Mindannyiunkat foglalkoztató kérdés, hogy mi magunk illetve születendő - vagy már megszületett - gyermekünk egészséges lesz-e, illetve egészséges-e most. Ma már tudjuk, hogy sok betegség hátterében genetikai tényezők húzódnak meg, azonban ezeknek többségét eddig nem volt lehetséges előzetesen vizsgálni, genetikai szűrésnek alávetni, csak a már kialakult kórképből következtethettünk a mögöttes okokra. 

Azonban a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore laboratóriumunk legújabb fejlesztése révén - az országban egyedüliként - képesek vagyunk egyetlen mintavétellel több, mint 700 (nem tévedés: hétszáz!) genetikai, öröklődő betegség vizsgálatára. A vizsgálatban benne foglaltatnak mind a idegrendszeri és izomeltérések, valamint a szív- és érrendszeri betegségek, továbbá a fejlődési- és anyagcsere zavarokat okozó genetikai anomáliák felderítése. A vizsgálat összeállítása a naprakész nemzetközi adatbázisok információit felhasználva történt meg, köztük az amerikai NCBI ClinVar és Genetic Testing Registry intézetek hivatalos adataiból. 

Hogyan történik a vizsgálat? 
A vizsgálathoz szövetmintára van szükség. Ez egyszerűen lehet egy vérvétel a vizsgálni kívánt személytől. Terhesség esetén viszont a terhességet értékelő klinikai genetikussal történt konzultációt követően az ő javaslatára elvégzett mintavételből (pl. chorionboholy biopszia) történhet a vizsgálat. 

A szövetből kivont DNS vizsgálandó szakaszait masszívan multiplexelt (több ezerszeresen) PCR reakcióval amplifikáljuk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgálat gének bázissorrendjét. 

A vizsgálat akár félmillió nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez kapásáig, mindez néhány nap alatt megtörténik! 


Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot!