Cisztikus fibrózis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges . de genetikailag hordozó - szülőnek beteg gyermeke születik. A betegség komplex kórképet eredményez, melynek hangsúlyos eleme a rohamszerű köhögés és a légzési elégtelenség.

Laboratóriumunkban a betegségért felelős CFTR gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (mind a 27 exon), szemben a szélesebb körben alkalmazott eljárással, mely során maximum csak a leggyakoribb 32 elváltozás kimutatása történik meg.

A vizsgálat a vérvizsgálat mellett indokolt esetben elvégezhető prenatálisan (a terhesség alatt) is amnionfolyadékból vagy chorionboholy mintából is.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

Fenilketonuria genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A fenilketonuria hátterében a fenilalanin-hidroxiláz enzim örökletes hibája húzódik meg, melynek előfordulásának esetén a beteg nem képes lebontani a fenil-alanin nevű aminosavat, ami idegrendszeri károsodáshoz vezethet.

Magyarországon minden 2500. pár esetében fennáll a beteg gyermek születésének esélye. Laboratóriumunkban a betegségért felelős PAH gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (13 exon), rövid idő alatt.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • PhenylketonTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

GENETION-COMPLETE™

A teljes, kódoló humán genetikai állomány (EXOM) meghatározása

a PentaCore Laboratóriumban!

2003. tavaszán, 13 évnyi kutatómunka után az együttműködő partnerek bejelentették, hogy elkészültek az első emberi genom szekvenciájával, vagyis feltérképezték az emberi génkészletet, közelítőleg 3 milliárd dollár elköltésével.

Kevesebb, mint tíz évvel később mindössze néhány hét szükséges ahhoz, hogy meghatározzuk azoknak a DNS szakaszoknak a bázissorrendjét ahol ténylegesen tulajdonságokat kialakító gének helyezkednek el (kódoló szekvenciák). Számszerűen:

közel 52 millió bázispár által kódolt, 30 000 gént vizsgálunk meg!

Mire is jó mindez a tudás?

Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.

Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.

A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.

A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete, így egy-egy új gyógyszer forgalomba kerülésekor Ön azonnal tudhatja, hogy szervezete hogyan reagálna a kezelésre.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Genetion CompleteTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

Neurofibromatosis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

N-Fibron 2.0 + MLPA (2019. márciustól)

A neurofibromatosis egy idegrendszeri genetikai betegség, mely bőrtüneteket, jó- és rosszindulatú daganatokat hoz létre. Az érintett idegi területeken működéskiesést okozhat, így a koponyán belüli előfordulása életveszélyes lehet. Három formája ismert, előfordulási gyakoriságuk 1:3000 - 1:40000. Laboratóriumunk 2013-tól képes gyorsan és pontosan kimutatni a neurofibromatosis minden ismert formáját a betegséghez köthető gének (NF1, NF2) teljes kódoló szekvenciájának elemzésével (összesen 73 exon), szemben az eddig elérhető hosszadalmas rutineljárással, mely során csak az NF1 gén 3 exonjának vizsgálata történt meg.

2019. márciusától bevezettünk egy új eljárást, az ún. MLPA vizsgálatot, amellyel az NF1 gén nagy eltéréseit (deléciók/duplikációk) is tudjuk, hazánkban egyedülálló módon vizsgálni.

J molecular NS

Forradalmi géndiagnosztika a neurofibromatózis gyors és pontos diagnosztikájára. 

(Kollégáink neves szakfolyóiratban már 2014-ben megjelent cikke.)

 

A PentaCore Laboratórium hazánkban és régiónkban elsőként és egyetlenként 2015. márciustól kibővítette a neurofibromatózis genetikai vizsgálatát egy nagyon hasonló, ám jóindulatú betegség egyidejű diagnózisával. Az N-Fibron 2.0 vizsgálatban mostantól a neurofibromatózishoz rendkívül hasonló betegséget okozó SPRED1 mutációkat is vizsgáljuk változatlan átfutással és áron.

A 2009-ben Legius szindróma névvel elnevezett betegségcsoport tünetei részben egyeznek a neurofibromatózis tüneteivel. A legfontosabb, hogy itt is megtalálhatók a tejeskávé színű foltok. Előfordulnak a hónalji szeplők és a koponya nagyobb mérete (makrokefalia) is. A többi tünet, így a bőrön levő csomók, ún. neurofibómák azonban hiányoznak.

Újonnan bevezetett vizsgálatunk így főként azoknak nyújt segítséget, akiknél egyetlen tünetként a tejeskávéfoltok (café-au-lait foltok) jelentkeznek. Egy-két tejeskávéfolt azonban bármely egészséges embernél is előfordulhat. Az ötnél több, gyermekeknél fél cm-nél nagyobb, felnőtteknél 1cm-nél nagyobb folt esetén érdemes a háttérben betegségre gondolni. Abban az esetben, ha a tejeskávéfoltok jelenléte mellett a neurofibromatózis okozó NF1/NF2 génben nem található mutáció, de a SPRED1 génben kimutatható a genetikai eltérés, akkor egy sokkal enyhébb lefolyású betegség okozhatja a tüneteket.

café-au-lait folt

A PentaCore Laboratórium a Neurofibromatózisos Betegek és Segítők Társaságának szakmai partenere.

 

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • N-FibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

PROSTEON-GENETIC™

 

Örökletes, családi halmozódású PROSZTATARÁK vizsgálati lehetősége a PentaCore Laboratóriumban!

 

EURÓPÁBAN ÉS A VILÁGON IS ELSŐK KÖZÖTT VEZETI BE A PENTACORE LABORATÓRIUM AZ ÖRÖKLŐDŐ PROSZTATARÁK EDDIGI LEGTELJESEBB GENETIKAI VIZSGÁLATÁT!

A prosztata daganat napjaink egyik leggyakoribb rákos megbetegedése a férfiak körében. Magyarországon 2400-ra tehető a nemzeti rákregiszterben évente regisztrált új daganatos estek száma, és kb. 1400 beteg haláláért tehető felelőssé a prosztatarák. Annak a kockázata, hogy egy férfit élete során prosztata daganattal diagnosztizáljanak több, mint 16%. Ismert, hogy a legjelentősebb kockázati tényező a prosztatarák kialakulásában a családi kórelőzmény, A örökletes vagy más néven familiáris prosztatarák előfordulási gyakorisága az összes prosztata tumor 15%-a.

A megelőzésben különösen fontos azoknak a személyeknek az azonosítása, akik bár önmaguk nem betegek, de a családjukban többször is előfordult már rosszindulatú prosztata daganat. Az összes felismert prosztatarákos megbetegedés kb. 15%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció).


Amennyiben a családi kórtörténet alapján felmerül az örökletes prosztatarák lehetősége, akkor a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore laboratóriumunkban lehetőség van nagy és közepes áthatolóképességű mutációk keresésére az alábbi, szakirodalmi adatok alapján alátámasztott, génekben:

BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBS1, HOXB13.

A familiáris prosztatarákkal kapcsolatos eddig leírt gének TELJES GÉNSZEKVENCIA meghatározásával képesek vagyunk a BRCA1 és BRCA2 génekben leírt összes, több mint 500 mutáció kimutatására. Ezen gének mellett a felsorolt további három, szintén a prosztatarák kialakulásában szereplő gén teljes kódoló régióját is megvizsgáljuk.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Prosteon-GeneticTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz