Teljes genom (WGS)

TELJES HUMÁN GENOM (WGS) VIZSGÁLAT

A teljes emberi génállomány vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Hazánkban elsőként vezetjük be a létező legszélesebbkörű genetikai vizsgálatot, amely a teljes emberi örökítőanyag leolvasását tűzi ki, a teljes genom szekvenálását.

Klinikai értelemben napjainkban (2017.) még alig vagy nem használható elképesztű mennyiségű - ismert és még ma nem ismert - genetikai információ tárháza, meghatározását jelenleg kutatási céllal javasoljuk. Kérésükkkel minden esetben egyedileg foglalkozunk, kérem keressenek meg bennünket elérhetőségeinken,

Teljes humán genom vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Klinikai exom

KLINIKAI EXOM VIZSGÁLAT

Több, mint 4.800 gén egyidejű vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A vizsgálat tartalmazza az összes olyan gén teljes kódoló szakaszainak a meghatározását, melyről ismert, hogy összefüggést mutat valamely az orvostudomány által leírt genetikai betegséggel. Ma közel 3000 ilyen genetika, szindrómás megbetegedést ismerünk. Ezek a szindrómák gyakran egymással átfedő tüneteket mutatnak és a tünetek súlyossága is nagy variabilitást mutat. Bizonyos esetekben pusztán klinikai oldalról a pontos diagnózis gyakran nagy nehézségekbe ütközik, ilyen esetekben nyújthat segítséget egy ilyen vizsgálat. Az összes szindrómákhoz kapcsolt gén egyidejű vizsgálatával lerövidíthető a diagnózishoz szükséges idő (nem kell egyesével kizárni a különböző felmerülő betegségcsoportokat), mely egyes esetekben a pontosabb prognózisun túl terápiás következményekkel is járhat.

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz