Hírek

Örömmel jelentjük be, hogy validáltunk egy új szájnyálkahártya ("nyál") mintavevőt, amit az USA-ban is használnak igazságügyi mintavételezésre. Terveink között van, hogy átállunk erre a módszerre, mivel óriási előnye például a könnyű, akár postai szállítás; és hogy nem kell speciális mintavétel vagy szakszemélyzet hozzá.

bdcimg1

Nemrég egy középkorú házaspár keresett meg minket, akiknek született egy kisfia 2012 nyarán. Elég korán észrevették a gyermek tejeskávé foltjait, amik jellegzetesek egy genetikai betegség esetén, a neurofibromatózisnál (NF). Egy gyermekklinikán megtudták, hogy az NF-et ismereteink szerint két gén hibája okozza (NF1 és NF2).

Az aggódó szülők, érthetően, mihamarabb tudni szerették volna a pontos okot egy genetikai vizsgálattal, amit hazánkban nagyon-nagyon hosszú idő alatt lehet megvizsgáltatni (akár 6-24 hónap, és akkor is a előfordulhat, hogy csak a gyakoribb mutációkat nézik meg). Így 2013 januárjában hozzánk fordultak és 3 héten belül kimutattuk, hogy a csecsemő nagy valószínűséggel neurofibromatózisban szenved méghozzá egy - eddig le nem írt - az NF1 génben levő heterozigóta genetikai eltérés miatt.

A történet itt még nem ért véget, mivel a szülők szerettek volna még egy gyermeket, de még a terhesség elején szerették volna kizárni a családban már előfordult genetikai getegséget, ezért időben kezdtek el együtt gondolkodni a PentaCore laborral. Így lehetett az, hogy a terhesség első harmadában, a múlt héten levett chorion-boholy mintát a labor felkészülten várta és rekord idő alatt (5 munkanap!) a validált eredményt tudtuk átnyújtani a családnak.

A meghatározás negatív lett, az embrió nem hordoz neurofibromatózist okozó mutációt, a család boldogan várakozik; mi pedig örülünk, hogy segíthettünk!

dna magnifier

Óriási mérföldkövet léptünk át akkor, amikor az USA-ban mesterséges megtermékenyítés során az embrió genetikai állományának egészét meghatározták és így választották ki a megfelelő embriót. Az első ilyen eset. 

A kutatók szerint gyorsabb és olcsóbb a módszer az eddig használt genetikai szűréseknél és ráadásul sokkal pontosabb is. 

Biztosan sokan emlékeznek még arra a történetre, amikor egy gyermek ritka betegségének okát teljes genomjának megszekvenálásával találták meg. Nyugodtan ki lehet jelenteni, hogy a teljes genom elemzése, amit a PentaCore Laboratórium is végez, meghatározza a jövő orvoslását.

Lilly Grossman

A TV2 Mokka című műsorában kérdezték Lakatos Péter Professzort korunk legrettegettebb népbetegségéről, a rákról.  

Abban egyetértenek az orvosok, hogy az egyik legfontosabb a rák kezelésében, hogy minél korábban és minél pontosabban lehessen diagnosztizálni a betegséget.

992910 600915993281254 186555209 n

Nagy öröm nekünk bejelenteni, hogy köszönthettük a PentaCore Laboratórium 9000. ügyfelét, akinek egy kis meglepetéssel és a kért vizsgálatainak ajándékba adásával kedveskedtünk.

Köszönjük az elmúlt 5 év minden kedves ügyfelének a bizalmat és mindazokat a pozitív visszajelzéseket, melyek megerősítenek bennünket abban, hogy továbbra is csak emberileg és szakmailag professzionális módon érdemes labordiagnosztikai szolgáltatást nyújtani.

2013-07-03 9000ugyfeltortaval

A Semmelweis Nap alkalmából rangos egyetemi elismerésben részesült Dr. Szél Ágostontól, a Semmelweis Egyetem rektorától, Prof. Lakatos Péter, aki a Pro Universitate díjat kapta meg; és Szabóné Sinkovits Tünde is, aki pedig kiváló dolgozói kitüntetést kapott. Gratulálunk!

2013-06-28 Semmelweis Nap Peter atveszi

2013-06-28 Semmelweis Nap Tunde

A társadalmi felelősségvállalás fontos a PentaCore dolgozóinak, így nem sokat gondolkodtunk, amikor tavaly arra nyílt lehetőség, hogy egy általános iskola jótékonysági rendezvenyén segíthessünk munkával és támogatással egy új sportpálya érdekében.

Nagyon büszkék vagyunk rá, hogy egy évvel később csak és kizárólag önkéntes civil alapon elkészült a Máriaremete-Hidegkúti Ökumenikus Általános Iskola új sportpályája.

Az átadón ott volt Schmitt Pál volt köztársasági elnök, Simicskó István sportért felelős államtitkár, Kovács Kokó István olimpiai bajnok, a II. kerületi polgármester Lang Zsolt és Kropkó Péter sokszoros ironman bajnok is!

Fontos nekünk a gyermekek fejlődése és fejlesztése!

993534 588244141215106 1532370069 n