Lipidanyagcsere

Lipidanyagcsere kapcsolt betegségek

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A zsíranyagcsere elsősorban a májban és a zsírszövetekben megy végbe, itt történik a zsírok és a zsírszerű anyagok felépítése és lebontása. Az anyagcserében fontos szerepe van a hormonoknak. Némely anyagcsere betegség súlyos következménnyel járhat. A hiperkoleszterinémia és a hipertrigliceridémia esetén nagyon magas a vér koleszterin szintje – 260 mg/100 ml felett -, ill. a triglicerid szintje – 172 mg/100 ml felett. E betegségek esetén magas az érelmeszesedés – arterioszklerozis – és a szív- és érrendszeri megbetegedések kockázata. Ma már legalább három olyan magas vérzsírszinttel járó állapotot ismerünk, melyekben az öröklődés szerepe egyértelműen bizonyított.

Az ún. örökletes magas koleszterinszint azt jelenti, hogy a családban öröklött módon terjed egy magas koleszterin szinttel járó állapot, amelyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladhatja a 8 mmol/l-t is, miközben a védőfaktor HDL-koleszterin és a triglycerid szint is normális. Ez az állapot a civilizált országokban kb. minden 500 felnőtt lakosban, újabb felmérések szerint minden 200 kimutatható egy ilyen beteg, illetve minden 20 magas koleszterin szintű egyén közül egyben előfordul. Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek: az ún. heterozigóta formája sokkal gyakoribb, akik ilyen típusban szenvednek, azoknak a normálnál értéknél kétszer magasabb az LDL szintjük. Az úgynevezett. homozigóta örökletes magas koleszterinszint ennél sokkal ritkább. E típusnál az LDL szint 36,11-55,56 mmol/l között van, ami több mint hatszorosa a normál értéknek. Igen ritkán, szerencsére csak 1 millióból 1 lakosban, előfordul az LDL receptorok teljes hiánya is. Ebben az állapotban rendkívüli módon akár már 2 éves kor alatt szívinfarktus alakulhat ki.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CH25H, CYP7A1, GBA, GCKR, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, NPC1, NPC1L1, NPC2, OSBPL5, PCSK9, SAR1B, SLCO1B1, STAP1, CFTR).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Lizoszómális

LIZOSZÓMÁLIS BETEGSÉGEK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

Lizoszomális betegséget okozhat a lizoszóma biogenezis általános zavara, vagy valamely lizoszomális enzim (vagy transzporter) aktivitásának hiánya. Az előbbi esetben több lizoszomális funkció is hiányozhat, az utóbbi esetben az enzim szubsztrátjai (vagy a transzporter ligandjai) felhalmozódnak a lizoszómákban és lizoszomális tárolási betegség jön létre. A két kategória átfedi egymást, biogenezis zavarokban is létrejöhet másodlagosan a lizoszomális szubsztrátok felhalmozódása. A lizoszóma biogenezis zavarai ritka, többnyire autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutató kórképek. Az I-sejtes betegségben (mukolipidózis III) az UDP-N-acetilglukózamin:lizoszomális enzim N-acetilglukózamin 1-foszfotranszferáz aktivitás hiányzik. A Hermansky-Pudlak szindróma (HPS) több altípust magába foglaló betegségcsoport, melyet albinizmus, vérzési hajlam és lizoszomális ceroid-lipofuszcin felhalmozódás jellemez. A mukolipidózis IV-es típusa neurodegeneratív jellegű lizoszomális betegség pszichomotoros retardációval és szemészeti eltérésekkel. A kórképet a mukolipin 1 fehérje mutációja okozza. A Chediak–Higashi szindrómát (CHS) a citoszól 430 kDa molekulatömegű CHS fehérjéjének mutációja okozza.

A Lizoszomális tárolási betegségek a leggyakoribb öröklődő betegségek közé tartoznak, az ide tartozó mintegy 40 kórkép együttes prevalenciája körülbelül 1:5000. Autoszomális recesszív öröklésmenetűek, a Fabry-kór és a Hunter-szindróma kivételével, melyek X-kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetűek. A felhalmozódás következtében a lizoszómák száma és mérete is nő, elérheti a sejt térfogatának 50%-át. A terápiás lehetőségek korlátozottak: Gaucher- és Fabry-kór esetén enzimatikus kezelést alkalmaznak, más esetekben korai csontvelő-transzplantáció csökkentheti a tüneteket. Az alábbi betegségek tartoznak a lizoszómális betegségek körébe:

Mukopoliszacharidózis I (Hurler-Scheie)
Mukopoliszacharidózis II (Hunter)
Mukopoliszacharidózis IIIA
(Sanfilippo A)
Mukopoliszacharidózis IIIB
(Sanfilippo B)
Mukopoliszacharidózis IIIC
(Sanfilippo C)
Mukopoliszacharidózis IIID
(Sanfilippo D)
Mukopoliszacharidózis IVA (Morquio A)
Mukopoliszacharidózis IVB (Morquio B)
Mukopoliszacharidózis VI (Maroteaux-Lamy)
Mukopoliszacharidózis VII (Sly)
Glikogenózis II
(Pompe; l. 6.1.5.2)
Schindler-kór
α-Mannozidózis
β-Mannozidózis
Fukozidózis
Szialidózis
Aszpartilglukózaminúria
Niemann-Pick-kór A és B
Galaktozilceramid lipidózis
(Krabbe)
Tay-Sachs-kór
Niemann-Pick-kór C
Cisztinózis
Metakromatikus leukodisztrófia
GM1 gangliozidózis
Sandhoff-kór
Salla-kór
Wolman-kór, koleszterolészter tárolási betegség
Farber-lipogranulomatózis
Galaktoszialidózis

Mai tudásunk szerint a betegségek kialakulását több gén is befolyásolhatja (AGA, CTNS, CTSA, GAMT, GATM, GNE, MLYCD, MVK, SLC17A5, SLC6A8, SUMF1, XDH, DHCR7, GPC3, KDM6A, KMT2D, LAMP1,  LYST, MLPH, MYO5A,  OFD1, RAB27A, RAI1, TCF4, ARSA, ASAH1, GALC, GBA, GBA2, GBA3, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, LIPA, NAGA, NPC1, PSAP, SCARB2, SMPD1).

Betegségtípusunként az összes érintett gén együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Glikogén raktározás

Glikogén raktározási zavarok

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A glikogén raktározási betegségek közé tartozó kórképek közös jellemzője, hogy az elraktározott glükózt (szőlőcukrot) a szervezet nem képes visszalakítani glükózzá. Normális esetben az izmok és az agy táplálékául szolgáló glükóznak az a része, ami nem használódik fel azonnal, ún. glikogén formájában raktározódik, és ha a szervezetnek szüksége van energiára, akkor a raktározott glikogén képes visszaalakulni glükózzá. A glikogéntárolási betegségek esetében különböző enzimek hibája miatt nem működik megfelelően ez a visszalakítás.

A különböző, e csoportba tartozó kórképek összességében kb. 20.000 csecsemőt érintenek Magyarországon. E csoportba tartozó betegségek a következők: Pompe-kór, Von Gierke-kór, Cori-Forbes betegség, Hers-kór, McArdel-kór, Tauri-betegség, Andersen-kór.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, GYS2, GYG1).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz

 

Glikogén raktározás

Mitokondriális

MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK

genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

A mitokondrium eukarióta sejtekben található kettős membránrendszerű sejtalkotó, melyből minden eukarióta sejtben legalább egy darab van (a vörösvérsejtek kivételével), de minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál több mitokondrium található benne.. A mitokondrium  önálló cirkuláris DNS-el rendelkezik, ez a mitokondriális DNS (mtDNS). Öröklődésük maternális, azaz, csak a petesejt mitokondriumai kerülnek az embrióba. 90%-ban a mitokondriumok szolgáltatják a szervezet fenntartásához szükséges energiát (ATP). Károsodásuk (pontmutáció, deléció, depléció, stb.) következtében egyre kevesebb energia termelődik a sejten belül (ATP hiány lép fel), emiatt sejtkárosodás és végül sejthalál (apoptosis) következik be.  A betegség oka genetikai, az mtDNS hibájában keresendő (primer, secunder). Kialakulásához a mitokondriumok működését meghatározó nukleáris/sejtmagi nDNS vagy a maternális/anyai ágon öröklődő mitokondriális, azaz mtDNS mutációi vezetnek.

A mitokondriális kórképek a ritka, multiszisztémás betegségek heterogén csoportját alkotják, melyek elsősorban a központi idegrendszer és a vázizom betegségeit eredményezik, de több szerv-szervrendszer betegségét is okozhatják, azonban akár monoszimptómásan is jelentkezhetnek. A legtöbb károsodás a nagy energiaigényű szervekben fordul elő, így a legtöbb „kárt” az agy, szív, máj, vázizom, vese, endokrin és légzési rendszer sejtjeiben, működésében okozza. Ennek megfelelően számos formája ismert, melyeknél a tünetek, úgymond betegség specifikusan jelennek meg.

Mai tudásunk szerint a betegség kialakulását több gén is befolyásolhatja (AGXT, CAT, DNM1L, SOD1, TRIM37, MTTL1, MTND5, MTTK,  ACAD9, COA6, ECSIT, FOXRED1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB7, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, BCS1L, CYC1, LYRM7, SDHAF1,TTC19, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, POLG, COA5, COX10, COX14, COX20, COX6B1, FASTKD2, PET100, SCO1, SCO2, TACO1, ATPAF2, ATP5A1, ATP5E, TMEM70, AGK, C10orf2, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4,  SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP).

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online !

  • Minta genetika Ár: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz