SZELLEMI FOGYATÉKOSSÁG

mögött álló, ma ismert gének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az értelmi fogyatékosságra nehéz egyértelmű és általánosan elfogadható definíciót adni. Az orvosi szemlélet szerint intelligenciacsökkenésről van szó. Az intelligenciára nézve ez a tanulási zavarok kiszélesedésének és fokozódásának felel meg. Más definíciók inkább az érintett embernek a környezettel való kapcsolatára összpontosítanak. A BNO-10 (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) három kritériumot fogalmaz meg: Jelentősen átlag alatti IQ (70 vagy az alatti), az adaptív működés 2-3%-nál nagyobb deficitje, vagy károsodása az alábbiak közül legalább két területen: kommunikáció, önellátás, családi élet, szociális/kapcsolati készségek, önirányítás, iskolai készségek, munka, szórakozás, egészség, biztonság, illetve 18 éves kor előtt jelentkezik. Ezek a betegségek többségében örökletesek, vagy kromoszómarendellenességek, mint amilyenek például a Down-szindróma, a Sotos-szindróma vagy a Cri du chat szindróma.

Mai tudásunk szerint a kromoszóma rendellenességek mellett ezeknek a betegségnek a kialakulását több gén is befolyásolhatja (ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz