Felhívjuk figyelmüket, hogy a PentaCore Lab Kft. PentaCore laboratóriumának vizsgálatait és szolgáltatásait átmenetileg szüneteltetjük! A szüneteltetés nem érinti a Panorama, Horizon, Vistara és "Signatera követő" vizsgálatokat, azokra bejelentkezni továbbra is a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon lehet!

ÖRÖKLETES HALLÁSKÁROSODÁS

autoszomális domináns

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A genetikai hiba következtében kialakuló örökletes nagyothallás kimutatását segítik elő azok a vizsgálatok, melyekkel a nagyothallásért felelős génmutációkat identifikáljuk. Az autoszomális dominánsan (AD) öröklődő halláskárosodás mögött mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, DIABLO, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz