DIGITÁLIS KARIOTIPIZÁLÁS

array CGH módszerrel a PentaCore laboratóriumban!

Magyarországon elsőként Laboratóriumunkban érhető el a legjobb felbontású digitális kromoszóma térképezés, amely ezeddig elképzelhetetlen felbontással vizsgája a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszatöréseket, áthelyeződéseket.

A hagyományos kariotipizálással szemben, amely esetében sejttenyésztés és hisztológiai festés útján jutunk el az eredményhez, a digitális (vagy virtuális) kariotipizálás egy teljes egészében az örökítőanyag (DNS) molekuláris biológiai vizsgálatán alapul. A jelenleg elérhető legérzékenyebb kariotipizáló módszerek laboratóriumunkban:

Affymetrix CytoScan Optima meghatározásSzületés utáni, akár felnőttkori vizsgálatokhoz perifériás vérmintából vagy  Prenatális, a magzatot érintő vizsgálatokhoz magzatvíz vagy méhlepény mintából. A CytoScan Optima meghatározás 396 az ISCA (International Standards of Cytogenomic Arrays Consortium) által javasolt kromoszómarészt vizsgál nagyfelbontással, amelyek ismerten egy adott, a magzatot érintő kórképhez kapcsolódnak.  A teljes kromoszómákat érintő eltérések (pl. Down, Edwards, Patau-kór) mellett kizárólag nagyfelbontású módszerrel érzékelhető kromoszóma rendellenességeket is kimutat, mint pl a 22q vagy DiGeorge-szindróma. 

Digitális kariotipizálás igényes és nagyfelbontású genetikai térképezést tesz lehetővé meddőségi, IVF-kivizsgálások esetében és habituális vetélések genetikai okának tisztázásában is, így ezen területeken is alkalmazható.

Mindezek mellett alkalmas mem tisztázott genetikai hátterű mentális fejlődési rendellenességek, autizmus illetőleg egyéb veleszületett rendellenességek kivizsgálására is. Az esszé több százezer, előre meghatározott ponton az egész genetikai állományt vizsgálja, az átlagos felbontóképessége sokszorosan (100-1000x!) meghaladja a hagyományos kariotipizálási eljárást.

 

 Virtual karyotype karyogram

 

 

Minta: 1 cső EDTA (lila kupakos) vér vagy amnionfolyadék vagy chorion boholy biopszia a kérdés típusának megfelelően

Laboratórimunkban a Cytoscan kariotipizálás genetikai tanácsadással egybekötve vehető igénybe, átfutási ideje sürgősségtől függően 3-6 hét.

virtualkaryogramZoomed

 

A nem-invazív magzati kromoszóma-rendellenességeket (NIPT) szűrő tesztekhez kapcsolódó genetikai tanácsadások során sokszor felmerült az igény egy átfogó, magyar nyelvű, közérthető szakmai tájékoztatóra a nemi kromoszóma-rendellenességek témakörében. A PentaCore Labor munkatársai erre reagálva a legfrissebb nemzetközi publikációk alapján összeállították az alábbi információs anyagot, amelyhez az érdeklődők most szabadon és ingyenesen hozzáférhetnek az alábbi linkre kattintva.

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz