Európában és a Világon is elsők között vezeti be a PentaCore Labor az öröklődő emlőrák eddigi legteljesebb genetikai vizsgálatát!

Nem csak néhány elszórt eltérés (ún. mutáció) vizsgálata hanem azöröklődő emlőrákkal ezeddig leírt gének TELJES GÉNSZEKVENCIA meghatározásával képesek vagyunk pl a BRCA1 és BRCA2 génekben leírt összes, több mint 500 mutáció kimutatására. Ezen gének mellett további 14 gén teljes kódoló régióját is megvizsgáljuk. 

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással. 

A megelőzésben különösen fontos azoknak a személyeknek az azonosítása, akik bár önmaguk nem betegek, de a családjukban többször is előfordult már rosszindulatú emlő- vagy petefészekrák. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezek többségének hátterében nagy áthatolóképességű mutációk állnak, elsősorban a BRCA1 és BRCA2 génhez kapcsolhatóan. Ilyen génmutáció előfordulásakor az emlő- és petefészekrák kialakulásának esélye szignifikánsan nagyobb, 70 éves korig megközelítőleg 80%. Megjegyezzük, hogy amennyiben az emlőrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfitagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének! 

Amennyiben a családi kórtörténet alapján felmerül az örökletes rákszindróma lehetősége, de a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálatakor nem volt kimutatható elváltozás, akkor a Semmelweis Egyetemen működő PentaCore laboratóriumunkban lehetőség van további, nagy és közepes áthatolóképességű mutációk keresésére az alábbi, szakirodalmi adatok alapján alátámasztott, génekben: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, TP53, KRAS. 

Fontos kiemelni, hogy a vizsgálat nem a gének egy-egy kis részén, korábban már azonosított mutációkat hordozó részén történik, hanem a gének teljes kódoló szakaszát vetjük alá a vizsgálatnak! 

Hogyan történik a vizsgálat? 
A vizsgálathoz DNS-re van szükség, ehhez elégséges egy egyszerű vérvétel is, de a teszt elvégezhető paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából kinyert DNS-ből is. 
A kivont DNS-ből egy restrickciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét. 

A vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez kapásáig, hanem mindez néhány nap alatt megtörténik! 

A vizsgálat ára: 

BRCA1 és BRCA2 gének teljes kódoló régiójának vizsgálata jelenleg bevezető áron érhető el – 299.000 Ft helyett csak 199.000 Ft-ért

A BRCA1 és BRCA2 gének és a többi 14 gén együttes vizsgálata – 490.000 Ft. 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot!