Pentacorelab - Véralvadási betegségek

Komplex genetikai tesztek a betegségek megelőzése, az egyénre szabott kezelések és a korai felismerés érdekében.

ÖRÖKLŐDŐ GENETIKAI BETEGSÉGEK A veleszületett rendellenességek és betegséghajlamok genetikai diagnosztikája. Tovább
HUMÁNGENETIKAI KONZULTÁCIÓ A géndiagnosztikai szolgáltatásokat megelőző tanácsadás és a vizsgálati eredmények ismertetése. Tovább
SZEMÉLYRE SZABOTT DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK Személyre szabott onkológiai kezelésekhez szükséges diagnosztikai vizsgálatok. Tovább
ÁLTALÁNOS LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK Rutin klinikai kémiai, vérkép, vércsoport, véralvadás, vizelet, hormon, tumormarker vizsgálatok és vizsgálati csomagok. Tovább

Öröklődő GENETIKAI BETEGSÉGEK
Humángenetikai KONZULTÁCIÓ
Személyre szabott DAGANATTERÁPIÁS VIZSGÁLATOK
Általános LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK

Híreinkből Összes hírünk

A PentaCore Laboratórium Magyarországon egyedülálló, ügyfélcentrikus, labor- és genetikai vizsgálatokat kiemelt minőségben végző laboratórium, amely Budapesten, a Semmelweis Egyetem I.sz Belgyógyászati Klinikáján érhető el. Széleskörű privát laboratóriumi diagnosztikai szolgáltatásunk mindenki számára szabadon elérhető, a vizsgálatok elvégzése előtt előzetes orvosi beutaló ajánlott, de nem szükséges.Célunk az egészségtudatos társadalom előmozdítása.

Ugrás a lap tetejére

Cím: 1083 Budapest Korányi Sándor u. 2/a
Tel: (06 70) 770 2927; (06 1) 696-12-96;
(06 80) 69-69-69; Fax: (06 1) 696-12-98
E-mail: info@pentacorelab.hu
Keressen a Facebook-on is!

Bővebben partnereinkről:

Egy laboratóriumi teszt eredménye önmagában soha nem ad diagnózist.
Az irányelveket figyelembe véve, a klinikai diagnózis felállításához minden esetben szükség van szakorvos hozzáértésére.Bővebben itt.

ALFA1-ANTITRIPSZIN HIÁNY

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az alfa1-antitripszin hiány lényege az alfa1-antitripszin örökletes hiánya (a SERPINA1 gén mutációja okozza), ami tüdő- és májbetegséget okoz.

Az alfa1-antitripszin egy enzim, amit a máj termel, és jelen van a nyálban, a nyombél nedvben, a tüdőben lévő váladékban, a könnyben, az orrváladékban és az agy-gerincvelői folyadékban. Ez az enzim gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Az alfa1-antitripszin hiánya lehetővé teszi, hogy más enzimek károsítsák a tüdőszövetet. Hiánya a vérben azt mutatja, hogy a máj nem képes kiválasztani az enzimet, mely emiatt bent reked a májsejtekben, és azok károsodását, hegesedését (fibrózis) és májzsugorodást (cirrózis) okoz.

Az alfa1-antitripszin hiányos gyermekek 25%-ánál májzsugorodás, portális hipertenzió alakul ki 12 éves koruk előtt és halál következik be. Megközelítőleg 25%-uk 20éves koráig meghal. További 25%-uknak csak kisfokú májműködési zavaruk van és megélik a felnőtt kort. A fennmaradó 25%-nál nincs jele a progresszív betegségnek. Az alfa1-antitripszin hiány szokatlan a felnőtteknek, és ha még meg is jelenik, cirrózist nem okoz. Gyakoribb, hogy a felnőtteknél tüdőtágulás (emfizéma) alakul ki, ami fokozódó nehézlégzéshez vezet. A későbbiekben májrák is kialakulhat.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását a SERPINA1 gén befolyásolhatja. Ennek vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

Minta genetika Ár: Ft

Vissza a vizsgálatokhoz

HEMOFÍLIA (vérzékenység)

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A hemofília vagy vérzékenység egy öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg. Ez a második leggyakoribb örökletes véralvadási zavar (coagulopathia). Prevalenciája: 13-18/100 000 férfiből.
A Föld összlakossága kb. 6,4 milliárd, ebből a hemofíliások száma kb. 400 000. A WHO 105 000 beteget tart számon, ebből következik, hogy a betegek kb. 75%-át nem diagnosztizálják, és nem kapnak megfelelő ellátást.

A betegséget a Factor VIII, illetve a Factor IX génjeinek mutációja okozza. A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor - a hemophilia A-ban a VIII-as, a hemophilia B-ben a IX-es faktor - szintje a normális mennyiségnek csupán 1-5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (F8, F9). Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !