Tumorgenetika

Az elmúlt évtizedben a molekuláris genetikai és onkológiai kutatások egyik legnagyobb eredményeként megismertük a daganatok kialakulásában szerepet játszó géneket és azoknak a daganatkeletkezésben betöltött szerepét.

Ez a megismerés tette lehetővé az olyan, úgynevezett biológiailag célzott gyógyszerek kifejlesztését, melyek a daganatsejtek túlélésében illetve szaporodásában kulcsfontosságú molekuláris célpontokat támadnak. Az egészséges sejtek –többek között- a környezetükből nyert szignálok segítségével döntenek a túlélésről vagy az osztódásról. Ezen szignálutak gyakran megsérülnek a daganatkeletkezés során, ezek közvetlen okai is lehetnek a rákos elváltozásnak, ilyenkor a sejt folyamatosan osztódó állapotba kerülhet. A biológiai terápia során az alkalmazott gyógyszer ezt a szignálutat szakítja meg, és tereli a sejtet az osztódás helyett a pusztulás felé.

Ebből következik az, hogy egy adott gyógyszert csak egy adott szignálút esetében lehet alkalmazni és ismerni kell a szignálút tagjainak molekuláris genetikai állapotát, mert a részvevők egyikében bekövetkező génhiba befolyásolja a terápia sikerességét és magát az alkalmazható terápiát is.

Jelenleg a következő terápiák esetében érhető el célzott daganatterápiás kezelés mely előzetes tumorgenetikai vizsgálatot igényel:

  • Vastagbélrák – KRAS, NRAS
    A vastag- és végbélrákos megbetegedések célzott kezelésére elérhető gyógyszer az EGFR nevű sejtfelszíni receptorhoz kapcsolódó antitest, mely a receptorhoz kapcsolódva blokkolja annak a sejtosztódást serkenti jelzését. Az EGFR receptorból induló jelzés a KRAS nevű komponensen halad át. Ma már tudjuk, hogyha ez a KRAS nevű onkogén génhibát tartalmaz, akkor a receptorból kiinduló jelzés hiába van blokkolva, a hibás KRAS gén továbbra is osztódásra serkenti a sejteket és az EGFR-elleni antitest terápia várhatóan nem lesz hatékony. Hasonló hatása van az NRAS nevű onkogén hibáinak is.

    A laboratóriumunkban elérhető vizsgálat során a KRAS és NRAS gének azon régióit vizsgáljuk, melyről ismert, hogy befolyásolja a terápiára adott válaszreakciót (KRAS exon 2, 3 ,4 és NRAS exon 2, 3 ,4).

    A vizsgálat ára 179.000 Ft.
    Kiterjesztett vastagbélrák panel (RAS panel és BRAF V600E mutáció): 249.000 Ft
    A vizsgálat átfutási ideje a szövettani minta kézhezvételétől: maximum 10 munkanap.
  • Tüdőrák – EGFR, KRAS
    A tüdőrák nem-kis sejtes típusa (NSCLC) kezelésében elsősorban a daganat EGFR receptor genetikai státuszának megállapítására van szükség. Az alkalmazható terápia egy tirozin-kináz inhibitor gyógyszer molekulát tartalmaz, mely az EGFR receptorból kiinduló sejtosztódást serkentő jelzést szakít meg. A terápia csak akkor lesz hatásos, ha a daganat kialakulásában szerepet játszó aktiváló mutációt tartalmaz az EGFR receptor génje. Ma már ismert, hogy ez a gén rezisztencia hibát is tartalmazhat, mely sikertelenné teheti a terápiát. Azonban, ha a KRAS nevű onkogén olyan génhibát tartalmaz, mely továbbra is osztódásra serkenti a sejteket az EGFR-t gátló terápia várhatóan szintén nem lesz hatékony.

    A laboratóriumunkban elérhető vizsgálat során az EGFR és a KRAS gén azon régióit vizsgáljuk, melyről ismert, hogy befolyásolja a terápiára adott válaszreakciót (EGFR exon 18, 19, 20, 21 illetve KRAS exon 2, 3 ,4).

    A vizsgálat ára 169.000 Ft.
    A vizsgálat átfutási ideje a szövettani minta kézhezvételétől: maximum 10 munkanap.
  • Emlő- és petefészekrák - BRCA
    A közelmúltban vált elérhetővé a petefészekrák célzott terápiájára alkalmazható gyógyszer. A terápia csak akkor alkalmazható, ha a beteg valamilyen káros génhibát hordoz a BRCA1 vagy BRCA2 génekben. A BRCA gének feladata a sejtosztódáskor bekövetkező kétszálú DNS-hibák (ez egy természetes jelenség, mely egészséges sejtekben is előfordul) javítása. Hibásan működő BRCA gének esetében a DNS hibák halmozódhatnak a sejtekben, melyek idővel daganatos megbetegedéshez vezethetnek. Ha túl sok ilyen hiba gyűlik össze egy sejtben, akkor az a sejt elpusztul, ezt a jelenséget használja ki a biológiai terápia. Ennek során egy PARP nevű gén terméke kerül gátlás alá, mely szintén egy DNS hibákat javító enzim. Ha se a BRCA gének, se a PARP gén hatása nem érvényesül, akkor az ilyen sejtek nem képesek azt túlélni és elpusztulnak.

    A terápia jelenleg csak petefészekrák esetén érhető el, de a közeljövőben várhatóan alkalmazhatóvá válik hasnyálmirigy- és emlőrák esetében is.

    A BRCA gének hibáját örökölni is lehet, ebben az esetben egy élethosszig tartó daganatkockázat növekedésről beszélhetünk, melynek meglétét vagy hiányát szintén fontos ismerni. A BRCA génhiba talaján kialakuló megbetegedés nagyobb valószínűséggel jár rosszabb prognózissal, ez is a korai felismerés mellett szól.

    A laboratóriumunkban elérhető vizsgálat során a BRCA1 és a BRCA2 gén teljes kódoló részét, tehát mindazon régióját vizsgáljuk, melyekről ismert, hogy befolyásolják a terápiára adott válaszreakciót (BRCA 1 és BRCA 2 összes exon).

    A vizsgálat ára 149.000 Ft (az örökletes hajlam vizsgálatára, vérből, Breaston-BRCA vizsgálat), illetve 299.000 Ft (daganatszövetből).
    A vizsgálat átfutási ideje a vérminta vagy szövettani minta kézhezvételétől: maximum 20 munkanap.
  • Melanoma – BRAF, NRAS
    A melanoma a bőrben található melanocita sejtekből (ezek a bőrben található, barnás színű pigmentet termelő sejtek) kiinduló rosszindulatú daganat. A betegség kezelésében a BRAF nevű onkogén célzására van lehetőség. A gyógyszer megszakítja a sejtek túlélését biztosító BRAF/MEK/ERK szignálutat a BRAF és a MEK komponensek között, ezáltal aktiválva a programozott sejthalál folyamatát a daganatsejtekben. Ehhez a hatáshoz azonban egy génhiba megléte szükséges a BRAF génben. A terápia sikerességét befolyásolja az NRAS gén státusza is, ha az NRAS génben azt aktiváló hiba található, a daganatsejtek kivédhetik a BRAF-gátló kezelést.

    A laboratóriumunkban elérhető vizsgálat során a BRAF és az NRAS gén azon régióit vizsgáljuk, melyekről ismert, hogy befolyásolják a terápiára adott válaszreakciót (BRAF exon 15 illetve NRAS exon 2, 3 ,4).

    A vizsgálat ára 179.000 Ft.
    A vizsgálat átfutási ideje a vérminta vagy szövettani minta kézhezvételétől: maximum 10 munkanap.
  • Komplex onkogenetikai vizsgálat – 46 gén, 739 ismert mutáció – Vivaton-46
    Ez a vizsgálat 46 kiválogatott, az onkogenetikában nemzetközileg fontosnak tartott gén 739 COSMIC azonosítóval rendelkező mutációjának meghatározását és az ezeken kívül levő génszakaszok leolvasását tartalmazó vizsgálatcsomag. Jelenleg ez a vizsgálat jelentősen több információt tartalmaz a napi onkológiában felhasznált adatoknál, így ezt a vizsgálatot kizárólag onkológus szakember ajánlására végezzük el.

    A vizsgálat ára 399.000 Ft.
    A vizsgálat átfutási ideje a szövettani minta kézhezvételétől: maximum 20 munkanap.
  • Komplex onkogenetikai vizsgálat – 400 gén – Vivaton-400
    Ez magába foglalja az előző vizsgálatokat, kibővítve gyakorlatilag az összes jelenleg ismert, tumorgenezisben előforduló gén szekvenciájának meghatározását és riportálását. Fontos tudni, hogy ezen információ – a mai napon - még jóval túlmutat a napi onkológiában illetőleg a még a klinikai kipróbálásokban alkalmazott, vizsgált vagy célzott genetikai információn is, így ezt a vizsgálatot kizárólag onkológus szakember ajánlására végezzük el.

    A vizsgálat ára iránt kérjük érdeklődjön kollégáinknál.
    A vizsgálat átfutási ideje a szövettani minta kézhezvételétől: maximum 22 nap.

Célzott daganatterápiával összefüggő onkogenetikai vizsgálatokat a PentaCore Laboratórium magánfinanszírozásban onkológus szakember ajánlására végez. Amennyiben kérdése merülne fel a vizsgálattal, vagy annak elérhetőségével kapcsolatban kérjük keressen meg bennünket bizalommal elérhetőségeinken, kollégáink készségesen válaszolnak az Ön kérdéseire.