Left
Right
Prenatális MAGZATI SZŰRÉS
ANYAI VÉRBŐL

Komplex genetikai tesztek a betegségek megelőzése, az egyénre szabott kezelések és a korai felismerés érdekében.

  • ÖRÖKLŐDŐ GENETIKAI BETEGSÉGEK A veleszületett rendellenességek és betegséghajlamok genetikai diagnosztikája. Tovább
  • HUMÁNGENETIKAI KONZULTÁCIÓ A géndiagnosztikai szolgáltatásokat megelőző tanácsadás és a vizsgálati eredmények ismertetése. Tovább
  • SZEMÉLYRE SZABOTT DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK Személyre szabott onkológiai kezelésekhez szükséges diagnosztikai vizsgálatok. Tovább
  • ÁLTALÁNOS LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK Rutin klinikai kémiai, vérkép, vércsoport, véralvadás, vizelet, hormon, tumormarker vizsgálatok és vizsgálati csomagok. Tovább
  • Öröklődő GENETIKAI BETEGSÉGEK
  • Humángenetikai KONZULTÁCIÓ
  • Személyre szabott DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK
  • Általános LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK
Híreinkből Összes hírünk

A PentaCore Laboratórium Magyarországon egyedülálló, ügyfélcentrikus, labor- és genetikai vizsgálatokat kiemelt minőségben végző laboratórium, amely Budapesten, a Semmelweis Egyetem I.sz Belgyógyászati Klinikáján érhető el. Széleskörű privát laboratóriumi diagnosztikai szolgáltatásunk mindenki számára szabadon elérhető, a vizsgálatok elvégzése előtt előzetes orvosi beutaló ajánlott, de nem szükséges.Célunk az egészségtudatos társadalom előmozdítása.

NEURODEGENERATÍV BETEGSÉGEK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Neurodegeneratív betegségeknek azokat a kórképeket nevezzük, melyekben az elsődleges pathológiás elváltozás a központi idegrendszer specifikus területein az idegsejtek előrehaladott pusztulása. Ezen betegségek eredetét, kóroktanát tekintve több elképzelés született, melyek külön-külön, vagy együttesen is okozhatják az elváltozásokat. Közös jellemzőjük, hogy kialakulásukban különböző fehérje-aggregátumok képződése játszik szerepet, melyek a sejten kívül, vagy a sejten belül helyezkednek el. Ezek a fehérje plakkok a különböző fehérjék kóros térszerkezeti kialakulása miatt (nem megfelelő feltekeredés) jönnek létre, és megakadályozzák az idegsejtek közötti kommunikációt. A leggyakoribb neurodegeneratív kórképek: az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a demencia és a Huntington-kór.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz