ESTIMATE™ v2

A leggyakoribb daganatos betegségek kockázatbecslésének lehetősége a PentaCore Laboratóriumban! Verzió: v2/2017

Napjainkban Magyarországon a rák a második vezető halálok, ezen belül az emlőt, a tüdőt és az emésztőrendszert érintő daganatok a leggyakoribbak. A daganatos halálozás emelkedése már a fiatal felnőtt korosztályokban is megfigyelhető. A rákos megbetegedés kialakulásában szerepet játszik a környezetszennyezés, az egészségtelen és mozgásszegény életmód, az átlagos élettartam növekedése és a különböző addikciók, mint pl. dohányzás, alkoholfogyasztás.

Azonban a felsorolt környezeti faktorok mellett a tumoros betegségek hátterében sokszor genetikai eltérések is állnak. A génhibák lehetnek örökletesek vagy szerzettek. Öröklött genetikai tényezők a daganatos betegségek 5-10%-ában játszanak szerepet. Az ismert rákot okozó mutációk mellett olyan génhibák is ide tartoznak, amelyek esetében nem a rákos betegség öröklődik, hanem a hajlam, vagyis a rák kialakulásának kockázata nő meg. Utóbbi esetben tehát a daganat családi halmozódásáért legtöbbször a környezeti és a genetikai hatások együttesen felelnek.

A daganatos betegségek prevenciójában különösen fontos azon személyek azonosítása, akik nem betegek, de a családjukban többször előfordult rosszindulatú daganatos betegség (pl. vastagbél-, emlő-, bőr- vagy méhrák), mivel így maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket. Abban az esetben pedig, ha a vizsgált páciens hordoz káros mutációt, a daganatos elváltozásokra való emelkedett kockázat miatt a családtagok vizsgálata is indokolttá válik.

A diagnosztikai technológiák és tesztek fejlődésével napjainkban több daganatos megbetegedést ismerünk fel, a korszerű szűrővizsgálatoknak köszönhetően sok esetben még a korai, gyógyítható szakaszban. A diagnosztikának, az egészséges életmód mellett meghatározó szerepe van a rákmegelőzésben.

Az általunk kifejlesztett ESTIMATE™ v2 genetikai teszt az öröklődő daganatos megbetegedések kockázatának értékeléséhez nyújt értékes információt a páciensnek és a klinikusnak egyaránt, humángenetikai konzultáció mellett. ESTIMATE™ v2 panelünk új generációs szekvenálással készül és a leggyakoribb daganatos betegségek kockázatának értékeléséhez 80 gént vizsgál meg. Tartalmazza az örökletes emlő- és petefészekrák BREASTON-Extended™ genetikai tesztjében vizsgált géneket, amelyet kiegészítettünk a vastagbél-, prosztata-, hasnyálmirigyrákra, melanómára és egyes anémiákra való hajlam értékelésében releváns génekkel.
Az ESTIMATE™ v2 - 80 génes genetikai teszt javíthatja a betegellátás minőségét azáltal, hogy új, értékes genetikai információk birtokában a rendelkezésre álló hazai vagy külföldi ellátási rendszerekből, egészségügyi szolgáltatóktól a kezelő orvos, vagy a tudatos páciens a megfelelő szűrési és kezelési módokat választhassa és az adott kockázat csökkentéséért, vagy megelőzéséért jelentős lepéseket tehessen.

Fontos kiemelni, hogy a vizsgálat nem a gének egy-egy kis részén, korábban már azonosított mutációkat hordozó részén történik, hanem a gének teljes kódoló szakaszát vetjük alá a vizsgálatnak!

A célzott NGS vizsgálattal (targeted NGS sequencing) kiértékelt gének:

EstimateV2genes


Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • EstimateTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

A Septin9 teszt a korai vastagbélrákot mutatja ki vérből az európai gyógyszerügyi hatóság által befogadott és validált  német EpiGenomics cég Epi proColon 2.0 diagnosztikai módszerével.

 

Háttér: Minden évben megközelítőleg 500 ezer ember hal meg vastagbélrákban világszerte. Magyarországon évente 7000 új megbetegedést regisztrálnak. A rendszeres szűrés során korai szakaszban felismert vastagbélrák nagyon jó eséllyel gyógyítható. A korán kimutatott vastagbélrák túlélése 91% szemben a késői, előrehaladott állapottal, ahol a betegek túlélése mindössze csak 11%. A vastagbéldaganatok alig egyharmadát ismerik fel korai stádiumban a betegséget jelző tünetek hiánya miatt.


Módszer: A Septin9 a vastagbéltumor sejtek által termelt metilált DNS, amely vérmintából könnyen kimutatható. A teszt egy 8000 főt magában foglaló klinikai vizsgálatot követően 2011-ben került bevezetésre a nemzetközi piacon.


Eredmény: Amennyiben a Septin9 teszt negatív eredményt ad, abban az esetben több, mint 99% eséllyel nincs vastagbélrák. Pozitív eredmény esetében a 67-86%-os specificitás (függően a korai tumor I. vagy II. stádiumától) pedig meghaladja az eddig rutinszerűen használt bármelyik (székletvér, CEA vagy enzimatikus tumormarker) laboratóriumi diagnosztika értékét!


Ajánljuk a tesztet a fokozott vastagbélrák rizikójú, családi halmozódású pácienseknek, akiknél évek óta gyulladásos bélbetegség áll fent, illetve mindazoknak, akik a vastagbél-tükrözés előtt pontos és megbízható információt szeretnének kapni állapotukról. A teszt eredményét követően csak pozitív esetben javasolt a vastagbél-tükrözés.

További információ: a Septin9  vizsgálat ára 49.000 Ft, egy rövid ismertető magyarul letölthető itt, az angol nyelvű flyer itt van, letölthető egy rádióinterjú a Septin9 vizsgálatról Lakatos Péter professzorral, és itt található a teljes árlista.

 (Laboratóriumunkban 2016.04.04-től nem érhető el a Septin-9 meghatározás.)

Septin9

  • Septin9TMÁr: Ft

HEPATITIS

Hepatitis B (HBV) és Hepatitis C (HCV) vírus vizsgálatok

A hepatitis B (HBV)egy halálos betegség, ami ellen a lakosság többsége még oltatlan. Magyarországon évente majdnem százan fertőződnek hepatitis B vírussal, és minden évben többen meg is halnak a betegség következtében. A hepatitis B ellen már 1999 óta kötelezően oltják a 14 éves fiatalokat, továbbá az egészségügyi dolgozókat évtizedek óta védőoltásban részesítik, de a lakosság többsége még fogékony a hepatitis B vírusra. A hepatitis vírusok közül a hepatitis B jelenti a legnagyobb problémát a világon, a 10. vezető haláloknak számít. A fertőzöttek többsége ugyanakkor panasz és tünetmentes: csak laboratóriumi vizsgálatokkal tisztázható a vírus jelenléte. Bennük lappangva súlyosbodhat a betegség, és előfordulhat, hogy csak a májrák
kialakulása hívja fel a figyelmet a fertőzésre. Ugyanakkor ezen emberek többsége fertőzőképes ezen hosszú lappangás idején, azaz oltatlan embereknek átadhatják a kórokozó vírust.

A hepatitis C (HCV) vírus nemcsak a májat támadja meg; ízületi- és bőrpanaszokat, izom- és vesegyulladást is okozhat. A fertőzöttek 25%-a 3-4 hónapon belül magától meggyógyul, vírusmentes lesz. A maradék 75% viszont fertőzött marad és alattomos, krónikus májbetegség alakul ki náluk. A betegség többnyire enyhe lefolyású, sárgaság csak az esetek kis hányadában jelentkezik. A fertőzöttek 75-90%-ában tünetmentes vagy tünetszegény vírushordozás alakul ki. Gyakori a betegség krónikussá válása és ez májzsugorodáshoz (cirrózis) vezethet.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Hepatitis B vírus (PCR módszer)Ár: Ft
  • Hepatitis C vírus (RT-PCR módszer)Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

EGYÉB, KÜLÖN FEL NEM SOROLT GÉNDIAGNOSZTIKA

 

A PentaCore Laboratórium vállalja bármilyen - ismert genetikai háttérrel rendelkező - öröklődő megbetegedés komplex géndiagnosztikáját!

Amennyiben nem találta meg amit keresett, kérjük forduljon hozzánk bizalommal a kérdésével! Technológiánk lehetővé teszi teljesen egyedi genetikai vizsgálatok elvégzését is, így ha bármilyen örökletes betegség kimutatására van Önnek szüksége és ismert annak a genetikai háttere, akkor mi azt egészen biztosan el tudjuk végezni Önnek!


Amennyiben érdeklődik, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes zöldszámunkat, vagy érdeklődjön online!

 
Vissza a vizsgálatokhoz

Mélyvénás trombózis

genetikai hátterének vizsgálata a PentaCore Laboratóriumban!

  • V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q)
  • metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T)
  • II. véralvadási faktor, a prothrombin (PT) G20210A mutáció

A véralvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett hiperkoagulabilitással járó állapotok, amelyek fokozott kockázatot jelentenek a vérrögök (trombusok) kialakulására.

A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. A másik, szintén a trombózisveszélyt emelő mutáció a II. véralvadási faktor, a prothrombin G20210A mutáció.

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

Faktor V Leiden, Prothrombin 20210 és MTHFR C677T vizsgálatokat - általában más hiperkoagulabilitásra vonatkozó tesztekkel együtt - azért kérik, hogy segítsenek diagnosztizálni a vénás tromboembólia (VTE) okát. Különösen akkor szolgálhat hasznos információval a vizsgálat, ha a thrombotikus esemény viszonylag fiatal (50 év alatti) személynél fordul elő, vagy a VTE kialakulása nem indokolható, vagy olyan szokatlan helyen van, mint a máj, a vese, az agy, a medence tájék, vagy a szem vénáiban.


Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Thrombozis mutáció panel 3Ár: Ft
  • Thrombozis mutáció panel 4Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz