Chondrodysplasiák

CHONDRODYSPLASIAK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

 Mai tudásunk szerint a porcfejlődési rendellenességek kialakulását sok gén befolyásolhatja, jelen vizsgálatunkban 46, a betegségek kialakulásában szerepet játszó gén meghatározása és kiértékelése történik meg (AGPS, ALX3, ALX4, ARSE, BMPER, CHST14, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, DHODH, DLL3, DLX3, DSPP, EBP, EFNB1, ENAM, EVC, EVC2, FAM20A, FAM20C, FAM83H, FLNB, GDF5, GDF6, GNPAT, HES7, IMPAD1, KLK4, LBR, LFNG, MESP2, MMP20, MSX1, PAPSS2, PEX7, POLR1C, PTH1R, SLC26A2, SLC35D1, TCOF1, TRIP11, TRPV4, WDR72, WNT10A). 

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Osteoarticularis betegségek

OSTEOARTICULARIS BETEGSÉGEK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

 Mai tudásunk szerint az ilyen betegségek kialakulását több gén is befolyásolhatja, vizsgálatunk 67, a betegségek kialakulásának genetikai hátterében álló gén komplett meghatározását tartalmazza (ACAN, ADAMTS2, ATP7A, B3GAT3, CANT1, CBS, CHST14, CHST3, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, DOK7, EFEMP2, ELN, FBLN5, FGF9, FLNA, FLNB, GDF5, GLE1, GLMN, HOXA11, HPGD, IL1RN, LMX1B, LPIN2, LTBP4, MYBPC1, MYH3, MYH8, NOG, PITX1, PLOD1, PLOD3, PRG4, PYCR1, RAPSN, SH3PXD2B, SLC2A10, SLC39A1, SMAD3, TBX4, TGFBR3, TNNI2, TNNT3, TNXB, TPM2, TRPV4, TTR, VIPAS39, VPS33B, WISP3, ZNF469, COL4A2, ATP6V0A2, NLRP3, GALNT3, ANTXR2).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Szindrómás osteodysplasia

SZINDRÓMÁS OSTEODYSPLASIA

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja, jelen vizsgálatunk 55 a betegségcsoporthoz kapcsolódó gén vizsgálatát tartalmazza (SHOX, MATN3, ACAN, EVC, EVC2, COL9A3, NOTCH2, COL18A1, COL17A1, COL4A6, HSPG2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, ASXL1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COLEC11, COMP, DLX3, DYNC2H1, GPC6, IFT80, MASP1, NEK1, ORC1, PAX3, PTH1R, RECQL4, RNU4ATAC, ROR2, TRPV4, TTC21B, VCAN, WDR19, WDR35, WNT10A, GHR, GHSR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX2).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Nem-szindrómás osteodysplasia

NEM-SZINDRÓMÁS OSTEODYSPLASIA

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Mai tudásunk szerint az ilyen típusú betegségek kialakulását több gén is befolyásolhatja, jelen vizsgálatunk 66 a betegség kialakulásával kapcsolatba hozott gén komplett szekvencia meghatározását tartalmazza (ADAMTSL2, ALPL, ALX3, ALX4, ANKH, BMPR1B, CHSY1, COL10A1, COL11A1, COL2A1, CUL7, DDR2, DYM, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, FGFR1, FLNA, GDF5, GLI3, GNAS, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HSPG2, IHH, IL11RA, LIFR, LMBR1, LRP4, MATN3, MGP, MMP13, MMP9, MSX2, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, PCNT, PITX1, PTH1R, PTHLH, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SLC26A2, SLC39A13, SOST, SOX9, TP63, TRAPPC2, TWIST1, WDR19, WDR35, WISP3, WNT10B, WNT3, WNT7A, GHR, GHSR, TBX15, FGFR2, FGFR3).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Csontmineralizációs zavar

CSONTMINERALIZÁCIÓS ZAVAROK MÖGÖTTT ÁLLÓ

gének vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

 

Mai tudásunk szerint az ilyen típusú betegségek kialakulását igen sok gén befolyásolhatja, jelen vizsgálatunk 57, a betegségekkel kapcsolatba hozható gén meghatározását célozza (ALPL, AMER1, ANKH, ANO5, BANF1, CA2, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CRTAP, CYP27B1, DLX3, DMP1, ENPP1, EXT1, EXT2, FGF23, FGFR1, FKBP10, GNAS, GORAB, HPGD, LEMD3, LEPRE1, LRP4, LRP5, MMP2, OSTM1, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PPIB, PTH1R, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SOST, SP7, SQSTM1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TREM2, TYROBP, WNK1, TMEM38B, BMP1, WNT1, FERMT3, RASGRP2, CTSK, GJA1).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

További cikkeink...

  1. Osteodysplasia Complete