Hírek

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG – The American College of Obstetricians & Gynaecologists) és az amerikai Szülői és Magzati Orvostudományi Társaság (SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine) közösen dolgozta ki legújabb irányelvét „A magzati kromoszóma rendellenességek szűrése” címmel. Ez az ajánlás korszerűsíti a korábbi, 2016-os irányelvet, illetve egy frisstített kiadása a 2020 augusztusi szakmai protokollnak, amelyről bővebben híreinkben itt olvashat.

 

A főbb pontok az ACOG és az SMFM közös nyilatkozatából:

  •  Az irányelv támogatja a sejtmentes, anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálatát, mint a legérzékenyebb és legspecifikusabb módszerét a gyakori magzati kromoszóma rendellenességek detektálásának. (16. oldal)
  • Evidencia alapú „A” minősítéssel jellemzi (jó és következetes tudományos bizonyítékok alapján) a nem-invazív prenatális szűrőteszteket (NIPT), melynek elvégzését a terhesség korai szakaszában ajánlja,  az anyai életkortól és a terhesség kockázatától függetlenül. (16. oldal)
  • A korábbi irányelvekhez képest, a jelen szakmai protokoll szerint a sejtmentes DNS vizsgálata most már ikerterhességnél is biztonsággal elvégezhető és ajánlott. (17. oldal)
  • Az irányelv kihangsúlyozza a PANORAMA tesztnél is alkalmazott szabadalmaztatott módszert, az ún. SNP-alapú nem-invazív prenatális szűrést, melynek legfőbb előnyei:
    • Az ikerterhességeknél egyedüliként végzett zigozitás (egy-vagy kétpetéjű iker) és egyéni magzati frakciómeghatározás mindkét magzat esetében (15. oldal)
    • A triploidia állapotának azonosítása (6. oldal)
  • A friss irányelv kiemeli, hogy a sejtmentes DNS vizsgálata mellett, a különböző biológiai tényezők figyelembe vétele a NIPT tesztek eredményeinek értékelés során növeli a szűrés hatékonyságát. Ezeket az adatokat csak a PANORAMA teszt építi be az algoritmusába, ideértve:
    • az anyai betegségeket (11., 16. oldalak)
    • az eltűnő iker állapot (vanishing twin) meglétét (6. oldal)

 A PANORAMA teszt az egyetlen SNP-alapú nem-invazív prenatális szűrőteszt a hazai és nemzetközi forgalomban - több mint 2 millió elvégzett vizsgálattal. Emellett eddig 23 referált nemzetközi szakmai publikáció támogatja az alkalmazott molekuláris technológia teljesítményét. 

Engedje meg, hogy figyelmébe ajánljuk az egyre növekvő nyilvánosságot kapó, minden év novemberében megrendezésre kerülő nemzetközi, férfi egészségmegőrző eseményt, a Movember-mozgalmat, a prosztatarák megelőzéséért!

 

movember.logo


Laboratóriumunk minden évben csatlakozik a mozgalomhoz, amelynek jelmondata: „Növessz egy bajuszt, hogy megments egy manust!”. A nemzetközi mozgalom a férfiak egészségének védelméről szól, melynek keretében férfiak egy hónapig növesztik a bajszukat. A kampány célja, hogy felhívja a figyelmet a prosztatarák veszélyeire. A tavalyi évben csapatunk egy vidám hangvételű videóval kampányolt a férfiak egészségvédelme mellett.


A videó itt tekinthető meg.


A idei Movember kampányhoz úgy kívánunk csatlakozni, hogy a vizeletmintából elvégezhető, prosztatarák specifikus PCA3 vizsgálat költségét jelentősen lecsökkentjük. Az eredeti ár (79.000 Ft) helyett, most kedvezményesen 56.000 Ft-ért kínáljuk pácienseinknek. Az akció november 1-től 30-ig bejelentkezett ügyfeleink esetében érvényes és egyéb kedvezmény ezen vizsgálat esetében nem érvényesíthető. (Így nem feltétlenül kell a mintavételnek is megtörténnie, mindössze novemberben kell bejelentkezni, akár egy decemberi időpontra - ezzel tovább bővítjük azok körét, akik ezzel az igen jelentős kedvezménnyel elérhetik a PCA3 vizsgálatot.) Az akció csak privát ügyfelek esetében, a PentaCore Laborban levett mintákra érvényes. A legkésőbbi, november havi akciós bejelentkezés lehetséges dátuma: 2021.01.31.

Laboratóriumunk egyik fő profiljaként immáron több, mint 10 éve végzi - az országban egyedüliként - a PCA3 meghatározást, mely ez idáig az egyetlen genetikai alapú, prosztatarák specifikus szűrőteszt. A PCA3 gén kizárólag prosztata szövetben mutatható ki. Tumoros elfajulás esetén a prosztata sejtek 60-100x több PCA3 mRNS-t termelnek, mint a normál sejtek. A teszt eredménye az ún. PCA3-érték, mely közel 80%-os biztonsággal jelzi előre a prosztata daganatot.


A tesztről bővebben a Prosteon PCA3 oldalán olvashat.

Movember antik 11

 

Ügyfeleink visszajelzése és leggyakrabban felett kérdései alapján 2020. szeptember 29-től a PentaCore Laboratórium egy új vizsgálatcsomagot vezet be "PentaCombo Covid" néven. Ügyfeleink két leggyakoribb kérdése a Covid-19 vírussal kapcsolatban az, hogy egy esetleges kontakt során megfertőződtem-e, illetve közvetlenül ez után az, hogy korábban átestem-e ezen a betegségen. Mindezzel a vírus terjedésének pontosabb megismeréséhez jutunk, amely össztársadalmi szinten is kiemelten fontos kérdés.

 

A "PentaCombo Covid" csomag a következőket tartalmazza:

 

- orr-garat mintavétel egészségügyi szakszemélyzet által PCR vizsgálathoz

 

- COVID-PCR: a vírus örökítőanyagának (RNS) direkt kimutatása PCR módszerrel a PentaCore NNK akkreditált legmagasabb (M3) színtű mikrobiológiai laboratóriumában

 

- vénás vérvétel egészségügyi szakszemélyzet által a Covid-19 IgG vizsgálathoz

 

- COVID-SZEROLÓGIA: nagylaboratóriumi Covid-19 IgG meghatározás Abbott rendszeren

 

- mintakezelés és eredményküldés maximum 2 munkanapon belül!

(pl.: keddi mintavétel eredménye szerda késő délután vagy csütörtök délelőtt kerül kiküldésre) 

ÁRLISTA

 

Jelenleg az aktuális fertőzöttség "gold-standard" meghatározási módja a direkt vírus örökítőanyag (RNS) kimutatás úgynevezett PCR módszerrel. Ez esetben a helyes mintavétel kritikus és kiemelten fontos, mivel a helyes orr-garat mintavételhez egészségügyi szakszemélyzet szükséges, ezen mintavétel önmagunknak gyakorlatilag nem kivitelezhető. A rosszul vett minta sajnos gyakran nem tartalmaz megfelelő mintát, így annak negatív eredménye erősen félrevezető ún. fals-negatív eredmény lehet.

Arra a kérdésre, hogy átesett-e valaki a Covid-19 fertőzésen jelenleg egyetlen módszer áll rendelkezésre, konkrétan a szervezetben a vírus ellen termelődő IgG típusú ellenanyag mérése (azokon az eseteken kívül, ahol korábban pozitív PCR eredmény volt). Erre a Covid-19 IgG kimutatásra korábban igen sokféle ún. gyorstesztet is használtak/használnak, amelyek korai teljesítőképessége meglehetősen alacsony volt. Ezen eredmények azóta az újabb gyorstesztek esetében javultak, de egyik sem  éri el a nagy-, központi laboratóriumi célberendezések szintjét. Azt tudjuk, hogy az IgG szint emelkedése páciensenkként eltérő, annak mértéke és fennállásának ideje is változó - pozitív IgG esetén joggal feltételezhetjük a korábbi betegséget. Szintén úgy látszik, hogy többször is el lehet kapni a betegséget, ez szintén összefüggésben lehet az IgG és sok más egyéb szinttel is.

 

Mindezek mellett "egy ülésben" azon pácienseinknek akik egyéb vérvizsgálatot is szeretnének elvégezni (hormon, vércukor, tumormarker....) azon ügyfeleink részére 10% kedvezményt adunk nagylaboratóriumi vizsgálataink és vizsgálatcsomagaink árából: KÖZPONTI LABORATÓRIUMI LISTA.

 

Bejelentkezés a +36-1-696-1296 vagy 06-80-69-69-69 telefonszámokon.

 

 

covid linkedin

A cikk utolsó változtatása: 2020.09.28.10:55

Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG) minden várandósnak ajánlja a nem invazív prenatális szűrőteszteket

Nemrég jelent meg az ACOG terhesgondozásról és a várandósok szűréséről szóló legújabb szakmai protokollja. Az irányelvek szerint a korábbitól eltérően a várandós életkorától és más kockázati tényezőtől függetlenül ajánlani kell a genetikai szűrőteszteket, hogy mindenki igénybe vehesse azokat.

A magzati kromoszóma eltéréseket feltérképező prenatális vizsgálatokat úgy tervezték, hogy minél pontosabban tudják felmérni, hogy a magzatnak van-e valamilyen kromoszomális rendellenssége (pl. Down-, Edwards- vagy Patau-szindrómák). Nagyon sokféle prenatális szűrőteszt és diagnosztikus vizsgálat érhető el, amelyek közül mindegyik más előnyökkel és hátrányokkal rendelkezik, így a kollégium fontosnak tartja a jól informált döntéseket.

Az ACOG az elérhető szűrőtesztek közül a NIP teszteket ajánlja a leginkább, mivel ezek a legérzékenyebbek és a legspecifikusabbak a gyakori magzati kromoszóma eltérések vizsgálatára. Fontos megemlíteni, hogy ezek szűrőtesztek, így akár lehetséges az álnegatív és az álpozitív eredmény is. A szűrőtesztek nem egyenlőek a diagnosztikus vizsgálatokkal.

panorama

Részlet az ACOG ajánlásaiból:

• A prenatális genetikai szűrés (ideértve a szérum vizsgálatot az ultrahangos tarkótáji képlet vastagságának (NT) mérésével vagy anélkül, illetve a sejtmentes DNS szűrést) és a diagnosztikai vizsgálat (chorionboholy biopszia vagy amniocentézis) lehetőségeit minden várandós nő esetében ajánlani kellene a várandós életkorától és terhességének rizikó csoportjától függetlenül. A vizsgálatok áttekintése és részletes megbeszélése után minden várandósnak joga van kérni vagy elutasítani a prenatális genetikai szűrést és a diagnosztikai vizsgálatokat.
• Amennyiben a várandós választ valamilyen szűrési lehetőséget, csak egy típusú szűrést kellene elvégezni, továbbá kerülni kell az egyidejű többszörös tesztelést.
• A sejtmentes DNS vizsgálata a legérzékenyebb és legspecifikusabb a gyakori magzati aneuploidiák szűrésére. Ennek ellenére a szűrőtesztekre jellemzően lehetséges az álnegatív és az álpozitív eredmény is. Továbbá a DNS vizsgálata nem egyenrangú a diagnosztikus tesztekkel.
• A várandósok, akiknek pozitív lesz a szűrőtesztje, genetikai tanácsadáson majd egy átfogó ultrahangvizsgálaton vesznek részt, továbbá megvan a lehetőségük a megerősítő diagnosztikai tesztre.
• A várandósoknak, akiknek negatív lesz a szűrőtesztjük, tisztában kell lenniük azzal, hogy az eredmény alacsonyabb kockázatot jelent számukra a vizsgált eltérések tekintetében, ám nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzat nem érintett valamilyen rendellenességben. A lehetséges, szűrőtesztek által nem vizsgált, magzati genetikai eltérések kockázatát szintén át kell tekinteni a várandóssal. A negatív szűrőteszt eredménnyel rendelkező várandósok a terhesség egy későbbi szakaszában választhatják a diagnosztikus vizsgálatokat, legfőképpen akkor, ha valamilyen eltérést észlelnek az ultrahangos vizsgálatok alkalmával.
• A sejtmentes DNS szűrésnél előfordulhat, hogy a tesztnek nincs eredménye (úgynevezett no-call eredmény). Ekkor a várandóst tájékoztatni kell, hogy az eredmény magasabb kockázatot jelenthet valamilyen aneuploidiára, illetve elengedhetetlen a genetikai tanácsadás és az átfogó ultrahang vizsgálat és diagnosztikus teszt lehetősége is.

A további ajánlások az ACOG által 2020. nyarán publikált 226-os számú szakmai irányelvek között olvashatók eredeti nyelven.

 

 

A sejtmentes DNS tesztelésében úttörő és világvezető biotechnológiai cég, az Egyesült Államokbeli Natera szakemberei a közelmúltban publikálták tanulmányukat a neves Nature Cancer című folyóiratban. A tudományos publikációban a személyre szabott keringő tumor DNS-t vizsgáló Signatera™ teszt alkalmazhatóságát és hatékonyságát bizonyították immunterápiában 25 különböző szolid tumortípus esetén.

 

SIG atmeneti kep webre small


„Habár az ún. immunológiai ellenőrzőpont-gátló szerek nagyon hatékony terápiás lehetőséget biztosítanak a tumorok kezelésében, olykor kihívás jelent a terápiás döntéshozatalban, főként az első kontrollvizsgálatnál, hogy azért nő tovább a daganat, mert az immunterápia nem hatásos, vagy azért, mert bár hat, a tumoros lézió nagyobbnak látszik a fokozott immunsejtes beszűrődés miatt (pszeudoprogresszió jelensége).” - magyarázza dr. Lillian Siu a tanulmány vezető kutatója. „Nagyon örülünk annak, hogy a Natera csapatával közösen veszünk részt ebben a mérföldkőnek számító onkológiai vizsgálatban, amely a keringő tumor DNS (ctDNS) kimutatásán alapuló Signatera™ tesztet használja, a valódi tumorprogresszió kimutatására a képalkotó eljárásokkal együtt, így segítve a pácienseket a megfelelő immunterápiához.”


A tanulmány szerzői arra az alapvető következtetésre jutottak, hogy „A tumorstátusz ctDNS-alapú megfigyelése széles körűen alkalmazható azon pácienseknél, akiket immunterápiával kezelnek.”

 

A tanulmány legfőbb megállapításai:
- A Signatera™ technológia az esetek 98%-ában (92/94 fő) azonosított keringő tumor DNS-t a terápia megkezdése előtt. Ezzel alátámasztva azt, hogy a ctDNS általános biomarkerként eredményesen használható a tumor reziduumok (maradványok) kimutatására.
- A Signatera™ a páciensek 42%-ánál mutattak ki a ctDNS mennyiségének emelkedését (a tumor méretének növekedésével párhuzamosan) 6 hetes kezelés után. Továbbá az esetek 100%-ában előre jelezte az immunterápiára nem reagálók arányát, illetve a kezelés hatástalanságát.
- Keringő tumor DNS az esetek 16%-ában (12/73 fő) nem volt detektálható, egyik mintavételi időpontban sem, amely 100%-ban asszociált a teljes túléléssel az első negatív teszt után követett átlagosan 25,4 hónapban.
- A kapott ctDNS alapú eredmények a tumor mutációs állapotától (tumor mutational burden – TMB) és a PD-L1 státuszától független mutatók.

 

A magyar fordítást a Natera egyik legfrissebb híre alapján készítettük, amely eredeti, angol nyelven a következő linken található:

 

https://www.natera.com/press-releases/new-publication-nature-cancer-demonstrates-signateras-ability-evaluate-tumor-response

 

A hír alapját képező eredeti cikk (Bratman, S.V., Yang, S.Y.C., Iafolla, M.A.J. et al. Personalized circulating tumor DNA analysis as a predictive biomarker in solid tumor patients treated with pembrolizumab. Nat Cancer (2020). https://doi.org/10.1038/s43018-020-0096-5 ) megtalálható a következő linken:

 

https://www.nature.com/articles/s43018-020-0096-5

 

Magyarországon minden 8. nőt érint a mellrák élete során. A PentaCore vezető genetikai laboratóriumként több mint 10 éve áll a női egészség szolgálatában, minden évben csatlakozunk a rózsaszín szalagos októberhez, hiszen a tájékozottság és a szűrővizsgálatok életeket menthetnek.

 

Laboratóriumunk elkötelezett az öröklődő emlő- és petefészekrák korai felismerésében és diagnosztikájában. Célunk, hogy minél többen értesüljenek az emlőrák genetikai vizsgálatának lehetőségeiről, továbbá szakszerű segítséget kapjanak a géntesztek szükségességéről, előnyeiről és korlátairól a családtervezésben vagy a betegség kezelésében.

 

A képalkotó vizsgálatok és a genetika fejlődésének köszönhetően az emlőrák korai felismerésének és a gyógyulásnak sokkal nagyobb az esélye. A National Breast Cancer Awareness Month (NBCAM) mozgalom, a mellrák elleni harc jelképe 1993-tól a már jól ismert rózsaszín szalag.

health-3713192 1920

2020. októberében minden páciensünket, aki Breaston vagy Breaston Extended vizsgálatot végeztet, vagy rendel meg* laboratóriumunkban megajándékozzuk egy trombózis genetikai vizsgálattal és egy laktózintolerancia genetikai vizsgálattal (23.500 Ft értékben). 

 

A genetikai konzultációra való előjegyzéssel kapcsolatban keressen bennünket az alábbi elérhetőségeken:

Tel: (06 1) 696-12-96 vagy (06 80) 69-69-69 ingyenesen hívható zöld szám. Elérhetőségeinket itt találja.

 

*A trombózis genetikai vizsgálatot és laktózintolerancia genetikai vizsgálatot tartalmazó akciós csomagjaink a 2020. október 1. és 2020. október 31. között elvégzett vizsgálatokra, valamint a 2020. október hónapban történt bejelentkezésekre (a vizsgálat legkésőbb 2020. december 31.) vonatkozik.

Megkérjük kedves ügyfeleinket, hogy amennyiben úgy érzik, hogy nem kaptak meg tőlünk egy várt levelet, akkor nézzék meg a spam/promóciók/közösségi mappájukat is, mert előfordulhat, hogy a levelezőjük a PentaCore Laboratóriumból érkező leleteket/leveleket oda helyezi.

Köszönjük figyelmüket!