CSONTANYAGCSERE BETEGSÉGEK MÖGÖTT ÁLLÓ

ma ismert összes gén vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Legszélesebb körű csontanyagcsere betegségeket vizsgáló géncsomagunk, amely tartalmazza az összes, laboratóriumunkban elérhető csont-csomag összes génjét.

Mai tudásunk szerint a csontanyagcsere betegségek kialakulását igen sok gén befolyásolhatja, jelen vizsgálatunk 241 gén meghatározását tűzi ki célul: ACAN, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARSE, ASXL1, ATP7A, B3GAT3, BANF1, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CBS, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1. COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CRTAP, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHODH, DLL3, DLX3, DMP1, DOK7, DSPP, DYM, DYNC2H1, EBP, EFEMP2, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ENAM, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20A, FAM20C, FAM83H, FBLN5, FGF23, FGF9, FGFR1, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GDF6, GLE1, GLI1, GLI3, GLMN, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, HES7, HOXA11, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HPGD, HSPG2, IFT80, IHH, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, KLK4, LBR, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMX1B, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP4, MASP1, MATN3, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP20, MMP9, MSX1, MSX2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEK1, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, ORC1, OSTM1, PAPSS2, PAX3, PCNT, PEX7, PHEX, PITX1, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, POLR1C, PPIB, PRG4, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAPSN, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SLC25A12, SLC26A2, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SMAD3, SOST, SOX9, SP7, SQSTM1, TBX4, TCIRG1, TCOF1, TGFB1, TGFBR3, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TP63, TPM2, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, TTR, TWIST1, TYROBP, VCAN, VIPAS39, VPS33B, WDR19, WDR35, WDR72, WISP3, WNK1, WNT10A, WNT10B, WNT3, WNT7A, ZNF469, GHR, GHSR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX2, TBX15, FGFR2, FGFR3, COL4A2, ATP6V0A2, NLRP3, GALNT3, ANTXR2, TMEM38B, BMP1, WNT1, FERMT3, RASGRP2, CTSK, GJA1

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz