GENETION-COMPLETE™
A teljes, kódoló humán genetikai állomány (EXOM) meghatározása
a PentaCore Laboratóriumban!
2003. tavaszán, 13 évnyi kutatómunka után az együttműködő partnerek bejelentették, hogy elkészültek az első emberi genom szekvenciájával, vagyis feltérképezték az emberi génkészletet, közelítőleg 3 milliárd dollár elköltésével.
Kevesebb, mint tíz évvel később mindössze néhány hét szükséges ahhoz, hogy meghatározzuk azoknak a DNS szakaszoknak a bázissorrendjét ahol ténylegesen tulajdonságokat kialakító gének helyezkednek el (kódoló szekvenciák). Számszerűen:
közel 52 millió bázispár által kódolt, 30 000 gént vizsgálunk meg!
Mire is jó mindez a tudás?
Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.
Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.
A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.
A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete, így egy-egy új gyógyszer forgalomba kerülésekor Ön azonnal tudhatja, hogy szervezete hogyan reagálna a kezelésre.
Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.
A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.
Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.
Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !
- Genetion CompleteTMÁr: Ft
