BREASTON(R)-BRCA, MLPA és Extended

Családi halmozódású, örökletes emlő- és petefészekrák vizsgálat.

Magyarországon csak a PentaCore Laboratóriumban: bevezetjük a teljes génleolvasás mellett a legújabb MLPA vizsgálatot is, amellyel eddig nem detektált nagy géneltéréseket is ki lehet mutatni! A BREASTON-BRCA+MLPA tesztet 228.000 Ft áron kínáljuk. BREASTON-BRCA az eredeti, csak a PentaCore Laboratóriumban!

BREASTON(R)-FOCUS - a BRCA1 és BRCA2 génekben a hazai popluációban gyakrabban előforduló öt genetikai eltérés kimutatása. (Ezt a vizsgálatot csak ritka esetben ajánljuk már csak 2020-ban.) Genetikusi konzultációval, 109.000 Ft.

BREASTON(R)-BRCA+MLPA - a BRCA1 és BRCA2 gének TELJES bázissorrendjének meghatározása és a két génben meglévő nagy deléciók/duplikációk MLPA kimutatása, az optimális választás. Genetikusi konzultációval, 228.000 Ft.

BREASTON(R)-BRCA - a BRCA1 és BRCA2 gének TELJES bázissorrendjének meghatározása (MLPA nélkül). Genetikusi konzultációval, 169.000 Ft.

BREASTON(R)-MLPA - a BRCA1 és BRCA2 génekben meglévő nagy deléciók/duplikációk MLPA kimutatása (szekvenálás nélkül). 99.000 Ft.

BREASTON(R)-EXTENDED - a BRCA1 és BRCA2 gének mellett további 13, az emlőrák kialakulásában szerepet játszó gén  TELJES bázissorrendjánek meghatározása. Genetikusi konzultációval, 299.000 Ft.

BREASTON(R)-EXTENDED+MLPA - a BRCA1 és BRCA2 gének mellett további 13, az emlőrák kialakulásában szerepet játszó gén  TELJES bázissorrendjánek meghatározása mellett a BRCA1 és 2 génekben levő nagy deléciók és duplikációk kimutatása MLPA módszerrel.  Genetikusi konzultációval, 349.000 Ft.

Magyarországon a PentaCore Laboratórium az egyetlen olyan vizsgálóhely, amely rendelkezik az legmagasabb szintű európai molekuláris vizsgálatok minőségirányítási rendszerének (EMQN) BRCA 1 és 2 gének szekvenálási és interpretálási igazolásával! Ezt a minősítést csak a legjobbak kapták meg, mely alapján az általunk adott molekuláris genetikai eredményeket bárhol, széleskörűen elfogadják, mind az onkológusok, mind a gyógyszergyárak egyaránt. Büszkék vagyunk arra, hogy kizárólag Laboratóriumunk rendelkezik hazánkban 2015-2016-2017-2018-2019. években is teljes körű EMQN minőségigazolással!

20150831 EMQN logo

Az emlőrákról Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.

A genetikai diagnosztikáról

A megelőzésben különösen fontos azoknak a személyeknek az azonosítása, akik bár önmaguk nem betegek, de a családjukban többször is előfordult már rosszindulatú emlő- vagy petefészekrák, mivel ők maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat ilyen öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezek többségének hátterében nagy áthatolóképességű mutációk állnak, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génhez kapcsolhatóan. Ilyen génmutáció előfordulásakor az emlő- és petefészekrák kialakulásának esélye szignifikánsan nagyobb, 70 éves korig megközelítőleg 80%. Az azonosított genetikai háttérrel rendelkező emlőrákos megbetegedésnek más a javasolt terápiás kezelése, mint az egyénileg, sporadikusan előforduló formájának, így ebből az okból kifolyólag is kiemelten fontos ismerni a betegség feltételezett genetikai hátterét.

Megjegyezzük, hogy amennyiben az emlőrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfitagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének!

Amennyiben a családi kórtörténet alapján felmerül az örökletes rákszindróma lehetősége, de a BRCA1 és BRCA2 gének gyakori mutációit (BREASTON(R)-FOCUS) vagy a BRCA1 és BRCA2 gének teljes bázisorrendjét vizsgálva (BREASTON(R)-BRCA) nem volt kimutatható elváltozás, akkor a PentaCore Laboratóriumban lehetőség van a BRCA gének nagy eltéréseit vizsgálni MLPA módszerrel vagy további, nagy és közepes áthatolóképességű mutációk keresésére az alábbi, szakirodalmi adatok alapján alátámasztott, génekben: BRCA1, BRCA2, BARD1, BRIP1, ATM, CDH1, CHEK2, ERCC4, PALB2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, STK11, TP53, XRCC2 (BREASTON(R)-EXTENDED).

 

A webbeteg.hu oldalon megjelent cikk kollégánktól: "Milyen szerepet játszik az öröklött hajlam az emlőrák kialakulásában?".

Egyik legismertebb példaként bemutatnánk, hogy a BRCA1 génben felismert genetikai eltérése alapján kimutatott fokozott emlő- és petefészekrák kockázata miatt amputáltatta Angelina Jolie melleit 2013. februárjában. Kiemelnénk, hogy nem a radikális műtét támogatása a célunk, hanem az, hogy a genetikai hátterünk ismetében gondoskodhatunk magunkról és családunkról. 


Fontos kiemelni, hogy a vizsgálat nem a gének egy-egy kis részén, korábban már azonosított mutációkat hordozó részén történik, hanem a gének teljes kódoló szakaszát vetjük alá a vizsgálatnak!

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Breaston FocusÁr: Ft
  • Breaston BRCAÁr: Ft
  • Breaston ExtendedÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

PCA3

prosztatarák diagnosztika

A prosztatarák a férfiak negyedik leggyakrabban előforduló rosszindulatú elváltozása hazánkban, évente átlagban 2400 új beteget diagnosztizálnak, és évente 1400-an halnak meg ebben a betegségben.

A jelenlegi gyakorlat az, hogy egy a vérből mérhető prosztata specifikus fehérje (PSA) és prosztata tapintással történő vizsgálata (rectalis digitalis vizsgálat, RDV) alapján döntenek a prosztatából történő szövetmintavétel (biopszia) elvégzéséről. Az elvégzett prosztata biopsziák kb. 23%-ában igazolódik a prosztatarák. Ez sajnálatos módon azt jelenti, hogy az elvégzett biopsziák közel 77%-a felesleges beavatkozás, amely jelentős többletköltsége mellett kellemetlenségnek és komplikációknak teszi ki a betegeket. A PCA3 vizsgálat elvégzésével Önnek lehetősége van ezen az arányon (23%) lényegesen javítani (80%). Negatív eredmény esetén akár el is kerülheti a felesleges biopsziával járó kellemetlenséget, fájdalmat illetve komplikációkat, pozitív eredmény esetén a biopszia ugyan nem kerülhető el, de négyszer nagyobb az esélye, hogy nem felesleges.

A PCA3 gén kizárólag prosztata szövetben mutatható ki. Tumoros elfajulás esetén a prosztata sejtek 60-100x több PCA3 mRNS-t termelnek, mint a normál sejtek. A Gen-Probe PROGENSA™ PCA3 teszt egy magas specificitású molekuláris biológiai teszt, mely a PCA3 gén pontos mennyiségi meghatározását teszi lehetővé – az egyébként is indokolt – RDV-t követő első vizeletmintából. A teszt eredménye az ún. PCA3-érték, mely közel 80%-os biztonsággal jelzi előre a prosztata daganatot.

Általában 45 év felett a férfiaknak javasolt évente PSA (fPSA) szintet mérni. (Ha a családban volt prosztata rákos megbetegedés, indokolt lehet akár már 30-35 éves kortól is.) Amennyiben a vizsgálat pozitív eredménnyel zárul kérje a PCA3 vizsgálat elvégzését.

A PCA3 meghatározáshoz válassza az Ön számára legkényelmesebb módot:

  • Keresse fel urológusát és kérje a PCA3 vizsgálatot, ha van mintaszállító csöve ő intézi a továbbiakat, Önnek további teendője nincs. Ha urológusának nincs mintaszállító csöve, jelezze nekünk és eljuttatjuk az Ön vagy az urológusa címére. (Térítésmentesen biztosítjuk, 48 órán belül.)
  • Ha urológusánál nincs lehetősége elvégeztetni a mintavételt és nincs ideje vagy nem akar mást keresni, a PentaCore Laboratóriumban is elvégeztetheti előre egyeztetett időpontban.
  • A pontos mintavételi, tárolási és szállítási utasítások megtalálhatók a lenti dokumentumok között.


Professzionális ajánlat

Megkérem a jelenleg elérhető legspecifikusabb prosztatarák kimutatást, a PCA3 meghatározást ügyfelei részére biztosítani kívánó urológus, onkológus, belgyógyász kollégákat, hogy érdeklődésüket számunkra jelezzék, részükre Partneri együttműködési ajánlatot kínálunk. (Részletekről a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöld számunkon érdeklődhet.) További információt (angol nyelven) a www.pca3.org oldalon találhat, illetve a kapcsolódó dokumentumokban:

Videó a prosztatarák szűrés fontosságáról:

A prosztatarák korunk egyik népbetegsége, cikk a portfolio.hu oldalon.

  • PCA3TMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz