Hírek

A PentaCore Labor nagy sikerrel zárja a genetikai konferenciát

A múlt hétvégi Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XII. Kongresszusának célja az volt, hogy a humángenetikát alapkutatási, K+F vagy egészségügyi szinten művelő szakemberek, kutatók szakmai tudásukat megosszák egymással.

 Vali János stand

Ennek fényében a PentaCore Laboratórium munkatársai összesen 8 előadást tartottak, amelyek mind a laboratóriumunk széles körű munkáját és kollégáink kivételes szaktudását bizonyítják.

A legújabb generációs technológiák bemutatása és ezek a rutin diagnosztikában való elhelyezkedése mellett, az előadások ízelítőként különböző genetikai betegségekkel is foglalkoztak, melyek szűrése mellett laborunkban további, körülbelül 2000 féle betegséget tudunk vizsgálni.

A következő tudományos előadásokat lehetett meghallgatni munkatársainktól:

1. A galanin gén (GAL) szerepe az epilepsziában

2. Kompetitív és SNP alapú array CGH platformok alkalmazhatósága és helye a rutin diagnosztikában

3. NGS alapú genetikai vizsgálatok jelentősége hirtelen szívhalált okozó kardiomiopátiákban és malignus aritmiákban

4. Pfeiffer-szindrómát okozó új FGFR2 mutáció azonosítása új-generációs szekvenáláson alapuló génpanel vizsgálat alkalmazásával

5. Az anyai microcimerismus

6. A Panorama® az egyetlen, SNP szekvenáláson alapuló NIPT - magyarorszgái eredmények

7. Az örökletes emlő- és petefészekrák hátterében álló BRCA1 és BRCA2 génmutációk eloszlása - hazai, EMQN minősített eredmények alapján

8. NGS alapú dianosztikai módszer a differenciált pajzsmirigy rákos elváltozások kimutatására

A konferenciáról és a többi előadásról további információt itt találnak.

 

 

DIGITÁLIS KARIOTIPIZÁLÁS

CytoScan 750k Array, Magyarországon egyedülálló technológia

A citogenetika új korszaka kezdődött a digitális kariotipizálással, ez pedig mostantól Magyarországon is bárki számára elérhető a PentaCore Laboratóriumban! A CytoScan 750k egy nagy felbontású, SNP-alapú technológia, amely a teljes genomot lefedő vizsgálatot biztosít. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy genetikai állományunk strukturális eltéréseit, amelyek klinikai kórképekkel hozhatók összefüggésbe a hagyományos módszerekhez képest 1000-szeres felbontással, tehát a gének szintjén tudjuk vizsgálni. Ezen felül a digitális kariotipizálás sok esetben kiváltja azokat a vizsgálatokat, amiket eddig egymás után kellett elvégezni a diagnózis felállításához.

 

A digitális kariotipizálás alkalmas: 

• posztnatális vizsgálatra komplex, szellemi visszamaradottságot is mutató gyermekek esetében,
• posztnatális nagyfelbontású kromoszómatérképezésre habituális vetélések kivizsgálásakor illetve IVF esetén (mindkét szülő)
• posztnatális nagyfelbontású kromoszómatérképezésre vélhetően kromoszómaaberrációhoz kötött betegségek esetében,
• prenatális kromoszómavizsgálatra CVS mintából vagy amnionfolyadékból,
• habituális vetélés vagy meddőség esetén a szülők kromoszómatérképezésére,
• onkogenetikai vizsgálatokban

 

Vérből és szövetmintából elvégezhető
Ár: (a vizsgálattól függően) 199.000Ft-tól
A vizsgálat átfutási ideje: (a vizsgálattól függően) akár 1 hét

Digitális kario

 

További információért hívja ingyenesen hívható zöld számunkat: 06 80 69 69 69

Még gyorsabb a teljes exom szekvenálás a PentaCore Laborban!

A teljes exom szekvenálás során az összes kódoló génszakaszt megvizsgáljuk, a legkorszerűbb újgenerációs géndiagnosztikai technolgiával. Legújabb IonTorrent szekvenáló készülékünk segítségével már akár 5 nap alatt is el tudjuk végezni a teljes exom levolvasását.

Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.

Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.

A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.

A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete.

Amennyiben Ön érdeklődik egyik legkorszerűbb vizsgálatunk iránt, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes telefonszámunkat!

Aligned reads

 

Innovációs világsiker a Panorama teszt!

Hatalmas örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel, elsőszámú partnercégünk, a Panorama® teszt anyacégének a Naterá-nak legújabb sikereit.

A Natera két fő termékét, a Panorama® nem-invazív prenatális szűrőtesztet és a Signatera™ keringő tumor DNS vizsgálatára alkalmas platformot is díjazták a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában. A Natera az egyetlen egészségügyi szolgáltató, amely két díjat is kiérdemelt.

A Panorama® nem-invazív prenatális szűrőteszt bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését. Ez az első és egyetlen NIPT, amely pontosan meghatározza, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről van szó, valamint a magzatok nemét és az egyes magzatokra vonatkozó magzati frakciókat is.

Panorama teszt magyarországi weboldalát itt érheti el.

EdisonAwards


A Signatera™ ctDNS assay arany fokozatott szerzett, a személyre szabott tumorterápia előremozdításáért. A teszt egy egyszerű vérvételből megállapítja, hogy a tumor hogyan reagál az adott kezelésre, kiújult-e betegség, illetve van-e reziduális tumor a páciens szervezetében.

Az Edison Awards a tudomány és innováció területén az elkötelezettséget és kiválóságot jelképezi, amely a Natera munkáját is jellemzi, pácienseinek a legkiemelkedőbb molekuláris diagnosztikai megoldásokat kínálja.

A díjazottakat a következő linken tudja megtekinteni: http://www.edisonawards.com/winners2018.php

Emlővizsgáló kesztyű - HAVI 10 PERC ÖNVIZSGÁLAT ÉLETET MENTHET!

A mellrák minden 8. nőt érint élete során, korai felismerése kulcsfontosságú a terápia és gyógyulás szempontjából. A mellrák szűrésének az egyik legkézenfekvőbb eszköze az emlők önvizsgálata, amit otthon is el tud végezni bárki és mindösszesen pár percet vesz igénybe. Ebben nyújt segítséget az emlővizsgáló kesztyű, amely az ujjak érzékenységének növelésével könnyíti az esetleges csomók kitapintását. A kesztyűt viselve az ujjak könnyen csúsznak a bőrön, így nincs szükség pl szappan használatára.

 

Az elmők vizsgálatának menete:

1. Vegye fel a kesztyűt, ami leginkább egy egyujjas kesztyűhöz hasonlít, majd álló testhelyzetben emelje a feje fölé a jobb kezét, és három ujjával a hónaljtól haladva apró kör- körös mozdulatokkal masszírozza át az emlő mirigyeit, haladjon spirálvonalban, és tapintsa át a melle teljes felületét! Először kis nyomást gyakoroljon a szövetekre, így a felülethez közelebbi szöveteket tapinthatja át, majd ismételje meg a vizsgálatot a teljes emlőn úgy is, hogy fokozza az ujjak nyomását, és a mélyebb szöveteket tapintja át.
2. Ismételje meg a vizsgálatot a másik emlőn is!
3. Feküdjön hanyatt, és ebben a testhelyzetben is végezze el a fent leírt módon az emlők önvizsgálatát.
4. Ezzel a módszerrel le tudja ellenőrizni, hogy a korábbi önvizsgálat óta észlel-e bármilyen változást, nem alakult-e ki azóta kemény csomó a mellében.
5. Szorítsa az ujjai közé a mellbimbót, és nézze meg, hogy nem tud-e némi váladékot kipréselni belőle!

önvizsgálat

Forrás: Izinta

Fontos leszögezni, hogy a mammográfiás és az orvos által végzett vizsgálatokat nem helyettesíti az önvizsgálat, valamint amennyiben csomót vagy egyéb rendellenességet észlel azonnal forduljon orvoshoz.

Nőgyógyászati konferencián jártunk

Nálunk a PentaCore Laboratóriumban a tudományos megmérettetés, a korrekt és pontos szakmai tájékoztatás, az információk továbbadása kiemelten fontos. 

MNT31 2018 logo

Idén 2018. május 24-26. között került megrendezésre Balatonfüreden a Magyar Nőorvos Társaság 31. Nagygyűlése, amely közel 1000 részvevővel az egyik legnagyobb hazai tudományos kongresszus. A jeles eseménynek a Balaton Konferenciaközpont adott otthont. A konferencián igen sok és érdekes előadást hallgathattak meg az érdeklődők, amelyeken keresztül a legfrissebb szakmai információkhoz juthattak hozzá.

Anyagunkat folyamatosan frissítjük.

Néhány életkép a konferenciáról:

MNT31 PCL 2

PCL MNT31 1

 

 

 

Klinikai kémiai vizsgálatok változása

Tájékoztatjuk kedves Ügyfeleinket, hogy 2018. április 18-tól a következő változásokat vezetjük be néhány klinikai kémiai, rutinlaboratóriumi vizsgálattal kapcsolatban: 

- Nem kérhető külön direkt (vagy konjugált) bilirubin meghatározás. Mostantól csak total (összes) bilirubin kérhető, amely ha 21-nél nagyobb értéket mutat akkor automatikusan meghatározzuk a direkt bilirubin értéket (külön költség nélkül). 

- Nem lehet önmagában össz-koleszterin szint mérést kérni, csak HDL koleszterinnel együtt.

- Nem lehet szérum vas mérést kérni önmagában, csak a transzferrinnel együtt, illetve ebből számolunk teljes vaskötő kapacitást (TVK). 

- Széklet vér meghatározást kizárólag a jóval pontosabb immunológiai módszerrel végezzük.