Ebbe a csoportba a leggyakoribb, örökletes hajlamot mutató rákszindrómák vizsgálatát foglaltuk össze. A rákos megbetegedések kb. 5-10%-a örökletes genetikai hibákhoz köthető. Ilyen esetekben egyes ráktípusok családi halmozódása figyelhető meg. Fontos azon személyek azonosítása, akik nem betegek, de a családjukban többször előfordult rosszindulatú daganatos betegség mivel így maguk is hordozhatják a megbetegedést okozó örökletes tényezőket.

Az örökletes emlő- és petefészekrákok többségének hátterében nagy áthatolóképességű mutációk állnak, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génhez kapcsolhatóan.

Az öröklődő vastagbélrák két formában ismert, a familiáris adenomatous polyposis (FAP) és az örökölt nonpolyposis vastagbélrák (Lynch szindróma). A vastagbélrákok mintegy 5%-a egy öröklődő hajlamot mutató genetikai betegség, a Lynch szindróma következtében alakul ki. A familiáris adenomatosus polyposis szindrómára jellemző a vastagbél teljes hosszában több száz, vagy akár több ezer apró polip megjelenése. A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást és szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt a polipok kialakulása lehetővé válik.

Az ESTIMATE panelünk a leggyakoribb daganatos betegségek kockázatának értékeléséhez 32 gént vizsgál meg. Tartalmazza az örökletes emlőrák hátterében álló gének vizsgálatát vizsgált, amelyeket kiegészítettünk a vastagbél-, prosztata-, hasnyálmirigyrákra, melanómára és egyes anémiákra való hajlam értékelésében releváns génekkel.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő öröklődő tumoros betegségekkel kapcsolatos génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig