Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (ACOG) minden várandósnak ajánlja a nem invazív prenatális szűrőteszteket

Nemrég jelent meg az ACOG terhesgondozásról és a várandósok szűréséről szóló legújabb szakmai protokollja. Az irányelvek szerint a korábbitól eltérően a várandós életkorától és más kockázati tényezőtől függetlenül ajánlani kell a genetikai szűrőteszteket, hogy mindenki igénybe vehesse azokat.

A magzati kromoszóma eltéréseket feltérképező prenatális vizsgálatokat úgy tervezték, hogy minél pontosabban tudják felmérni, hogy a magzatnak van-e valamilyen kromoszomális rendellenssége (pl. Down-, Edwards- vagy Patau-szindrómák). Nagyon sokféle prenatális szűrőteszt és diagnosztikus vizsgálat érhető el, amelyek közül mindegyik más előnyökkel és hátrányokkal rendelkezik, így a kollégium fontosnak tartja a jól informált döntéseket.

Az ACOG az elérhető szűrőtesztek közül a NIP teszteket ajánlja a leginkább, mivel ezek a legérzékenyebbek és a legspecifikusabbak a gyakori magzati kromoszóma eltérések vizsgálatára. Fontos megemlíteni, hogy ezek szűrőtesztek, így akár lehetséges az álnegatív és az álpozitív eredmény is. A szűrőtesztek nem egyenlőek a diagnosztikus vizsgálatokkal.

panorama

Részlet az ACOG ajánlásaiból:

• A prenatális genetikai szűrés (ideértve a szérum vizsgálatot az ultrahangos tarkótáji képlet vastagságának (NT) mérésével vagy anélkül, illetve a sejtmentes DNS szűrést) és a diagnosztikai vizsgálat (chorionboholy biopszia vagy amniocentézis) lehetőségeit minden várandós nő esetében ajánlani kellene a várandós életkorától és terhességének rizikó csoportjától függetlenül. A vizsgálatok áttekintése és részletes megbeszélése után minden várandósnak joga van kérni vagy elutasítani a prenatális genetikai szűrést és a diagnosztikai vizsgálatokat.
• Amennyiben a várandós választ valamilyen szűrési lehetőséget, csak egy típusú szűrést kellene elvégezni, továbbá kerülni kell az egyidejű többszörös tesztelést.
• A sejtmentes DNS vizsgálata a legérzékenyebb és legspecifikusabb a gyakori magzati aneuploidiák szűrésére. Ennek ellenére a szűrőtesztekre jellemzően lehetséges az álnegatív és az álpozitív eredmény is. Továbbá a DNS vizsgálata nem egyenrangú a diagnosztikus tesztekkel.
• A várandósok, akiknek pozitív lesz a szűrőtesztje, genetikai tanácsadáson majd egy átfogó ultrahangvizsgálaton vesznek részt, továbbá megvan a lehetőségük a megerősítő diagnosztikai tesztre.
• A várandósoknak, akiknek negatív lesz a szűrőtesztjük, tisztában kell lenniük azzal, hogy az eredmény alacsonyabb kockázatot jelent számukra a vizsgált eltérések tekintetében, ám nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzat nem érintett valamilyen rendellenességben. A lehetséges, szűrőtesztek által nem vizsgált, magzati genetikai eltérések kockázatát szintén át kell tekinteni a várandóssal. A negatív szűrőteszt eredménnyel rendelkező várandósok a terhesség egy későbbi szakaszában választhatják a diagnosztikus vizsgálatokat, legfőképpen akkor, ha valamilyen eltérést észlelnek az ultrahangos vizsgálatok alkalmával.
• A sejtmentes DNS szűrésnél előfordulhat, hogy a tesztnek nincs eredménye (úgynevezett no-call eredmény). Ekkor a várandóst tájékoztatni kell, hogy az eredmény magasabb kockázatot jelenthet valamilyen aneuploidiára, illetve elengedhetetlen a genetikai tanácsadás és az átfogó ultrahang vizsgálat és diagnosztikus teszt lehetősége is.

A további ajánlások az ACOG által 2020. nyarán publikált 226-os számú szakmai irányelvek között olvashatók eredeti nyelven.