Felhívjuk figyelmüket, hogy a PentaCore Lab Kft. PentaCore laboratóriumának vizsgálatait és szolgáltatásait átmenetileg szüneteltetjük! A szüneteltetés nem érinti a Panorama, Horizon, Vistara és "Signatera követő" vizsgálatokat, azokra bejelentkezni továbbra is a 06 80 69 69 69-es ingyenesen hívható zöldszámunkon lehet!

Lipidanyagcsere kapcsolt betegségek

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A zsíranyagcsere elsősorban a májban és a zsírszövetekben megy végbe, itt történik a zsírok és a zsírszerű anyagok felépítése és lebontása. Az anyagcserében fontos szerepe van a hormonoknak. Némely anyagcsere betegség súlyos következménnyel járhat. A hiperkoleszterinémia és a hipertrigliceridémia esetén nagyon magas a vér koleszterin szintje – 260 mg/100 ml felett -, ill. a triglicerid szintje – 172 mg/100 ml felett. E betegségek esetén magas az érelmeszesedés – arterioszklerozis – és a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázata. Ma már legalább három olyan magas vérzsírszinttel járó állapotot ismerünk, melyekben az öröklődés szerepe egyértelműen bizonyított.

Az ún. örökletes magas koleszterinszint azt jelenti, hogy a családban öröklött módon terjed egy magas koleszterin szinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladhatja a 8 mmol/l-t is, miközben a védőfaktor HDL-koleszterin és a triglycerid szint is normális. Ez az állapot a civilizált országokban kb. minden 500 felnőtt lakosban, újabb felmérések szerint minden 200 kimutatható egy ilyen beteg, illetve minden 20 magas koleszterin szintű egyén közül egyben előfordul. Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek: az ún. heterozigóta formája sokkal gyakoribb, akik ilyen típusban szenvednek, azoknak a normálnál értéknél kétszer magasabb az LDL szintjük. Az úgynevezett. homozigóta örökletes magas koleszterinszint ennél sokkal ritkább. E típusnál az LDL szint 36,11-55,56 mmol/l között van, ami több mint hatszorosa a normál értéknek. Igen ritkán, szerencsére csak 1 millióból 1 lakosban, előfordul az LDL receptorok teljes hiánya is. Ebben az állapotban rendkívüli módon akár már 2 éves kor alatt szívinfarktus alakulhat ki.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CH25H, CYP7A1, GBA, GCKR, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, NPC1, NPC1L1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, SAR1B, SLCO1B1, STAP1, CFTR).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz