Mikrodeléciók

MIKRODELÉCIÓK azonosítása 

Fluoreszcencia in-situ hibridizáció, FISH módszerrel a PentaCore laboratóriumban!

Laboratóriumunkban a FISH meghatározások széles spektrumát érhetik el ügyfeleink egyedi és előzetes egyeztetés alapján.

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Digitális kariotipizálás

DIGITÁLIS KARIOTIPIZÁLÁS

array CGH módszerrel a PentaCore laboratóriumban!

Magyarországon elsőként Laboratóriumunkban érhető el a legjobb felbontású digitális kromoszóma térképezés, amely ezeddig elképzelhetetlen felbontással vizsgája a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszatöréseket, áthelyeződéseket.

A hagyományos kariotipizálással szemben, amely esetében sejttenyésztés és hisztológiai festés útján jutunk el az eredményhez, a digitális (vagy virtuális) kariotipizálás egy teljes egészében az örökítőanyag (DNS) molekuláris biológiai vizsgálatán alapul. A jelenleg elérhető legérzékenyebb kariotipizáló módszerek laboratóriumunkban:

1. Affymetrix CytoScan 750K: Születés utáni, akár felnőttkori vizsgálatokhoz perifáriás vérmintából.  Nem tisztázott genetikai hátterű mentális fejlődési rendellenességek, autizmus illetőleg egyéb veleszületett rendellenességek kivizsgálására. Az esszé több, mint 750.000 előre meghatározott ponton az egész genetikai állományt vizsgálja, az átlagos felbontóképessége 50-65 kilobázis (szemben a hagyományos eljárs, optimális esetben elérhető 1.000 kilobázisos értékével)

Minta: 1 cső EDTA (lila kupakos) vér

Laboratórimunkban a Cytoscan 750K kariotipizálás kizárólag genetikai tanácsadással egybekötve vehető igénybe, ára 359.000 Ft, átfutási ideje 6-8 hét.

 Virtual karyotype karyogram

 

 

2. Affymetrix CytoScan Optima: Prenatális, a magzatot érintő vizsgálatokhoz speciálisan kifejlesztett teszt. A CytoScan Optima meghatározás 396 az ISCA (International Standards of Cytogenomic Arrays Consortium) által javasolt kromoszómarészt vizsgál nagyfelbontással, amelyek ismerten egy adott, a magzatot érintő kórképhez kapcsolódnak.  A teljes kromoszómákat érintő eltérések (pl. Down, Edwards, Patau-kór) mellett kizárólag nagyfelbontású módszerrel érzékelhető kromoszóma rendellenességeket is kimutat, mint pl a 22q vagy DiGeorge-szindróma. 

Minta: amnionfolyadék vagy chorion boholy biopszia + 1 cső EDTA (lila kupakos) ANYAI vér

Laboratórimunkban a Cytoscan Optima kariotipizálás kizárólag genetikai tanácsadással egybekötve vehető igénybe, ára 249.000 Ft, átfutási ideje 9-10 munkanap.

virtualkaryogramZoomed

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Kariotipizálás

KARIOTIPIZÁLÁS hagyományos módon,

festéssel, a PentaCore laboratóriumban!

Örömmel és büszkén jelentjük be, hogy 2018. áprilisától a PentaCore Laboratóriumban működik Papp Zoltán professzor úr szakmai felügyeletével a Maternity citogenetikai laboratórium. A változatlan személyi állománnyal és jelentősen kibővített eszközrendszerrel megtámogatott laboratórium célja a továbbiakban is kiemelkedően magas szakmai színvonalú és megbízhatóságú hagyományos kariotipizálás elvégzése perifériás vérből, amnionfolyadékból és chorion-boholy mintából egyaránt.  Kollégáink több, mint 30 év szakmai tapasztalattal rendelkeznek a citogenetika terén. A szolgáltatással állunk szerződött partnereink és pácienseink rendelkezésére.

A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszatöréseket, áthelyeződéseket vizsgálja.Klasszikus felhasználási lehetőségeken túl fontos eszköze a habituális vetélések, illetve a meddőségi kivizsgálásoknak is.

A vizsgálatot perifériás vérből végezzük el. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztjük, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgáljuk a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. Az ún. Giemsa festéssel végzett hagyományos kariotipizálás az esetleges inszerciókat, deléciókat vagy transzlokációkat 1.000 kilobázis (1 MB) mérettől mutatja ki.

chromosomes

Laboratórimunkban a perifériás vérből történő kariotipizálás genetikai tanácsadással egybekötve vehető igénybe, ára 30.000 Ft+tanácsadás, átfutási ideje 2 hét.

Magzatvízből vagy chorionboholy mintából történő kariotipzálással kapcsolatban kérjük keresse meg kollégáinkat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Örömmel és büszkén jelentjük be, hogy 2018. áprilisától a PentaCore Laboratóriumban működik Papp Zoltán professzor úr szakmai felügyeletével a Maternity citogenetikai laboratórium. A változatlan személyi állománnyal és jelentősen kibővített eszközrendszerrel megtámogatott laboratórium célja a továbbiakban is kiemelkedően magas szakmai színvonalú és megbízhatóságú hagyományos kariotipizálás elvégzése perifériás vérből, amnionfolyadékból és chorion-boholy mintából egyaránt.  Kollégáink több, mint 30 év szakmai tapasztalattal rendelkeznek a citogenetika terén. A szolgáltatással állunk szerződött partnereink és pácienseink rendelkezésére.