Humángenetikai Konzultáció

A genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás elsődleges feladata afelvilágosítás, azaz a tanácskérők ellátása mindazzal az információval, amely szükséges ahhoz, hogy saját magukkal,utódaikkal, életvitelükkel, diagnosztikus és terápiás beavatkozásaikkal kapcsolatos döntéseiket meg tudják hozni. A tanácsadás további feladata la genetikai kockázat megállapítása, az esetleges diagnosztikai lehetőségek ismertetése és megszervezése, de ide tartozik a genetikai tesztvizsgálat céljából történő biológiai mintavétel előtt a vizsgálatkérő tájékoztatása is.

A genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás célja

A genetikai tanácsadás célja

A genetikai tanácsadás célja a megelőzés, amire a fogamzásgátlástól, a preimplantációs diagnosztikán át a diétákig, műtétekig nagyon sok egyedi, személyre szabott lehetőség szolgálhat. Fontos tudni, a tanácsadás nem utasítás jellegű, a döntés joga kizárólag a tanácskérőket illeti. Az információ átadás során mindent elkövetünk annak érdekében, hogy a megszerzett ismeretek birtokában képesek legyenek a döntéseiket önállóan meghozni.

Ki vehet részt genetikai tanácsadáson?

Genetikai tanácsadáson részt vehet minden önálló döntéshozatalra képes nagykorú. Kiskorúak és önálló döntéshozatalra képtelen személyek esetében a törvényes jogi képviselő.

Kinek ajánlott a genetikai tanácsadás?

Kinek ajánlott a genetikai tanácsadás? Mindenkinek ajánlható, aki tisztában akar lenni genetikai kockázataival, azonban akiknek a családjában előfordult valamilyen genetikai vagy tisztázatlan eredetű megbetegedés különösen ajánlott. Ha a család több tagjánál figyelhető meg, ha azonos típusú betegség halmozottan fordul elő, ha minél korábbi életkorban jelentkezett a betegség, még fokozottabban szükséges a genetikai kockázat felmérése. A genetikai tanácsadás egy klinikai genetikussal való konzultáció alkalmával történik meg, amit írásban összefoglalt szakvélemény formájában adunk át. A genetikai tanácsadás keretében azon túl, hogy megismerhetjük a személyes genetikai kockázatunk szintjét, gyermekeink (akár már meglévő akár még leendő) genetikai kockázatairól is információt szerezhetünk.

A genetikai tanácsadás előtti teendők

Mielőtt felkeresi genetikai tanácsadásunkat, gyűjtsék össze a családban gyakrabban előforduló, és/vagy a súlyosabb betegségeket. Fontos, hogy kinek, milyen életkorban, milyen betegsége jelentkezett, miben halt meg, stb. A másodfokú rokonokig nézzük át (nagyszülők, unokatestvérek) mindkét ágon. Amennyiben bármilyen a betegségekkel kapcsolatos dokumentum (lelet, zárójelentés, stb.) rendelkezésre áll, célszerű azokat a tanácsadásra elhozni. Bizonyos esetekben nem diagnosztizált vagy ismeretlen eredetű betegségnél akár egy fénykép is nagyon hasznos lehet az érintett személyről.

A genetikai tanácsadás előtti teendők

Hogyan tovább a genetikai tanácsadás után?

A tanácsadás során kapott információk alapján meghozható a döntés. Léteznek azonban olyan helyzetek, amikor az ésszerű döntés meghozatalát a pszichikai, érzelmi állapot akadályozzavagy gátolja. Ilyen esetekben a genetikai tanácsadás díjmentes megismétlését javasoljuk. Természetesen apáciens az Ön kérésére mindig lehetőség van a tanácsadás megismétlésére. (pl. valakivel közösen - hozzátartozója, orvosa stb.- kívánja újra meghallgatni.) Ezen esetekben fél áron nyújtjuk genetikai konzultáció szolgáltatásunkat.

Európa Tanács és az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) tájékoztatója.

Európa Tanács és az Európai Humángenetikai Társaság Az Oldalunkon magyar nyelven letölthetővé tesszük az Európa Tanács és az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) páciensek részére kiadott, közérthetően megírt tájékoztatóját. Ennek a tájékoztatónak az a célja, hogy objektív, általános információt szolgáltasson a genetikai tesztekkel kapcsolatban, beleértve jellemzőiket és az eredményükből adódó lehetséges következményeket. Bemutatja az elérhető tesztek típusait, orvosi célú alkalmazásukat és a tesztek eredményéből származó információk jelentőségét és korlátait. Ez a tájékoztató általános genetikai alapinformációkat tartalmaz, a géneknek az egészségi állapotra való hatását mutatja be, valamint segítséget nyújt a genetikai tesztekkel kapcsolatos szemléletünk kialakításában.

Letölthető: