TUBEROSA-SCLEROSIS

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A sclerosis tuberosa egy autoszomális domináns öröklődést mutató betegség., melynek az előfordulása a legutóbbi adatok szerint 1:12000. A tünetekért felelős gének a Tuberosus Sclerosis Complex 1-es és 2-es (TSC1/2), mely a hamartin és a tuberin nevű fehérje képzéséért felelősek, a sejtszaporodást befolyásolva. Az új (tehát nem szülőktől örökölt) génmutációk gyakoriak: az esetek 58-68%-ában fordulnak elő. 

A betegség során alapvetően jóindulatú tumorok keletkeznek több létfontosságú szervben is, érintett lehet az agy, vese, szív, tüdő és a bőr. Az ezek által okozott tünetek szerteágazóak lehetnek: rohamok, fejlődési abnormalitások, viselkedésproblémák, bőr eltérések valamint tüdő és vesebetegség fordulhat elő. Maga a betegség nem gyógyítható, de a már diagnosztizált betegség által okozott tünetek kezelhetőek, ezért nagyon fontos a korai felismerés.


Laboratóriumunk a TSC1 és TSC2 gének teljes kódolószekvenciáját vizsgálja meg és azonosítja az abban bárhol előforduló mutációkat.

 Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

 
Vissza a vizsgálatokhoz

EHLERS-DANLOS

szindróma genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az Ehlers-Danlos kór a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket eredményez. Az öröklődő betegség különböző típusainak nagy részét elsősorban a kollagén fehérjék genetikai mutációja okozza.

Az Ehlers-Danlos szindróma (vaszkuláris és klasszikus típus) genetikai hátterét vizsgáló komplex géndiagnosztikai panelünk az alább felsorolt gének szekvenálását tartalmazza: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PLOD3, és TNXB. A vizsgálatokat ún. újgenerációs szekvenálási technológiával végezzük, melynek átfutási ideje kb. 4-6 hét. Az átfutási idő módosulhat, ha a vizsgálat során ún. patogén mutációt azonosítunk, amelyet azután egy újabb módszerrel validálunk.


A vizsgálatot megelőzően biztosítunk genetikai konzultációs lehetőséget, ahol humángenetikus doktornő segítségével dönthetnek a vizsgálat elvégzéséről, a betegség részleteinek ismeretében.Továbbá, a vizsgálatot követően, az eredmények kézhezvételekor is biztosítjuk a konzultáció lehetőségét. A komplex szolgáltatási csomag költsége 399.000 Ft.

A szindróma leggyakoribb, vaszkuláris típusát okozó egyetlen, COL3A1 gén vizsgálata, a konzultációkkal 199.000 Ft.

  

Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

 
Vissza a vizsgálatokhoz

PAGET-COMPLETE

Paget-kór genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A Paget-kórt a csontok kórosan gyors és rossz minőségű átépülése, fájdalmas deformálódása, esetlegesen daganatos átalakulása jellemzi, amelyben a népesség 0,1-8,0 %-a érintett benne. Előfordulási gyakorisága nő az életkor előrehaladtával, de ismerjük fiatalkori formáját is a kórnak. Az egészséges csont szerkezete az ember élete során folyamatosan változik, állandóan átépül.

A Paget-kór esetében a csontlebontás- és felépítés kényes egyensúlya borul fel. Kóros csontfaló-sejtek (oszteoklasztok) alakulnak ki, melyekkel nem tud lépést tartani a csont felépülése. Az érintett csontok szerkezete sérülékennyé, eltorzulttá válik. A betegség egyes eseteiben családi halmozódás is megfigyelhető, amely elérheti a 10-40%-ot is. Az időben diagnosztizált Paget-kór jól kezelhető.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11A, OPTN, CSF1, VCP, SQSTM1, DCSTAMP). Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Paget CompleteTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

LAKTÓZ INTOLERANCIA

genetikai hátterének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) a hazai lakosság akár egyharmadát is érinti. A tejcukor lebontását a laktáz enzim végzi. A tejcukor-érzékenység veleszületett, öröklődő volta kimutatható. A tejcukor-érzékenység leggyakoribb tünete a tejtermék fogyasztása után jelentkező hasi fájdalom, puffadás vagy hasmenés.

A kutatások szerint az LCT 13910 CC polimorfizmussal rendelkezők esetében gátolt a tejcukor lebontásáért felelős laktáz enzim gén-kifejeződése, így a CC genotípus esetében laktóz-érzékenységről beszélhetünk. A CT illetve a TT genotípus esetén ezen genetikai polimorfizmus miatt nem károsul a tejcukor lebontása.

Laboratóriumunkban, a Laktóz Érzékenyek Társaságának partnereként - az  LCT 13910C/T genetikai polimorfizmus meghatározása érhető el.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Laktóz intoleranciaÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

Haemochromatosis genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A haemochromatosis egy örökletes anyagcserebetegség, melynek eredményeként vas halmozódik fel a szervezetben, mely tipikusan májelégtelenséget, májcirrózist okoz. Laboratóriumunk képes kimutatni a haemochromatosis minden ismert formáját a betegséghez köthető gének (HFE, HJV, HAMP, SLC40A1, TFR2) teljes kódoló szekvenciájának elemzésével (összesen 39 exon), szemben az eddig elérhető rutineljárással, mely során csak az HFE gén 3 rövidebb szakaszának vizsgálata történt meg.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • H-ChromatonTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz