SZÍV és ÉRRENDSZERI BETEGSÉGEK SZÉLESKÖRŰ

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az összes olyan gén a vizsgálata, melyről ismert, hogy kapcsolatban lehet szív- és érrendszeri megbetegedésekkel. Tartalmazza a kardiológiai vizsgálataink között felsorolt arithmiával, kardiovaszkuláris megbetegedésekkel, kardiomiopátiákkal és egyéb szívizom rendellenességekkel foglalkozó genetikai csomagunkban felsorolt összes gén vizsgálatát.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több mint 230 génnel hozták kapcsolatba:

ABCA1, ABCC6, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADRB1, ADRB2, ADRB3, AGL, AGRN, AKAP9, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOB, APOE, ATP2A1, ATP7A, BAG3, BIN1, BMPR2, BRAF, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3,ó CBL, CFC1, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL3A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYP7A1, DAG1, DES, DMD, DNM2, DOK7, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EFEMP2, ELN, EMD, ENPP1, EYA4, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNE, GPD1L, GSN, HCN1, HCN4, HRAS, HSPG2, IGHMBP2, ILK, ISCU, ITGA7, JAG1, JPH2, JUP, KBTBD13, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNH2, KCNJ11, KCNJ12, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LARGE, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMNA, LPL, LRP6, MAP2K1, MAP2K2, MATR3, MEF2A, MTM1, MYBPC3, MYH11, MYH2, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEB, NEBL, NEXN, NKX2-3, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NPPA, NRAS, OPA1, PABPN1, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PKP4, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD3, PNN, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PSMB8, PTPN11, PTRF, RAF1, RANGRF, RASA1, RBM10, RBM20, RPSA, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMN1, SMN2, SNTA1, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX1, TBX20, TCAP, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TPM1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, UBA1, VAPB, VCL, VCP, VRK1, ZFPM2, ZNF469

 Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz