NEM-SZINDRÓMÁS OSTEODYSPLASIA

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Mai tudásunk szerint az ilyen típusú betegségek kialakulását több gén is befolyásolhatja, jelen vizsgálatunk 66 a betegség kialakulásával kapcsolatba hozott gén komplett szekvencia meghatározását tartalmazza (ADAMTSL2, ALPL, ALX3, ALX4, ANKH, BMPR1B, CHSY1, COL10A1, COL11A1, COL2A1, CUL7, DDR2, DYM, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, FGFR1, FLNA, GDF5, GLI3, GNAS, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HSPG2, IHH, IL11RA, LIFR, LMBR1, LRP4, MATN3, MGP, MMP13, MMP9, MSX2, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, PCNT, PITX1, PTH1R, PTHLH, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SLC26A2, SLC39A13, SOST, SOX9, TP63, TRAPPC2, TWIST1, WDR19, WDR35, WISP3, WNT10B, WNT3, WNT7A, GHR, GHSR, TBX15, FGFR2, FGFR3).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz