Epilepszia

EPILEPSZIA 

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az epilepszia az olyan neurológiai betegségek gyűjtőneve, melyek epilepsziás rohamokkal járnak. Az epilepsziás rohamok során az agy bizonyos területein fokozott elektromos aktivitás jön létre, mely változatos tüneteket okozhat a pár másodpercig tartó ""hatásszünettől"" a perceken át tartó, egész testet érintő görcsrohamokig. Epilepsziás rohamot külső behatások is okozhatnak, az epilepszia betegségre azonban a spontán, visszatérő jelleggel jelentkező rohamok jellemzőek. A diagnózis kritériuma a legalább két, minimum 24 órás különbséggel jelentkező provokálatlan epilepsziás roham.


Az epilepszia pontos kiváltó oka ismeretlen, ugyanakkor felmerült néhány, az idegsejtek elektromos ingervezetésében szerepet játszó ioncsatornát kódoló gén szerepe. Az epilepszia gyakori betegség, a világ lakosságának kb. 1 százalékát érinti, és 2013-ban világviszonylatban 116.000 epilepsziához köthető haláleset fordult elő.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását igen sok gén befolyásolhatja (ABAT, ADAM22, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP13A2, ATP7A, BCKDHB, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, ,CSNK1G1 , CSTB, CTSD, CTSF, D2HGDH, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, EPM2AIP1, ERMARD, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GABRR3, GAD2, GAMT, GATM, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HNRNPU, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1,  KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KIF2A, KIF5C,  KPNA7, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MED17,  MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTOR, MYO5A, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PGK1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA,  RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBFOX1, RBFOX3, RFT1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A,  SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SLC12A1, SLC12A2,  SLC12A7, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2,  SLC4A10, SLC6A5, SLC6A8, SNIP1, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNK2, TPP1, TREX1, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBE3A, VDAC1, WWOX, EPHX1, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Szellemi fogyatékosság

SZELLEMI FOGYATÉKOSSÁG

mögött álló, ma ismert gének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Az értelmi fogyatékosságra nehéz egyértelmű és általánosan elfogadható definíciót adni. Az orvosi szemlélet szerint intelligenciacsökkenésről van szó. Az intelligenciára nézve ez a tanulási zavarok kiszélesedésének és fokozódásának felel meg. Más definíciók inkább az érintett embernek a környezettel való kapcsolatára összpontosítanak. A BNO-10 (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) három kritériumot fogalmaz meg: Jelentősen átlag alatti IQ (70 vagy az alatti), az adaptív működés 2-3%-nál nagyobb deficitje, vagy károsodása az alábbiak közül legalább két területen: kommunikáció, önellátás, családi élet, szociális/kapcsolati készségek, önirányítás, iskolai készségek, munka, szórakozás, egészség, biztonság, illetve 18 éves kor előtt jelentkezik. Ezek a betegségek többségében örökletesek, vagy kromoszómarendellenességek, mint amilyenek például a Down-szindróma, a Sotos-szindróma vagy a Cri du chat szindróma.

Mai tudásunk szerint a kromoszóma rendellenességek mellett ezeknek a betegségnek a kialakulását több gén is befolyásolhatja (ARID1A, ARID1B, ASTN2, BEX4, BZRAP1, CACNG2, CADM1, CADPS2, CAMTA1, CDH15, CDH8, CDH9, CNTN4, CSMD1, CTCF, CTNNB1, DCP2, DIP2B, DLG1, DLG4, DOCK8, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EPB41L1, FOXP1, FOXP2, FXR1, GATAD2B, GLO1, GLRA3, GRIA1, GRIA2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTF2I, HDAC4, IGF1R, KCNC3, KDM5B, KIF1A, KIRREL3, MBD5, MEF2C, NBEA, NCS1, NPTX2, NR1I3, NUFIP1, NUFIP2, OTX1, PACS1, QKI, RBFOX1, REST, SCN8A, SEMA5A, SMARCA4, SMARCB1, SNAP25, SRGAP3, STX1A, SYNGAP1, ZBTB18, ZC3H14, ZNF385B).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Örökletes bénulások

ÖRÖKLETES BÉNULÁSOK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Bénuláson egy testrész részleges vagy teljes működéskiesést értik. A neurológiában a bénulás az idegek működőképességének csökkenését jelenti, a vele járó érzés- és mozgáskiesésekkel. Létezik több örökletes típua a bénulásoknak, ilyen a leukodisztrófia, a herediter spasticus paraplegia (HSP), és a Myotonia.

A leukodisztrófia fennállása esetén a megszületett csecsemők egészségesnek tűnnek, ám a genetikai hiba miatt termelődő hibás fehérje képtelenné teszi az idegrendszert a fejlődésre. A HSP heterogén csoportot alkotó központi idegrendszeri öröklődő megbetegedés. A betegség legfontosabb jellemzője a lassan, progresszív módon kialakuló alsó végtagi spastikus bénulás és izomgyengeség, a corticospinalis pálya distalis gerincvelői szakaszának degenerációja miatt.  

A Myotoniának több típusa van. A Thomsen- és Becker-típusú myotonia ugyanazon betegség, ugyanazon gén mutációinak autoszomális domináns és recesszív módon öröklődő formái. A domináns formák relatíve ritkák, mostanáig mindössze körülbelül 10 családot írtak le, míg a recesszív forma prevalenciája 1:23 000-1:50 000, tehát sokkal gyakoribb. Sok beteg sporadikus Thomsen-myotonia formájában jelentkezik. A férfi-nő arány 3:1.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja  Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Örökletes halláskárosodás AR

ÖRÖKLETES HALLÁSKÁROSODÁS

autoszomális recesszív

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A genetikai hiba következtében kialakuló örökletes nagyothallás kimutatását segítik elő azok a vizsgálatok, melyekkel a nagyothallásért felelős génmutációkat identifikáljuk. A nem szindrómás autoszomális receszíven (AR) öröklődő nagyothallás egyike a leggyakoribb érzékszervi megbetegedéseknek a világon, 1000 születésre 1.3 - 2.3 hallássérült eset jut. Ezekben az esetekben a különböző populációkban a nagyothallás genetikai okaként leggyakrabban a Connexin 26 génben (Cx26, GJB2) történt mutáció (30delG) a felelős. A cochleaban ez a Cx26 protein a gap junction csatornák képzésében vesz részt, melyen keresztül a káliumion cirkulációja valósul meg. A 30delG mutáció során a 30-35-ös pozícióban lévő hat guanin nukleotid szekvenciában egy guanin deléciója megy végbe, ami így egy stop kodon képződéséhez vezet. Ezért a fehérje transzkripciója megszakad és egy funkcióval nem rendelkező polipeptidlánc képződik. Ennek következtében a cochlea sejtjei között a jelátvitel nem alakul ki és a homozigóta beteg gyermekekben prelingualis eredetű, nagyfokú, szenzorineurális típusú halláskárosodás jön létre.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DFNB59, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3,  GJB6, GPSM2, GRXCR1, HGF, ILDR1, LHFPL5,LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SE, RPINB6, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1, TMIE,TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, DFNB31).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Neuropátiák

PERIFÉRIÁS NEUROPÁTIÁK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A perifériás neuropátia tulajdonképpen egy gyűjtőnév, azokat a megbetegedéseket foglalja magában, melyeket az úgynevezett perifériás idegrendszer idegeinek károsodása okoz. Az örökletes neuropátiák a környéki idegeket érintik, és lappangva induló, fokozatosan súlyosbodó panaszokat okoznak. Az örökletes neuropátiák érinthetik vagy csak az érző idegeket (szenzoros neuropátia), vagy csak a mozgató idegeket (motoros neuropátia) és mindkettőt egyaránt (szenzor-motoros neuropátia). Néhány ilyen öröklődő kórkép meglehetősen gyakori, de sokszor nem kerül felismerésre. Az érző idegeket érintő örökletes neuropátiák különösen ritkák.


Számos örökletes neuropátiáért felelős gént már azonosítottak. Ilyen kórkép a Charcot-Marie-Tooth-betegség, a Myasthenia, a Refsum-betegség, a porfíria és a Fabry-kór.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (BSCL2, CTDP1, DCTN1, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SCP2, SLC5A7,  ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, KIF1A, DST, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz