KOMPLETT NEUROLÓGIAI GENETIKA

vizsgálat a PentaCore laboratóriumban!

Legszélesebb körű neurológiai génpanelünk, tartalmazza az összes további neurológiai vizsgálatcsoportnál felsorolt összeg gén meghatározását. Az összes olyan génnek a vizsgálata, melyről ismerjük, hogy kapcsolatban lehet idegrendszeri megbetegedésekkel.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több, mint 300 gén is befolyásolhatja. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. A vizsgálatba bevont gének: AARS,ABCB7,ABCD1,ABHD12,ACTB,ADCK3,ADCY5,AFG3L2,AGRN,AIFM1,AIMP1,ALS2,AMPD2,ANG,ANO10,ANO3,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,APOE,APP,APTX,ARHGEF10,ARL6IP1,ARSA,ARSI,ATCAY,ATL1,ATL3,ATM,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,C9orf72,CA8,CACNA1A,CACNA1S,CACNB4,CCT5,CEP290,CHAT,CHMP2B,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CIZ1,CLCN1,CLCN2,COASY,COLQ,COQ2,COQ9,COX20,CP,CSF1R,CTDP1,CYP27A1,CYP2U1,CYP7B1,DAO,DCTN1,DDHD1,DDHD2,DHTKD1,DNAJB2,DNAJC19,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,EIF4G1,ELOVL4,ELP3,ENTPD1,ERBB4,ERLIN1,ERLIN2,FA2H,FAM126A,FAM134B,FBLN5,FBXO38,FBXO7,FGD4,FGF14,FIG4,FLRT1,FLVCR1,FMR1,FTL,FUS,FXN,GAD1,GALC,GARS,GBA,GBA2,GCH1,GDAP1,GDAP1L1,GFPT1,GIGYF2,HNRNPA1,HNRNPA2B1,HSD17B4,HSPB1,HSPB3,HSPB8,HSPD1,HSPG2,HTRA2,IFRD1,IGHMBP2,IKBKAP,INF2,ITM2B,ITPR1,KARS,KCNA1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCNK18,KIAA0196,KIAA0226,KIF1A,KIF1B,KIF1C,KIF5A,L1CAM,LITAF,LMNA,LMNB1,LRRK2,LRSAM1,LYST,MAG,NDRG1,NEFL,NGF,NIPA1,NKX21,NOTCH3,NPHP1,NT5C2,NTRK1,OPA1,OPTN,PANK2,PARK2,PARK7,PAX6,PC,PDGFB,PDGFRB,PDHA1,PDK3,PDSS1,PDSS2,PDYN,PFN1,PGAP1,PHYH,PIK3R5,PINK1,PLA2G6,PLEKHG4,PLEKHG5,PLP1,PMP22,PNPLA6,POLG,RAB3GAP2,RAB7A,RAPSN,REEP1,REEP2,RPGRIP1L,RTN2,SACS,SBF1,SBF2,SCARB2,SCN11A,SCN1A,SCN4A,SCN8A,SCP2,SETX,SGCE,SH3TC2,SIGMAR1,SIL1,SLC16A2,SLC1A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC33A1,SLC5A7,SLC6A3,SLC9A6,SNCA,SNCAIP,SNCB,SOD1,SPAST,SPG11,SYT14,TAF1,TAF15,TARDBP,TDP1,TECPR2,TFG,TGM6,TH,THAP1,TIMM8A,TMEM67,TOR1A,TPP1,TREM2,TREX1,TRIM2,TRPV4,TTBK2,TTC19,TTPA,TUBB4A,TYROBP,UBQLN2,UCHL1,USP8,VAMP1,VAMP2,VAPB,VCP,VLDLR,VPS13A,VPS35,VPS37A,WDR45,ATP6AP2,ATP7A,ATP7B,ATP8A2,ATR,B4GALNT1,BEAN1,BICD2,BSCL2,C10orf2,C12orf65,C19orf12,DNAJC6,DNM2,DNMT1,DOK7,DPAGT1,DRD2,DST,DYNC1H1,EEF2,EGR2,EIF2B1,EIF2B2,GJB1,GJC2,GNAL,GNB4,GOSR2,GRID2,GRM1,GRN,HADHB,HEXA,HINT1,HK1,MAPT,MARS,MATR3,MED25,MFN2,MPZ,MR1,MRE11A,MTMR2,MTPAP,MTTP,MUSK,POLR3A,POLR3B,PRKCG,PRKRA,PRNP,PRPS1,PRRT2,PRX,PSAP,PSEN1,PSEN2,PTS,SPG20,SPG21,SPG7,SPR,SPTBN2,SPTLC1,SPTLC2,SQSTM1,STUB1,SURF1,SYNE1,SYNJ1,WDR48,WNK1,WWOX,XK,YARS,ZFR,ZFYVE26,ZFYVE27,ZNF592

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz