EMLŐ- és PETEFÉSZEKRÁK tumorszövet

genetikai vizsgálat célzott daganatterápiás kezeléshez

A közelmúltban vált elérhetővé a petefészekrák célzott terápiájára alkalmazható gyógyszer (pl. Olaparib hatóanyag). A terápia csak akkor alkalmazható, ha a beteg valamilyen káros génhibát hordoz a BRCA1 vagy BRCA2 génekben. A BRCA gének feladata a sejtosztódáskor bekövetkező kétszálú DNS-hibák (ez egy természetes jelenség, mely egészséges sejtekben is előfordul) javítása. Hibásan működő BRCA gének esetében a DNS hibák halmozódhatnak a sejtekben, melyek idővel daganatos megbetegedéshez vezethetnek. Ha túl sok ilyen hiba gyűlik össze egy sejtben, akkor az a sejt elpusztul, ezt a jelenséget használja ki a biológiai terápia. Ennek során egy PARP nevű gén terméke kerül gátlás alá, mely szintén egy DNS hibákat javító enzim. Ha se a BRCA gének, se a PARP gén hatása nem érvényesül, akkor az ilyen sejtek nem képesek azt túlélni és elpusztulnak.

A terápia jelenleg csak petefészekrák esetén érhető el, de a közeljövőben várhatóan alkalmazhatóvá válik hasnyálmirigy- és emlőrák esetében is. A BRCA gének hibáját örökölni is lehet, ebben az esetben egy élethosszig tartó daganatkockázat növekedésről beszélhetünk, melynek meglétét vagy hiányát szintén fontos ismerni. A BRCA génhiba talaján kialakuló megbetegedés nagyobb valószínűséggel jár rosszabb prognózissal, ez is a korai felismerés mellett szól. A laboratóriumunkban elérhető vizsgálat során a BRCA1 és a BRCA2 gén teljes kódoló részét, tehát mindazon régióját vizsgáljuk, melyekről ismert, hogy befolyásolják a terápiára adott válaszreakciót (BRCA 1 és BRCA 2 összes exon).

A vizsgálatot már kialakult tumor szövetéből (sebészi minta, amelyet a patológiákon tárolnak) végezzük el, mivel minden daganat egyedi, egymástól eltérő genetikai mintázatot tartalmaz. Emlő- illetve petefészekrák célzott daganatterápiás kezelés előtt előfordulhat, hogy kezelőorvosa a BRCA vizsgálatot vérből kéri elvégeztetni - jelenlegi tudomásunk (és az elfogadott orvosi protokollok) szerint amennyiben a meghatározás eredménye mutációt talál ("pozitív") úgy az terápiásan megegyezik a tumorszövetből mért eredménnyel (tehát ez esetben is alkalmazható a célzott daganettarápiás szer, pl Olaparib).

Az öröklődő emlő- és petefészekrák vizsgálatot (nem tumorszövetből) ITT TALÁLJA.

A TUMORGENETIKA oldalunkon bővebb informcáiót találhatnak a fenti vizsgálatról is.

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz