Veleszületett immunhiányos

VELESZÜLETETT IMMUNHIÁNYOS

megbetegedések genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Köztudott, hogy az immunrendszer a szervezetünk védelmét szolgálja a baktériumokkal, a vírusokkal, a gombákkal, a parazitákkal és a szervezet saját tumoros sejtjeivel szemben. Szervezetünk képes felismerni, valamint speciális sejtekkel és ellenanyagokkal elpusztítani a különféle kórokozókat; ez az immunválasz. Amennyiben az immunrendszer nem működik meg-felelően, valamelyik eleme hiányzik vagy mennyisége nagyon alacsony, akkor a szervezet nem képes felvenni a küzdelmet a behatoló kórokozóval szemben.


Az immunrendszer hiányos működését jelentő kóros állapotot immundefektusnak nevezzük. Ez elsősorban a fertőzésekkel szembeni csökkent védekezőképességben nyilvánul meg.
A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak.
Több mint 200 fajtája ismert a primer immunhiánynak, így nincs egy speciálisan erre a betegségre jellemző tünete. Sokkal inkább a "szokásos" betegségek sorozata jellemző (fül-, arc-, tüdő-, vagy gyomor-bélrendszeri betegségek, reumás ízületi gyulladások).

Jellemző, hogy a betegségek gyakoriak, ismétlődnek, vagy elhúzódó, szokatlanul súlyos, nehezen gyógyítható, a gyógyszerekre nem reagáló lefolyásúak. Tipikus tünet hiányában gyakran tévesztik össze más betegséggel a tüneteket, és ilyenkor a valódi ok, az immunhiány rejtve marad.
Az elsődleges (primer, öröklött) immunhiányos állapotok valamely, az immunrendszer működése szempontjából fontos gén hiánya vagy hibás működése következtében alakulnak ki. Az elsődleges immunhiányos kórképek gyakorisága igen változó; leggyakrabban a különböző izotípusú ellenanyagok szelektív hiánya fordul elő. Az immunrendszer működéséhez elengedhetetlen gén(ek) mutációja, a géntermék hiánya vagy megváltozott működőképessége különböző következményekkel járhat. A kialakuló immunhiányos állapot súlyossága a génfunkció teljes kiesésétől, illetve a gén működőképessége megváltozásának mértékétől függ.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását közel 200 gén is befolyásolhatja (ACP5, ACTB, ADA, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, APOL1, ATM, BCL10, BLM, BLNK, BTK, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CHD7, CNTRL, CORO1A, CR2, CSF2RA, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK8, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAK3, LAMTOR2, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MBL2, MCM4, MEFV, MRE11A, MS4A1, MSH5, MTHFD1, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RBCK1, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF6B, TNFSF12, TNFSF13B, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24). Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz