KARDIOMIOPÁTIA

genetikai hátterének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A megvastagodásos szívizom-elfajulás (hipertrófiás kardiomiopátia) a szívizombetegségeknek azt a csoportját jelöli, melyben a kamrák fala megvastagszik (hipertrofizál) és merevvé válik, még akkor is, ha a szív terhelése nem növekszik.

A hipertrófiás kardiomiopátia rendszerint egyenlő arányban érinti a férfiakat és a nőket. Idősek közt gyakoribb azonban nőkben, mint férfiakban, leginkább a nők hosszabb élettartamából kifolyólag. A betegség az idős emberek kb. 4%-ában fordul elő. A betegség jelen lehet születéstől fogva (kongenitális), vagy lehet az élet során később szerzett. A kongenitális hipertrófiás kardiomiopátiát öröklődő genetikai hiba okozza. A szerzett forma hátterében például akromegália (a növekedési hormon túltermelése miatt fellépő igen nagyfokú növekedés, amit általában jóindulatú agyalapi mirigy-tumor okoz) és fökromocitóma (adrenalin túltermelést okozó tumor) állhat. Egy öröklődő betegség, a neurofibromatózis, szintén a betegség megjelenését eredményezheti.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását igen sok gén befolyásolhatja (ABCC9, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3,  AGL, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3,CBL,  CRYAB,CSRP3,CTF1,DES,DMD,DSC2, DSG2, DSP, DTNA,  EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FXN, GAA,GLA,  HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3,  LMNA, MAP2K1, MAP2K2 MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2,  MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL,NEXN, NRAS,  PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLN, PNN, PRKAG2,  PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2,  SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1,  SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO,  TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz