HORDOZÓSÁGI SZŰRÉS

Recesszív betegségek genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Olyan betegségek korai, gyermekvállalás előtti szűrését kezdjük meg hazánkban elsőként, amelyek a szülőkben recesszív formában nem okoznak betegséget (a két génkópiából az anyai vagy az apai hibás, a másik ép). Abban az esetben azonban ha a gyermek mindkét egészséges, de hordozó szülőtől a hibás génvariánst örökli akkor kialakulhat az adott betegség. Ezen betegségek közé tartozik leggyakrabban az SMA, a fragilis-X, a DMD és a CF is, de ezek mellett kinálunk olyan vizsgálatcsomagot is, amely több, mint 100 recesszív betegség hordozóságát szűri egy lépésben.

Laboratóriumunkban a hordozósági szűréssel kapcsolatos komplex szolgáltatási csomag 2017. második felében bevezetés alatt áll. Ebből kifolyólag eddig 3 különböző szélességű panel elérhető el a világ egyik legismertebb hordozósági vizsgálatából, a Natera Inc. Horizon tesztjéből:

HorizonNateraLogo

Horizon 4 panel: A leggyakoribb recesszív betegségek szűrésére szolgáló csomag: Cisztás fibrózis, Duchenne izomsorvadás, Fragilis X szindróma és a Gerincizom sorvadás (SMA) betegségek hátterében álló gének meghatározott mutációs pontjainak vizsgálatát foglalja magába. Ára 249.000 Ft. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre  449.000 Ft.

Horizon 27 panel: 27 recesszíven öröklődő betegség genetikai hátterének vizsgálatára kiterjesztett csomag. Tartalmazza azon recesszív betegségek hordozósági szűrését, amelyket az ACMG (Amerikai Klinikia Genetikusok Társasága) vagy az ACOG (Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Társasága) ajánlásaiban szerepelnek. Ára 349.000 Ft. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre 599.000 Ft. 

Horizon 106 panel: 106 recesszíven öröklődő betegség genetikai hátterének vizsgálatára kiterjesztett csomag, amely már magába foglal bizonyos mitokondriális és anyagcsere betegségeket is. Ára 449.000 Ft. Párok esetén a vizsgálat ára egy időben két főre 749.000 Ft.

A hordozósági szűréshez minden esetben biztosítunk humángenetikai konzultációs lehetőséget, mind a mintavételt megelőzően, mind pedig az eredmények interpretálásakor. A tanácsadáson lehetőség van családfa elemzésre, családi és egyéni anamnézis felvételére, a panelek lehetőségeinek, korlátainak és klinikai relevanciájának megvitatására. Tanácsadásra, illetve mintavételre előzetes időpontegyeztetést követően van lehetőség.

A hordozósági panelek leletátfordulási ideje kb. 4-6 hét.

Horizon4 27 106

A nagyobb felbontásért kattintson a fenti képre.

Az aktuális információkért kérjük, hogy kísérjék figyelemmel oldalunkat, vagy keressenek meg bennünket elérhetőségeinken!


Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft