ÖRÖKLŐDŐ ATAXIÁK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az  ataxia  az  akaratlagos  izommozgások  koordinációjának  zavarából  adódó  bizonytalan  és  ügyetlen mozgást  jelenti.  A  kisagy  az izommozgások  koordinációjának  központja,  melyhez  az  információkat  a perifériás idegek, ezáltal pedig a gerincvelő szállítja.

A gyermekkori ataxia szindrómák jelentős részét genetikai okok határozzák meg, míg a felnőttkori ataxiák egyharmadáért felelősek genetikai tényezők. Akkor merül fel genetikai ok, ha lassan progrediál a betegség, esetleg a családban több érintett egyén van, és a beteg tünetei kisagyi károsodásra utalnak.A genetikailag meghatározott ataxiák elkülönítése klinikai vizsgálat alapján nem lehetséges.

Az örökletes  ataxiákat öröklődésmenet alapján két nagy csoportralehet osztani. Az egyik csoportot az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák alkotják, ezen esetekben általában több generáció érintett lehet, különböző súlyosságban. A másik csoportot autoszomális recesszíven öröklődő ataxiák képezik, ezek egy részében anyagcserebetegségek következtében károsodik a kisagy/agy működése. Ezen csoportnak 2 leggyakoribb képviselője a Friedreich Ataxia és az Ataxia-teleangiectázia.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (ATXN7 , ATXN8, AFG3L2, BEAN1, CACNA1A, EEF2, ELOVL4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2, TBP, ADCK3, ANO10, CP, GRID2, GRM1, RUBCN, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, WWOX, ZNF592).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz