Meddőségi, IVF vizsgálataink

A PentaCore laboratóriumban a meddőséggel, mesterséges megtermékenyítéssel ("lombik" vagy in-vitro fertilizáció, IVF) kapcsolatos genetikai és klasszikus laboratóriumi vizsgálatok hazánkban elérhető legszélesebb spektrumát nyújtja ügyfelei és partnerei részére.

A 10 éve folyamatosan fejlesztett, professzionális molekuáris genetikai- illetve egyetemi hátterünk és az évente megújításra kerülő, igen szigorú ISO9001:2015 alapú minőségirányítási rendszerünk szavatolja a megbízható diagnosztikai eredményeket az Ön számára is

happy family 201903

Egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a fogantatás, a várva várt teherbe esés. A meddőség hátterében álló lehetséges okok rendkívül változatosak, amelyek egy igen jelentős része öröklött genetikai eltérésekkel, vagy más, laboratóriumban mérhető okokkal áll szoros összefüggésben. Laboratóriumunkban mind a női, mind a férfi eredetű meddőség kivizsgálásához nyújtunk vizsgálatokat, amelyeket Önnek közvetlen módon vagy az Ön kezelőorvosán, klinikáján keresztül tudunk nyújtani.

Laboratóriumunkban a következő, meddőséggel, IVF kivizsgálással kapcsolatos vizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Büszkék vagyunk rá, hogy a PentaCore Laboratórium, mint Magyarország legnagyobb genetikai diagnosztikai centruma a fentebb felsorolt meddőséggel kapcsolatos vizsgálatok mellett közel 3.000 féle genetikai vizsgálatot tud ügyfelei részére maximális megbízhatósággal szolgáltatni, amelyeket a bal oldali menüből érhetnek el, vagy, amennyiben ismerik a vizsgálni kívánt gén megnevezését akkor az itt következő listából is ki tudják választani:

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

Laborcsomagok

Meddségi, IVF-kivizsgálással kapcsolatos laborcsomagok a PentaCore laboratóriumban

Laboratóriumunk jelenleg több mint kettőszáz klinikai laboratóriumi paraméter meghatározását tudja vállalni a beküldött vagy a helyszínen vett biológiai mintából. A közel teljes klinikai kémiai vizsgálati spektrum elérhető a legalapvetőbb vérkptől kezdve a hormon és tumormeghatározásokon keresztül.

Hagyományos klinikai-kémiai (nem genetikai) vizsgálatainkat részletesen megtalálhatja a bal oldali menü "Általános laboratóriumi vizsgálatok" részében, illetve amennyiben előre összeállított kedvezménnyel igénybe vehető laborcsomagjainkra kíváncsi, akkor azokat ezen az oldalon közvetlen módon is elérheti.

klinikai labor1

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

CFTR szűrés

CFTR szűrés (meddőség, IVF kivizsgáláshoz) a PentaCore laboratóriumban

A cisztikus fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség, melynek előfordulási aránya 1:3000, ami azt jelenti, hogy minden 3000. születésre esik egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek. Mivel az öröklődő megbetegedések többségéhez képest sűrűn előforduló megbetegedés, így sokszor fordul elő, hogy két, egészséges . de genetikailag hordozó - szülőnek beteg gyermeke születik. A betegség komplex kórképet eredményez, melynek hangsúlyos eleme a rohamszerű köhögés és a légzési elégtelenség.

Laboratóriumunkban két különböző mélységű genetikai vizsgálatot vezettünk be cisztás-fibrózissal kapcsolatban:

- A CYSTOFIBRON vizsgálatunkban a betegségért felelős CFTR gén teljes kódoló szekvenciáját vizsgáljuk meg (mind a 27 exon), előnye az, hogy minden, a kódoló régiót érintő genetikai eltérést ki tudunk mutatni

- a CFTR-SCREEN vizsgálatunkban csak a leggyakoribb módon elforduló mutációkat vizsgáltjuk meg, amely 36 mutáció lefedi a magyarországon előforduló CFTR mutációk töb, mint 90%-át, így egy költséghatékony vizsgálati lehetőséget biztosít például meddőségi vagy IVF-el kapcsolatos kivizsgálási panelekben. (Megjegyeznénk, hogy ez az a fajta tesztelés, amelyet a rutin, hazánkban a gyermekklinikákon is alkalmaznak.)

 

A fenti tesztek alkalmasak a betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására. A kimutatott mutáció(k) az érintett családtagokban már célzottan vizsgálhatók, nem szükséges a teljes panelt ismét megcsinálni, így a családtagoknál lényegesebben kisebb ráfordítással tudunk dolgozni.

 

A vizsgálat a vérvizsgálat mellett indokolt esetben elvégezhető prenatálisan (a terhesség alatt) is amnionfolyadékból vagy chorionboholy mintából is.

 

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

 
Vissza a vizsgálatokhoz

FSH-Receptor

FSH-receptor Ser680Asn polimorfizmus genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának ún. Ser/Asn680 változatai (polimorfizmusa) szakirodalmi adatok alapján erős összefüggést mutatnak az asszisztált reprodukció (in-vitro fertilizáció, IVF) eljárás során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.

A vizsgálatok szerint a Ser/Ser genetikai típussal rendelkező páciensek kevésbé reagáltak jól a petefszek stimulálásra, amíg a heterozigóta Asn/Ser illetve Asn/Asn genotípussal rendelkező páciensek esetében nem volt romlás a stimulálás hatékonyságában.

Az FSH-R polimorfizmus meghatározást IVF során alkalmazott petefészek stimulálás előtt javasolt elvégezni, a vizsgálat jelenleg kizárólag a PentaCore laboratóriumban érhető el Magyarországon.

 FSHR

A meghatározás tudományos háttere: A tüszőserkentő hormon (FSH) receptorát kódoló FSHR gén számos aktiváló vagy inaktiváló mutációját leírták a szakirodalomban. Az aktiváló génhiba következtében a receptor abban az esetben is jelet közvetíthet a sejtek felé, ha a hormon nincs is jelen a környezetében, illetve egyéb nem specifikus hormonok (TSH - pajzsmirigy stimuláló hormon) is előidézhetik annak működését. A receptor funkcióját elrontó mutációk következményeként az FSH hormon nem tudja kifejteni hatását, mely hiba állhat az infertilitás, a korai petefészek-elégtelenség és a menstruáció elmaradásának hatterében is.

Az FSHR leírt eltérései közül klinikai összefüggéseiben leggyakrabban vizsgált a Asn680Ser (A2039G) mutáció. A kaukázusi populációban a homozigóta Ser/Ser variánst hordozók aránya 45,5%, a heterozigóta Asn/Ser variánst hordozók aránya 22,7%, és végül a homozigóta Asn/Asn variánst hordozók aránya 38,1%. A genetikai polimorfizmus befolyásolja a receptor és ezáltal a petefészek érzékenységét, valamint az IVF kezelések hatékonyságát is. A Ser/Ser allélt hordozó nők szérum ösztradiol koncentrációja alacsonyabb. Egy esetleges IVF illetve petefészek stimulációs kezelés kapcsán nagyobb mennyiségű FSH adása szükséges. Továbbá kimutatták, hogy a Ser/Ser hordozók gonadothropinra történő válaszadó képessége rosszabb. Az Asn/Asn allélt hordozók körében a terhességi ráta magasabb. Azonban jelenléte nem mutatott összefüggést a petefészek hiperstimulációs szindrómával (OHSS), mely tipikusan a gonadothropin kezelést követő súlyos mellékhatás.

Férfiak esetén az FSHR vizsgált polimorfizmusa befolyásolja a reproduktív hormonok szintjét. A Ser680 allélt hordozók szérum FSH szintje magasabb, míg a tesztoszteron koncentrációja csökkent, szemben az Asn680 allél hordozókkal.Továbbá leírták, hogy a Ser/Ser variánst hordozó férfiak esetén a spermiumok DNS-töredezettségének mértéke magasabb, mint a normál allélt hordozóknál.

FSHR2

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

Fragilis-X szindóma

Fragilis-X szindóma genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban

A fragilis-X vagy törékeny-X kromoszóma vizsgálata egyes női eredetű meddőségi problémák (fragilis X-kromoszómához kötött elsődleges petefészek-elégtelenség) genetikai kivizsgálására is szolgáló diagnosztika. Korai petefészek kimerülést a fragilis-X ún. premutációi okoznak, amely eltéréseket (és az ún. full- vagy teljes mutációt is) a PentaCore Laboratóriumban a világszerte leg-elfogadottabb és legmegbízhatóbb gold-standard diagnosztikai eljárással készítünk el.

fragilex

A női meddőségben betöltött szerepe mellet a törékeny X-szindróma (más néven fragilis X, FRAXA-szindróma, FXS, Martin-Bell kór) az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka is.A betegségért az X-kromoszóma FMR1 génjének mutációja tehető felelőssé. Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down-szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy). Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel. A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1).

Az okozott értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó, az egészen enyhe tanulási zavartól a súlyos kognitív károsodásig terjed. A törékeny X-szindróma elnevezés a betegekből vett sejtkultúrák megfigyelésén alapul. A szindróma akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó (FMR1-nek nevezett) génben elváltozás történik. Ez a gén egy olyan fehérje előállításáért felel, amely a normál agyműködéshez szükséges. Az FXS-sel érintett személyek esetén, mivel ez a gén nem működik megfelelően, így a szükséges protein egyáltalán nem, vagy csak részben termelődik. Az agy ennek hiányában nem úgy fejlődik, ahogy kellene, ez okozza a fragilis X szindrómával együtt járó tüneteket.

Az FMR1 gén az X kromoszóma hosszú karjának végén, a Xq27.3 pozícióban helyezkedik el. Hossza 38 kilobázispár. A lényegesen ritkább változatért felelős FraX-E az FMR2 gén mutációja az Xq28 pozíciótól kezdődően. Az FMR1 gén 17 exonból és egy szakasznyi CGG ismétlődő nukleotidhármasból áll. Az egészséges allélokban az ismétlődések száma 6 és 44 közötti, amit a 9/10 vagy a 19/20 pozíción két AGG szakít meg. A leggyakoribb a 29 és a 30 ismétlődés.

A törékeny X szindrómát okozó allélokban két mutáció léphet fel. Az egyik az 59 - 200 ismétléssel és önálló kórképpel, a törékeny-X-hez kapcsolt tremor-/ataxia-szindrómával (FXTAS) jellemezhető premutáció. A teljes mutáció 200-nál több ismétlést tartalmaz. Ez a megfelelő DNS-szakasz metilációjához, heterokromatinná tömörödéséhez és az FMR1 gén elcsendesítéséhez vezet. Az FMRP1 gén terméke tüzetes kutatás tárgya. Feltehetően kulcsfehérje, amely más fehérjék termelésében vesz részt, melyek hiányában agysorvadás lép fel. (Reiss et al., 1991). A sok ismétlődés miatt egy elvékonyodott szakasz jön létre az X kromoszóma hosszú kar végén, amely törékenynek tűnik.

A CGG-tripletek 45-58 hosszú ismétlődő szakaszát szürke zónának tekintik. Ez az allél még stabilan öröklődhet. A népesség 2%-ában található ilyen hosszú ismétlődő sorozat; számukra nehéz bármit is jósolni. A legrövidebb, egy nemzedéken belül teljes mutációvá váló allél 59 ismétlődést tartalmazott. Ez feltehetően az AGG - hármasok hiánya miatt jön létre, ami instabillá teszi a másolást. Ismeretesek továbbá pontmutációk is, melyek magát az FMR1-fehérje hatékonyságát csökkentik. A számfelező osztódás minden nemzedékben tovább növeli az ismétlődés hosszát, ezért a betegség egyre súlyosabbá válik (anticipáció). Az ismétlődés hosszának növekedését az új kromoszómaszálak elcsúszása okozza. Hivatkozás.

 

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

További cikkeink...

  1. Y-kromoszóma mikrodeléció