Citogenetika

A citogenetika a citológia és genetika határterületén kialakult, a kromoszómák vizsgálatát célul kitűző tudomány.


A vizsgálat során a kromoszómák azonosítása történik különböző morfológiai szempontok szerint. A módszer segítségével felderíthetők a kromoszómák számbeli eltérései vagy szerkezeti rendellenességei (deléció, transzlokáció, inverzió).

Laboratóriumunkban a következő kromszómavizsgálati csomag érhető el:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

Genetion

Széleskörű genetikai vizsgálat, amely során meghatározzuk azokat a DNS szakaszokat ahol különböző tulajdonságokat, betegségekre való hajlamainkat kódoló gének helyezkednek el (kódoló szekvenciák). Így közel 30 000 gént vizsgálunk meg.

Mire is jó mindez a tudás?

Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.

Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.

A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.

A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete, így egy-egy új gyógyszer forgalomba kerülésekor Ön azonnal tudhatja, hogy szervezete hogyan reagálna a kezelésre.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő igen széleskörű génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Véralvadási betegségek

A véralvadási zavarok olyan öröklött vagy szerzett hiperkoagulabilitással (fokozott véralvadással) járó állapotok, amelyek emelkedett kockázatot jelentenek a vérrögök (trombusok) kialakulására.

A vérzékenység oka lehet az alvadási faktorok örökletes hiánya vagy csökkent aktivitása.

Ide sorolhatók a veleszületett coagulopathiák (Haemophilia A és B), Von Willebrand-betegség, örökletes thrombocytopeniák, és antithrombin-hiány.

A thromboemboliák esetén a veleszületett rizikófaktorok (pl: Leiden mutáció, MTHFR gén pontmutáció, prothrombin génmutáció) rendszerint akkor okoznak thromboemboliás szövődményeket, ha a szerzettek közül legalább egy jelen van. A szerzett tényezők a következők lehetnek: ösztrogéntartalmú fogamzásgátlók vagy hormonpótló kezelés, egyéb gyógyszerek, bizonyos betegségek, terhesség, műtétet követő állapotok, és egyéb életmódbeli tényezők.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő véralvadással kapcsolatos betegségekkel kapcsolatos génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Rák mutáció vérből: FOLYADÉK-BIOPSZIA

"amikor a tumorszöveti mintavétel nem egy opció"

Áttörés a daganatok vizsgálatában! A PentaCore Laboratórium 2017. októberében, hazánkban elsőként, forradalmi vizsgálatot vezet be a tumorok rutinszerűen elérhető genetikai vizsgálatára, amelyhez nem szükséges magából a tumor(szövet)ből mintát venni, hanem egy egyszerű vérvétel is elegendő. És ez jelentősen megváltoztathatja a kezelést, illetve annak eredményességét.

Nem olyan régóta ismert, hogy a tumorokból a véráramba is kerülnek sejtek illetve DNS darabok, ami a mai korszerű technológiával már diagnosztikai szinten is használható a tumorok előrehaladásának, kiújulásának vagy akár gyógyszer érzékenységének a meghatározására - egyszerűen vérvételből.

liquid biopszia

Mit jelent a folyadék-biopszia, miért áttörés a daganatok kezelésében?

I. -egy teljesen új és hatékony diagnosztikai lehetőség a rákos megbetegedésekben.

II. - amikor egy tumor áttéteket képez vagy terjed akkor a tumorszövetből sejtek illetve DNS darabok kerülnek a véráramba.

III. - a PentaCore Laboratóriumban a legfejlettebb laboratóriumi módszerekkel ezeket a vérbe kerülő tumor DNS-eket mutatjuk- és értékeljük ki.

IV. - ugyanazokat az információkat kapja meg a páciens és kezelőorvosa, amiket egy műtéti szövetmintából megkaphatna - egy egyszerű vérvételből.

V. - mivel vérvételből dolgozunk, így az aktuális információkat kapjuk meg, nem a hetekkel, hónapokkal ezelőttit.

Konzultáljon onkológusával, kezelőorvosával az Ön számára hatékony folyadék-biopsziáról, ami mostantól nem egy tudományos fikció, hanem mindennapos diagnosztikai lehetőség, és amely megváltoztatja rövid időn belül a tumorok kezelését világszerte!

A folyadék-biopszia (vagy az angol elnevezésből liquid biopszia) vizsgálatokat jelenleg vagy hamarosan a következő betegségcsoportokra tesszük elérhetővé, rövid határidővel (maximum 5 nap), onkológusi javaslatra:

 

 

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

Onkogenetika

A különböző tumorokban előforduló, potenciális terápiás célpontként használható genetikai eltérések vizsgálata.

Az elmúlt néhány évben egyre szélesebb körben kerültek alkalmazásra az úgynevezett biológiailag célzott (egyénre szabott) gyógyszeres kezelések a rosszindulatú daganatok kezelésében (célzott tumorterápia). Ezek a készítmények gyakran drámai javulást hoztak a beteg életében, megszűntették a tüneteket és a kezelt páciens visszatérhetett korábbi életvitelére. A kezelés célzott volta miatt az előforduló mellékhatások enyhék, könnyen viselhetőek. A kezelés megkezdése előtt azonban szükség van a daganat molekuláris genetikai vizsgálatára. A célzott terápia csak akkor adható eredményesen, ha a daganat hordozza azokat a genetikai eltéréseket, amelyek esetében a készítmények hatni képesek.

Laboratóriumunkban elérhető egyedi gének vizsgálata mellett a következő onkogenetikai génvizsgálati csomagokat állítottuk össze:

 

 

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál (elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében) elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes (főleg tumorgenetikai tesztek) esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából (FFPE minta) kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással (NGS) történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét (szekvenciáját). Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

Laboratóriumunkban elérhető genetikai vizsgálatok
Betegség vagy a gén neve szerint kereshető lista A-tól Z-ig

 

 

 

 

 

Alkategóriák