Hírek

A prosztatarák korai felismerésérében a PSA, azaz a prosztata specifikus antigén szűrését és a rektális digitális vizsgálatot (RDV) tekintették standard eljárásnak. Egy új lehetőség azonban lehetővé teszi a korai diagnosztikát vizeletből.

A Gen-Probe PROGENSA™ PCA3 teszt, ami a PentaCore Laboratóriumban is elérhető, egy magas specificitású molekuláris biológiai teszt, mely a PCA3 gén pontos mennyiségi meghatározását teszi lehetővé – az egyébként is indokolt – RDV-t követő első vizeletmintából. A teszt eredménye az ún. PCA3-érték, mely közel 80%-os biztonsággal jelzi előre a biopszia eredményét.

ScreenShot

Nagy szeretettel várunk mindenkit a Kutatók Éjszakáján szeptember 27-én a Pentacore Laboratóriumban, ahol a jelentkezők hazavihetik majd a DNS-üket is! Ezzel kapcsolatban Dr. Balla Bernadett válaszolt néhány olvasói kérdésre.

Mivel készül a PentaCore a Kutatók Éjszakájára?
A programunkon részt vevők megismerkedhet röviden a DNS szerkezetével, a benne tárolt információ felépítésével, annak kinyerésével és manipulálásával is, bemutatjuk a létező legkorszerűbb DNS olvasási technológiákat és azt is, hogy az így nyert információkat mire használhatjuk fel.

Miért jelenik meg a labor ezen a rendezvényen?
A bemutató célja, a genetika népszerűsítése, hogy az érdeklődök közelebb kerülhessenek a genetika világához, és megismerhessék a korszerű molekuláris biológiai vizsgálatok lehetőségeit.

Mire számíthatnak a látogatók?
Az elméleti előadások mellett lehetőséget biztosítunk arra, hogy minden résztvevő kipreparálhassa a saját DNS molekuláját, kevesebb, mint 30 perc alatt és azt haza is vihesse, ráadásul -UV fény alatt- világító formában!

11

Elkészültünk az első teljes exom szekvenálásunkkal (az emberi genom fehérjét kódoló régióit céloztuk meg így), aminek segítségével azt reméljük, hogy egy eddig más úton nem igazolt kötőszöveti megbetegedést fogunk tudni kimutatni, ami egyébként rendkívül bonyolult.

Az 51 millió meghatározott "DNS betűből" kb. 48 000 eltérés van az összehasonlításképpen használt referencia genomhoz viszonyítva. Tehát ebben a tekintetben 0,1% (kódoló) genetikai különbség van két véletlenszerűen kiválasztott ember között a saját eredményünk szerint.

DNA-Strand

Örömmel jelentjük be, hogy validáltunk egy új szájnyálkahártya ("nyál") mintavevőt, amit az USA-ban is használnak igazságügyi mintavételezésre. Terveink között van, hogy átállunk erre a módszerre, mivel óriási előnye például a könnyű, akár postai szállítás; és hogy nem kell speciális mintavétel vagy szakszemélyzet hozzá.

bdcimg1

Nemrég egy középkorú házaspár keresett meg minket, akiknek született egy kisfia 2012 nyarán. Elég korán észrevették a gyermek tejeskávé foltjait, amik jellegzetesek egy genetikai betegség esetén, a neurofibromatózisnál (NF). Egy gyermekklinikán megtudták, hogy az NF-et ismereteink szerint két gén hibája okozza (NF1 és NF2).

Az aggódó szülők, érthetően, mihamarabb tudni szerették volna a pontos okot egy genetikai vizsgálattal, amit hazánkban nagyon-nagyon hosszú idő alatt lehet megvizsgáltatni (akár 6-24 hónap, és akkor is a előfordulhat, hogy csak a gyakoribb mutációkat nézik meg). Így 2013 januárjában hozzánk fordultak és 3 héten belül kimutattuk, hogy a csecsemő nagy valószínűséggel neurofibromatózisban szenved méghozzá egy - eddig le nem írt - az NF1 génben levő heterozigóta genetikai eltérés miatt.

A történet itt még nem ért véget, mivel a szülők szerettek volna még egy gyermeket, de még a terhesség elején szerették volna kizárni a családban már előfordult genetikai getegséget, ezért időben kezdtek el együtt gondolkodni a PentaCore laborral. Így lehetett az, hogy a terhesség első harmadában, a múlt héten levett chorion-boholy mintát a labor felkészülten várta és rekord idő alatt (5 munkanap!) a validált eredményt tudtuk átnyújtani a családnak.

A meghatározás negatív lett, az embrió nem hordoz neurofibromatózist okozó mutációt, a család boldogan várakozik; mi pedig örülünk, hogy segíthettünk!

dna magnifier

Óriási mérföldkövet léptünk át akkor, amikor az USA-ban mesterséges megtermékenyítés során az embrió genetikai állományának egészét meghatározták és így választották ki a megfelelő embriót. Az első ilyen eset. 

A kutatók szerint gyorsabb és olcsóbb a módszer az eddig használt genetikai szűréseknél és ráadásul sokkal pontosabb is. 

Biztosan sokan emlékeznek még arra a történetre, amikor egy gyermek ritka betegségének okát teljes genomjának megszekvenálásával találták meg. Nyugodtan ki lehet jelenteni, hogy a teljes genom elemzése, amit a PentaCore Laboratórium is végez, meghatározza a jövő orvoslását.

Lilly Grossman

A TV2 Mokka című műsorában kérdezték Lakatos Péter Professzort korunk legrettegettebb népbetegségéről, a rákról.  

Abban egyetértenek az orvosok, hogy az egyik legfontosabb a rák kezelésében, hogy minél korábban és minél pontosabban lehessen diagnosztizálni a betegséget.

992910 600915993281254 186555209 n