Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG – The American College of Obstetricians & Gynaecologists) és az amerikai Szülői és Magzati Orvostudományi Társaság (SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine) közösen dolgozta ki legújabb irányelvét „A magzati kromoszóma rendellenességek szűrése” címmel. Ez az ajánlás korszerűsíti a korábbi, 2016-os irányelvet, illetve egy frisstített kiadása a 2020 augusztusi szakmai protokollnak, amelyről bővebben híreinkben itt olvashat.

 

A főbb pontok az ACOG és az SMFM közös nyilatkozatából:

  •  Az irányelv támogatja a sejtmentes, anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálatát, mint a legérzékenyebb és legspecifikusabb módszerét a gyakori magzati kromoszóma rendellenességek detektálásának. (16. oldal)
  • Evidencia alapú „A” minősítéssel jellemzi (jó és következetes tudományos bizonyítékok alapján) a nem-invazív prenatális szűrőteszteket (NIPT), melynek elvégzését a terhesség korai szakaszában ajánlja,  az anyai életkortól és a terhesség kockázatától függetlenül. (16. oldal)
  • A korábbi irányelvekhez képest, a jelen szakmai protokoll szerint a sejtmentes DNS vizsgálata most már ikerterhességnél is biztonsággal elvégezhető és ajánlott. (17. oldal)
  • Az irányelv kihangsúlyozza a PANORAMA tesztnél is alkalmazott szabadalmaztatott módszert, az ún. SNP-alapú nem-invazív prenatális szűrést, melynek legfőbb előnyei:
    • Az ikerterhességeknél egyedüliként végzett zigozitás (egy-vagy kétpetéjű iker) és egyéni magzati frakciómeghatározás mindkét magzat esetében (15. oldal)
    • A triploidia állapotának azonosítása (6. oldal)
  • A friss irányelv kiemeli, hogy a sejtmentes DNS vizsgálata mellett, a különböző biológiai tényezők figyelembe vétele a NIPT tesztek eredményeinek értékelés során növeli a szűrés hatékonyságát. Ezeket az adatokat csak a PANORAMA teszt építi be az algoritmusába, ideértve:
    • az anyai betegségeket (11., 16. oldalak)
    • az eltűnő iker állapot (vanishing twin) meglétét (6. oldal)

 A PANORAMA teszt az egyetlen SNP-alapú nem-invazív prenatális szűrőteszt a hazai és nemzetközi forgalomban - több mint 2 millió elvégzett vizsgálattal. Emellett eddig 23 referált nemzetközi szakmai publikáció támogatja az alkalmazott molekuláris technológia teljesítményét.