TUBEROSA-SCLEROSIS

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A sclerosis tuberosa egy autoszomális domináns öröklődést mutató betegség., melynek az előfordulása a legutóbbi adatok szerint 1:12000. A tünetekért felelős gének a Tuberosus Sclerosis Complex 1-es és 2-es (TSC1/2), mely a hamartin és a tuberin nevű fehérje képzéséért felelősek, a sejtszaporodást befolyásolva. Az új (tehát nem szülőktől örökölt) génmutációk gyakoriak: az esetek 58-68%-ában fordulnak elő. 

A betegség során alapvetően jóindulatú tumorok keletkeznek több létfontosságú szervben is, érintett lehet az agy, vese, szív, tüdő és a bőr. Az ezek által okozott tünetek szerteágazóak lehetnek: rohamok, fejlődési abnormalitások, viselkedésproblémák, bőr eltérések valamint tüdő és vesebetegség fordulhat elő. Maga a betegség nem gyógyítható, de a már diagnosztizált betegség által okozott tünetek kezelhetőek, ezért nagyon fontos a korai felismerés.


Laboratóriumunk a TSC1 és TSC2 gének teljes kódolószekvenciáját vizsgálja meg és azonosítja az abban bárhol előforduló mutációkat.

 Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

 
Vissza a vizsgálatokhoz