Hírek

Mindannyiunkat foglalkoztató kérdés, hogy mi magunk illetve születendő - vagy már megszületett - gyermekünk egészséges lesz-e, illetve egészséges-e most. Ma már tudjuk, hogy sok betegség hátterében genetikai tényezők húzódnak meg, azonban ezeknek többségét eddig nem volt lehetséges előzetesen vizsgálni, genetikai szűrésnek alávetni, csak a már kialakult kórképből következtethettünk a mögöttes okokra. 

Azonban a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore laboratóriumunk legújabb fejlesztése révén - az országban egyedüliként - képesek vagyunk egyetlen mintavétellel több, mint 700 (nem tévedés: hétszáz!) genetikai, öröklődő betegség vizsgálatára. A vizsgálatban benne foglaltatnak mind a idegrendszeri és izomeltérések, valamint a szív- és érrendszeri betegségek, továbbá a fejlődési- és anyagcsere zavarokat okozó genetikai anomáliák felderítése. A vizsgálat összeállítása a naprakész nemzetközi adatbázisok információit felhasználva történt meg, köztük az amerikai NCBI ClinVar és Genetic Testing Registry intézetek hivatalos adataiból. 

Hogyan történik a vizsgálat? 
A vizsgálathoz szövetmintára van szükség. Ez egyszerűen lehet egy vérvétel a vizsgálni kívánt személytől. Terhesség esetén viszont a terhességet értékelő klinikai genetikussal történt konzultációt követően az ő javaslatára elvégzett mintavételből (pl. chorionboholy biopszia) történhet a vizsgálat. 

A szövetből kivont DNS vizsgálandó szakaszait masszívan multiplexelt (több ezerszeresen) PCR reakcióval amplifikáljuk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgálat gének bázissorrendjét. 

A vizsgálat akár félmillió nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez kapásáig, mindez néhány nap alatt megtörténik! 


Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot!

Európában és a Világon is elsők között vezeti be a PentaCore Labor az öröklődő emlőrák eddigi legteljesebb genetikai vizsgálatát!

Nem csak néhány elszórt eltérés (ún. mutáció) vizsgálata hanem azöröklődő emlőrákkal ezeddig leírt gének TELJES GÉNSZEKVENCIA meghatározásával képesek vagyunk pl a BRCA1 és BRCA2 génekben leírt összes, több mint 500 mutáció kimutatására. Ezen gének mellett további 14 gén teljes kódoló régióját is megvizsgáljuk. 

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással. 

A megelőzésben különösen fontos azoknak a személyeknek az azonosítása, akik bár önmaguk nem betegek, de a családjukban többször is előfordult már rosszindulatú emlő- vagy petefészekrák. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezek többségének hátterében nagy áthatolóképességű mutációk állnak, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génhez kapcsolhatóan. Ilyen génmutáció előfordulásakor az emlő- és petefészekrák kialakulásának esélye szignifikánsan nagyobb, 70 éves korig megközelítőleg 80%. Megjegyezzük, hogy amennyiben az emlőrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfitagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének! 

Amennyiben a családi kórtörténet alapján felmerül az örökletes rákszindróma lehetősége, de a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálatakor nem volt kimutatható elváltozás, akkor a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore laboratóriumunkban lehetőség van további, nagy és közepes áthatolóképességű mutációk keresésére az alábbi, szakirodalmi adatok alapján alátámasztott, génekben: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, TP53, KRAS. 

Fontos kiemelni, hogy a vizsgálat nem a gének egy-egy kis részén, korábban már azonosított mutációkat hordozó részén történik, hanem a gének teljes kódoló szakaszát vetjük alá a vizsgálatnak! 

Hogyan történik a vizsgálat? 
A vizsgálathoz DNS-re van szükség, ehhez elégséges egy egyszerű vérvétel is, de a teszt elvégezhető paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából kinyert DNS-ből is. 
A kivont DNS-ből egy restrickciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét. 

A vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez kapásáig, hanem mindez néhány nap alatt megtörténik! 

A vizsgálat ára: 

BRCA1 és BRCA2 gének teljes kódoló régiójának vizsgálata jelenleg bevezető áron érhető el – 299.000 Ft helyett csak 199.000 Ft-ért

A BRCA1 és BRCA2 gének és a többi 14 gén együttes vizsgálata – 490.000 Ft. 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot!

A mai korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság 25-50%-ában lehet kimutatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Az ún. „hideg” göbök (olyan göbök, amelyek izotópot nem dúsítanak) 5-10%-ában lehet daganatos elváltozást találni az idő múlásával. Azt, hogy melyik göbben keletkezik majd daganat, ma még nem lehet teljes biztonsággal megmondani. A PentaCore Laboratórium által kifejlesztett vizsgálat 10 gént analizál, és ez alapján 60-70%-os pontossággal tudja megbecsülni a rákos folyamat kialakulásának valószínűségét. Amennyiben ez a kockázat nagy, a göb műtéti eltávolítása javasolt, és így biztonsággal megelőzhető a daganat későbbi megjelenése. A vizsgálat abban az esetben is segítséget nyújt, ha a daganat már kialakult, mert ebben az esetben a kezelés mikéntjéhez ad hasznos információt (milyen műtét történjen, milyen utókezelés legyen, stb.). Ezen genetikai panel vizsgálatára Magyarországon kizárólag a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. 

A PentaCore Laboratórium szolgáltató partnere, a PentaCore Lab Kft. az Új Széchenyi Terv KMOP-2011-1.1.4/B pályázati program keretein belül, a „GÉNDIAGNOSZTIKAI PANEL BEVEZETÉSE A PAJZSMIRIGYRÁK MEGELŐZÉSÉNEK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN” című pályázatával 21 835 483 Ft összegű, utólagos elszámolású, 65%-os támogatást nyert el, mely segítségével korszerű molekuláris genetikai céleszköz beszerzése mellett új munkatársak foglalkoztatására is lehetővé vált. 

A támogatással vált lehetővé, hogy a THYREON és a THYREON-PREDICT pajzsmirigyrák differenciál diagnosztikájában alkalmazható eljárásokat elérhetővé tegyük a nagyközönség számára is.

A PentaCore Laboratórium felajánlja szolgáltatásait azoknak az érdeklődő partner kutatóhelyeknek és cégeknek akik az újgenerációs szekvenátorok előnyeit kívánják kihasználni. Laborunk rendelkezik Life technologies IonTorrent szekvenátorral, kiképzett és betanult szakembergárdával és az adatok kiértékeléséhez bioinformatikai támogatással. 



Applikációk amik megoldása újgenerációs szekvenátorral (NGS) gyorsan és igen pontosan valósíthatóak meg: 
- teljes mikrobiális genomok meghatározása (néhány 10 MBázisig) 
- mitochondriális szekvencia meghatározás 
- teljes gének, géncsoportok, kromoszóma régiók szekvencia meghatározása (néhány kb tól MB tartományig!) 
- amplikon szekvenálás és célzott újra-szekvenálás 
- a félvezető szekvenáló chipek kapacitásának függvényébe egyszerre több "vonalkódozott" minta futtatása 
- mikro RNS expresszió meghatározása szekvenálással 
- chip-SEQ 
- RNS-szekvenálás (RNA-Seq) 

Lehetőség van arra is, hogy a könyvtár készítés (library prep.) a megrendelőnél zajlik, az emulziós PCR és a szekvenálás pedig a PentaCore Laboratóriumban. 

NGS platformon való egyéni elképzelések megvalósításában is partnerek vagyunk! 

Amennyiben felkeltettük érdeklődését kérjük keresse dr. Kósa Jánost a 06-80-69-69-69 ingyenesen hívható zöldszámon vagy írjon nekünk egy email, hamarosan megkeressük. 

http://www.invitrogen.com/site/us/en/home/Products-and-Services/Applications/Sequencing/Semiconductor-Sequencing/Applications-Semiconductor-Sequencing.html

Nagy örömmel jelentjük be, hogy a PentaCore Laboratóriumban 2012. júliusában üzembehelyeztük és validáltuk az első olyan IonTorrent nagyteljesítményű, ún. következő-generációs szekvenátort (NGS) amit kimondottam klinikai alkalmazásokra állítunk be. 

Az áttörő, félvezető alapú szekvenálás segítségével ezeddig elérhetetlen lehetőség nyílik meg előttünk. Képesek vagyunk naponta az emberi génkészletből több 10 vagy 100 millió bázis elovasására, így olyan eddig megoldhatatlan - vagy elképesztően drágán és lassan - feladatokat is meg tudunk oldani, mint egyes betegségek öröklődésében szerepet játszó teljes gén(ek) szekvenciájának elolvasása. 

Példaként említem meg az öröklődő mellrák esetét, amely esetében az eddig ismert kb 500 elváltozásból hazánkban maximum ötöt vizsgáltak, de most a PentaCore Laboratórium képes elsőként arra, hogy igény esetén bárkinek az öröklődésben szerepet játszó BRCA1 és BRCA2 gének TELJES kódoló szekvenciáját igen nagy pontossággal meghatározza. Ezen két teljes gén mellett más, a mellrák öröklődésében szerepet játszó más gének ún. forró pontjait (hot-spot regions) is vizsgáljuk. 

Egy másik példaként egy súlyos öröklődő réz-anyagcsere betegséget említhetünk. Ennek diagnosztikájához szükséges genetikai analízist jelenleg 1 mutációs ponton végezzük (ez az ATP7b gén H1069Q mutációja). Amennyiben ez negatív, abban az esetben a 21 kódoló régióból (ezek az exonok) háromnak meghatározzuk a bázissorrendjét kb. 2-4 hónap átfutási idővel. Amennyiben ez is negatív akkor ez után már külföldi laborokba kellett küldeni a mintákat és 6-8 hónapot várni. Azonban most a PentaCore Laboratórium bevezeti a TELJES WILSON GÉN szekvencia meghatározást 1-2 hét átfutási idővel! A több, mint 510 ismert genetikai elváltozás egyszerre való meghatározásával. 

Bevezetünk egy öröklődő betegségek panelt is, amelyben egyszerre közel 700 különböző betegség genetikai hátterét tudjuk vizsgálni egyidejűleg! 

Rák diagnosztikai panelünkben pedig 46 a rák kialakulásában fontos, vagy gyógyszer célpontként szereplő gén elváltozását határozzuk meg műtéti mintából vagy beágyazott hisztológiai szövetdarabokból. 

További információkkal itt, illetve a hamarosan induló blogunkban és a facebook profilunkon szolgálunk Önöknek.

Septin9 - Korai vastagbélrák diagnosztika vérből. 

A Kossuth Rádió Szonda című műsorában 2012. május 20-án vastagbélrák szűrés és Septin9 diagnosztika témájú beszélgetést közöltek Lakatos Péterrel, a Semmelweis Egyetem belgyógyász professzorával. 

Az elhangzott interjú teljes terjedelemben (6,5perc) meghallgatható oldalunkon is. Az .mp3 kiterjesztésű file-t a "Kapcsolódó dokumentumok" között találják meg és tölthetik le.

Tájékoztatjuk Tisztelt Érdeklődőinket, hogy a Septin9 korai vastagbélrák szűrőteszt a mérési módszer változása miatti akkreditáció megújítás miatt ideiglenesen szünetel. Az akkreditációs folyamat a német Epigenomics céggel közös munkát jelent, melynek várható vége februárban lesz. Addig a Septin9 diagnosztika ideiglenesen nem érhető el laboratóriumunkban. 

Az ismételt rendelhetőségről mind a weboldalunkon, mind egyéb on-line csatornáinkon tájékoztatjuk Önöket! Megértésüket és türelmüket köszönjük! 

 

A PentaCore Laboratórium hazánkban elsőként vezeti be a Septin9 tesztet a vastagbélrák vérből való eddigi legspecifikusabb korai kimutatására. 

Amennyiben a Septin9 teszt negatív abban az esetben több, mint 99,9% eséllyel nincs vastagbélrák, pozitív esetben a80,6%-os specificitása pedig messze meghaladja az eddig használt bármelyik laboratóriumi diagnosztika értékét! 

Minden évben megközelítőleg 500 ezer ember hal meg vastagbélrákban világszerte. Magyarországon évente 7000 új megbetegedést regisztrálnak. A rendszeres szűrés során korai szakaszban felismert vastagbélrák nagyon jó eséllyel gyógyítható. A korán kimutatott vastagbélrák túlélése 91% szemben a késői, előrehaladott állapottal, ahol a betegek túlélése mindössze csak 11%. A vastagbéldaganatok alig egyharmadát ismerik fel korai stádiumban a betegséget jelző tünetek hiánya miatt.


A vastagbéltumor sejtek által termelt Septin9 metilált DNS a vérmintából mutatható ki. A teszt egy 8000 főt magában foglaló klinikai vizsgálatot követően 2011-ben került bevezetésre a nemzetközi piacon.
Amennyiben a Septin9 teszt negatív eredményt ad, abban az esetben több, mint 99,9% eséllyel nincs vastagbélrák. Pozitív eredmény esetében a 67-88%-os specificitás (függően a korai tumor I. vagy II. stádiumától) pedig messze meghaladja az eddig rutinszerűen használt bármelyik (székletvér, CEA vagy enzimatikus tumormarker) laboratóriumi diagnosztika értékét!
Ajánljuk a tesztet a fokozott vastagbélrák rizikójú, családi halmozódású pácienseknek, akiknél évek óta gyulladásos bélbetegség áll fent, illetve mindazoknak, akik a vastagbél-tükrözés előtt pontos és megbízható információt szeretnének kapni állapotukról. A teszt eredményét követően csak pozitív esetben javasolt a vastagbél-tükrözés. 

A Septin9 vastagbélrák szűrőteszt alkalmas bármely elhelyezkedésű és bármely stádiumú vastagbélrák kimutatására. Jelenleg még nem OEP finanszírozott, bevezető áron 49.000 Ft-ba kerül. A teszt elvégzéséhez minimum 9 ml EDTÁs vérminta szükséges (pl. 3 db 3 ml-es, lila kupakos - Greiner 484511 cső), melyet 12 órán belül a laboratóriumba kell juttatni (lehetőség van a PentaCore Laboratóriumban a mintavételre). A minta nem fagyasztható! 

A vizsgálat elérhetőségéről érdeklődjön bizalommal kollégáinknál a 06-80-69-69-69 ingyenes zöldszámon!