Citogenetika

A citogenetika a citológia és genetika határterületén kialakult, a kromoszómák vizsgálatát célul kitűző diagnosztika.

citogenetika

Magyarországon a PentaCore Laboratóriumban érhető el a legszélesebb körű kromoszóma meghatározás, amelyeket a magasfokú szakmai kompetencia és a folyamatosan fejlesztett, csúcstechnológiás vizsgálati rendszereink tesznek lehetővé. Büszkén mondjuk, hogy közel 10 év folyamatos fejlesztésének köszönhetően ezen vizsgálatok ilyen egységben sehol máshol (beleértve minden állami ellátót is) nem érhetőek el hazánkban, csak laboratóriumunkban.

A vizsgálat során a kromoszómák azonosítása történik különböző morfológiai szempontok szerint. A módszer segítségével felderíthetők a kromoszómák számbeli eltérései vagy szerkezeti rendellenességei (deléció, transzlokáció, inverzió).

Laboratóriumunkban a következő kromszómavizsgálati csomag érhető el:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

Genetion

Széleskörű genetikai vizsgálat, amely során meghatározzuk azokat a DNS szakaszokat ahol különböző tulajdonságokat, betegségekre való hajlamainkat kódoló gének helyezkednek el (kódoló szekvenciák). Így közel 30 000 gént vizsgálunk meg.

Mire is jó mindez a tudás?

Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.

Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.

A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.

A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete, így egy-egy új gyógyszer forgalomba kerülésekor Ön azonnal tudhatja, hogy szervezete hogyan reagálna a kezelésre.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő igen széleskörű génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Véralvadási betegségek

A véralvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett hiperkoagulabilitással (fokozott véralvadással) járó állapotok, amelyek emelkedett kockázatot jelentenek a vérrögök (trombusok) kialakulására.

A vérzékenység oka lehet az alvadási faktorok örökletes hiánya vagy csökkent aktivitása.

Ide sorolhatók a veleszületett coagulopathiák (Haemophilia A és B), Von Willebrand-betegség, örökletes thrombocytopeniák, és antithrombin-hiány.

A thromboemboliák esetén a veleszületett rizikófaktorok (pl: Leiden mutáció, MTHFR gén pontmutáció, prothrombin génmutáció) rendszerint akkor okoznak thromboemboliás szövődményeket, ha a szerzettek közül legalább egy jelen van. A szerzett tényezők a következők lehetnek: ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók vagy hormonpótló kezelés, egyéb gyógyszerek, bizonyos betegségek, terhesség, műtétet követő állapotok, és egyéb életmódbeli tényezők.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő véralvadással kapcsolatos betegségekkel kapcsolatos génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Rák mutáció vérből: FOLYADÉK-BIOPSZIA

"amikor a tumorszöveti mintavétel nem egy opció"

Áttörés a daganatok vizsgálatában! A PentaCore Laboratórium 2017. októberében, hazánkban elsőként, forradalmi vizsgálatot vezet be a tumorok rutinszerűen elérhető genetikai vizsgálatára, amelyhez nem szükséges magából a tumor(szövet)ből mintát venni, hanem egy egyszerű vérvétel is elegendő. És ez jelentősen megváltoztathatja a kezelést, illetve annak eredményességét.

Nem olyan régóta ismert, hogy a tumorokból a véráramba is kerülnek sejtek illetve DNS darabok, ami a mai korszerű technológiával már diagnosztikai szinten is használható a tumorok előrehaladásának, kiújulásának vagy akár gyógyszer érzékenységének a meghatározására - egyszerűen vérvételből.

liquid biopszia

Mit jelent a folyadék-biopszia, miért áttörés a daganatok kezelésében?

I. -egy teljesen új és hatékony diagnosztikai lehetőség a rákos megbetegedésekben.

II. - amikor egy tumor áttéteket képez vagy terjed akkor a tumorszövetből sejtek illetve DNS darabok kerülnek a véráramba.

III. - a PentaCore Laboratóriumban a legfejlettebb laboratóriumi módszerekkel ezeket a vérbe kerülő tumor DNS-eket mutatjuk- és értékeljük ki.

IV. - ugyanazokat az információkat kapja meg a páciens és kezelőorvosa, amiket egy műtéti szövetmintából megkaphatna - egy egyszerű vérvételből.

V. - mivel vérvételből dolgozunk, így az aktuális információkat kapjuk meg, nem a hetekkel, hónapokkal ezelőttit.

Konzultáljon onkológusával, kezelőorvosával az Ön számára hatékony folyadék-biopsziáról, ami mostantól nem egy tudományos fikció, hanem mindennapos diagnosztikai lehetőség, és amely megváltoztatja rövid időn belül a tumorok kezelését világszerte!

A folyadék-biopszia (vagy az angol elnevezésből liquid biopszia) vizsgálatokat jelenleg vagy hamarosan a következő betegségcsoportokra tesszük elérhetővé, rövid határidővel (maximum 5 nap), onkológusi javaslatra:

 

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

Onkogenetika

A különböző tumorokban előforduló, potenciális terápiás célpontként használható genetikai eltérések vizsgálata.

Az elmúlt néhány évben egyre szélesebb körben kerültek alkalmazásra az úgynevezett biológiailag célzott (egyénre szabott) gyógyszeres kezelések a rosszindulatú daganatok kezelésében (célzott tumorterápia). Ezek a készítmények gyakran drámai javulást hoztak a beteg életében, megszűntették a tüneteket és a kezelt páciens visszatérhetett korábbi életvitelére. A kezelés célzott volta miatt az előforduló mellékhatások enyhék, könnyen viselhetőek. A kezelés megkezdése előtt azonban szükség van a daganat molekuláris genetikai vizsgálatára. A célzott terápia csak akkor adható eredményesen, ha a daganat hordozza azokat a genetikai eltéréseket, amelyek esetében a készítmények hatni képesek.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő onkogenetikai génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Alkategóriák