PERIFÉRIÁS NEUROPÁTIÁK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A perifériás neuropátia tulajdonképpen egy gyűjtőnév, azokat a megbetegedéseket foglalja magában, melyeket az úgynevezett perifériás idegrendszer idegeinek károsodása okoz. Az örökletes neuropátiák a környéki idegeket érintik, és lappangva induló, fokozatosan súlyosbodó panaszokat okoznak. Az örökletes neuropátiák érinthetik vagy csak az érző idegeket (szenzoros neuropátia), vagy csak a mozgató idegeket (motoros neuropátia) és mindkettőt egyaránt (szenzor-motoros neuropátia). Néhány ilyen öröklődő kórkép meglehetősen gyakori, de sokszor nem kerül felismerésre. Az érző idegeket érintő örökletes neuropátiák különösen ritkák.


Számos örökletes neuropátiáért felelős gént már azonosítottak. Ilyen kórkép a Charcot-Marie-Tooth-betegség, a Myasthenia, a Refsum-betegség, a porfíria és a Fabry-kór.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (BSCL2, CTDP1, DCTN1, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SCP2, SLC5A7,  ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, KIF1A, DST, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz