

A legszélesebb körű genetikai vizsgálatunkban egyszerre vizsgálunk meg több, mint 300 gén teljes kódoló szakaszát melyek legkevesebb 740 féle- nem tévedés hetesszáznegyven - öröklődő betegséggel hozhatók kapcsolatba!

Lehetőség van arra is, hogy a ma már egyre nagyobb teret nyerő személyre szabott tumorterápiához nélkülözhetetlen genetikai diagnózis felállítása ne csak néhány paraméter alapján történjen meg, hanem egyidejűleg több tucat gén, több száz mutációja kerüljön meghatározásra. Ezen információ birtokában nagyságrendekkel pontosabb prognózisra van lehetőség, illetve világossá válik, hogy a betegnél milyen terápia lehet a leghatásosabb.


A vizsgálatok mindegyike elvégezhető a terhesség alatt, prenatálisan is. Az átfutási idő rendkívül rövid, a mintavételt követően 2 héten belül már nem csak az eredmény, de annak értelmezése is elkészül.


Laboratóriumunkban elérhető humán genetikai tanácsadás is, genetikusunk részletes és minden kérdésére választ adó tájékoztatást ad az Ön leletének alapján.

Laborvizsgálatok beutaló és várakozás nélkül

Vizsgálatkérés A PentaCore Laboratóriumban végzett vizsgálatokhoz nem szükséges előzetes orvosi beutaló, de a laboratóriumtól kért vizsgálatokat és az általa szolgáltatott eredményeket kérjük konzultálja meg kezelőorvosával.

  • Laboratóriumunkba ajánlott, bár nem kötelező az előzetes bejelentkezés, ezen esetekben várakozás és sorbanállás nélkül  tudjuk Önt fogadni.
  • Ügyfeleinket hétfőtől csütörtökig 7:40-14:30 óra között, pénteken 7:40-13:00 óra között fogadjuk.
  • Rutin laboratóriumi és géndiagnosztikai vizsgálati listánkból tájékozódhat a laboratórium által jelenleg vállalt vizsgálatokról és azok árairól.

 

  • Lehetőség van külső vizsgálatkérő helyen már előzetesen levett biológiai minta (vér, vizelet) analizálására. Ekkor kérjük, hogy előzetesen érdeklődjön a vérvételi csövek fajtájáról és az igényelt szállítási körülményekről. A legtöbb esetben a páciens maga el tudja juttatni laboratóriumunkba a mintákat.

 

  • A vizsgálatok, melyeket laboratóriumunk végez fizetős, nem az OEP/TB keretből finanszírozott privát, magánszolgáltatásként üzemelő eljárások, így azok költségeit a minta beérkezésekor kérjük kifizetni. Labroatóriumunkban lehetőség van készpénzes illetve bankkártyás fizetésre egyaránt. Az elvégzett vizsgálatok természetesen nem kerülnek lejelentésre az OEP/TB felé.


Az eredmények az esetek többségében egy munkanapon belül elkészülnek és azokat az igénylő kérésének megfelelően, email-ben vagy postai úton juttatjuk el, de személyesen is átvehetőek. A genetikai vizsgálatokhoz humángenetikus tanácsadást tudunk biztosítani.

Vizsgálatkéréssel kapcsolatos egyéb kérdéseivel kérjük keressen meg bennünket elérhetőségeinken.

Subcategories