Hírek

12 000. pácienst köszöntöttük a PentaCore Laborban!

Alig fél éve múlt, hogy köszöntöttük a tízezredik ügyfelünket és a napokban már a 12 000. kedves ügyfelünket üdvözölhettük! A 12000. vizsgálatunkat L. Attila vette igénybe akinek immár "szokásunknak megfelelően" a vizsgálat árát teljes egészében elengedtük. Továbbra is nívós, elkötelezett, magas szintű szakmai munkát ígérünk visszatérő és leendő ügyfeleinknek egyaránt.

12000

 

Köszönjük ügyfeleinknek a töretlen bizalmat, partnereinknek a szilárd együttműködést, kollégáinknak az elkötelezett munkát!

 

Gyors hír: Azonosították a régóta keresett "BRCA3" gént

A világ vezető orvosi folyóiratában, a New England Journal of Medicine 2014. augusztus 7-i számában jelentették be, hogy azonosítottak egy olyan gént (PALB2), melynek hibás működése a korábban már ismert BRCA mutációkhoz hasonló genetikai kockázatot jelent emlőrák kialakulására.

"A 90-es évek óta ismerjük a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak a hatását, de azóta sem sikerült olyan nagy jelentőségű gént azonosítani, aminek hatásával kapcsolatban tudományos és orvosi szempontból ilyen egyetértés lenne" nyilatkozta a tanulmány szerzője Marc Tischkowitz, a Cambridge-i egyetem professzora. "A PALB2 gén megfeleltethető lehet a BRCA3-nak" tette hozzá. Fontos megjegyeznünk, hogy az igen nagy nemzetközi összefogással készült tanulmány első szerzője Antonis C. Antoniou a BRCA konzorciális vizsgálatok fő-koordinátora és a szerzők között olyan neves kutatók is szerepelnek, mint a BRCA1 gént elsőként azonosító Mary-Claire King professzor asszony.

Az eredeti cikk itt érhető el.

A világon az elsők között a PentaCore Laboratóriumban kezdődött a BRCA gének mellett a PALB2 génmutációk szűrése és betegek felvilágosítása genetikai konzultáció keretében 2012. novemberében. A PALB2 mutációk szűrése szóba jöhet olyan családok esetében, ahol az emlőrák családi halmozódása figyelhető meg, ám a BRCA1 és BRCA2 vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak.

A NEJM folyóirat szerkesztői felvetik annak a lehetőségét, hogy a jelenleg még klinikai kipróbálás alatt levő ún. PARP-gátló szerek hatékony terápiát jelenthetnek nem csak a BRCA mutációk, hanem a PALB2 genetikai eltérések talaján kialakuló emlőrákos esetekben is.

NEJM PALB2

Minden, ami genetika! Mindenkinek!

Újabb mérföldkőhöz értünk az egészségtudatosabb és egészségesebb társadalom felé vezető utunkon.

A PentaCore Laboratórium és a life.hu szakmai együttműködése által genetikai témájú ismeretterjesztő cikksorozat indul mától a Dr. Life rovatban. Közös célunk hiteles, szakmailag magas színvonalú, naprakész és a gyakorlatban is használható információkkal ellátni az olvasókat. Az öröklődéssel és az örökletes betegségekkel foglalkozó sorozat első eleme a sokakat érintő, de mégsem mindig kellő komolysággal kezelt mélyvénás trombózissal foglalkozik és itt olvasható a life.hu oldalán.

2014 08 07 Life

Hazai világújdonság az öröklődő emlőrák géndiagnosztikájában!

A Familiar Cancer nemzetközi, öröklődő tumoros megbetegedésekkel foglalkozó, elismert szaklapban a napokban jelent meg, hogy egy hazai kutatócsoport új géndiagnosztikai eljárás segítségével a világon az elsők között valósította meg az öröklődő emlő- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó összes ismert genetikai tényező egy időben és gyorsan történő vizsgálatát.

Angelina Jolie esete óta ismertebb, hogy az emlő- és petefészekrák kialakulásával kapcsolatban a legsűrűbben vizsgált genetikai faktor az ún. BRCA1 és BRCA2 gének „betűsorrendje”. Már az is óriási teljesítmény, hogy ezeket a géneket nem csak néhány ponton vizsgálják meg, hanem a teljes genetikai információt „elolvassák” belőlük – ám a magyar kutatók ennél is jóval tovább mentek.

A Semmelweis Egyetem I.sz Belgyógyászati Klinikáján működő PentaCore Laboratóriumban Dr. Kósa János és Árvai Kristóf vezetésével dolgozó kutatócsoport világviszonylatban új géndiagnosztikai módszert (ún. újgenerációs szekvenálást, az angol rövidítéssel NGS) alkalmazva igen nagy gének gyors, pontos térképezését tették elérhetővé a rutin klinikai gyakorlat számára. Nem csak a felhasznált módszer az újdonság, hanem az a kutatók által összeállított egyedülálló „genetikai panel” is, amely tartalmazza a jelen tudományos és orvosi ismereteink szerint az említett kórképek hátterében álló valamennyi gént.

Az öröklődő emlő- és petefészekrák Breaston-Complete nagyfelbontású és nagy mélységű genetikai diagnosztikája jelenleg magánfinanszírozásban érhető el, korrekt és komplett humángenetikai és/vagy onkológiai tájékoztatás után.

A hazai géndiagnosztikában vezető helyet betöltő, dinamikusan fejlődő laboratóriumban emellett számos más, a világon egyelőre csak itt elérhető vizsgálatot fejlesztettek ki. Az alkalmazott legkorszerűbb molekuláris biológiai eljárásokkal különböző, sok esetben ritka genetikai betegségek azonosíthatóak, bizonyos daganatok kialakulásának kockázata becsülhető meg, illetve egyes daganatok esetében a személyre szabott kezelést is lehetővé válik.

A PentaCore Laboratórium a klinikai újgenerációs szekvencia meghatározás egyik hazai úttörője, elkötelezett a megbízható és hiteles genetikai tájékoztatás mellett, kiemelt céljai között szerepel a társadalom genetikai ismereteinek folyamatos bővítése.

Az eredeti cikk kivonata itt érhető el, vagy érdeklődjön elérhetőségeinken!

kivonat1

kivonat2

Magyar Rákellenes Liga - PentaCore együttműködés

A Nemzeti Rákellenes Nap alkalmából örömmel és büszkeséggel jelentjük be,

hogy a Magyar Rákellenes Liga és a PentaCore Laboratórium megállapodást kötött, hogy együtt kívánnak működni az egészségmegőrzés, betegségmegelőzés, korai felismerés és tájékoztatás területén, különös tekintettel az öröklődő daganatos betegségek kockázatának értékelése területén.

Az együttműködés kiemelten , de nem kizárólag szól a korrekt és megfelelő szakmai tájékoztatás páciensekhez és orvosokhoz való eljuttatásáról egyéni és közös információs anyagok, ismeretterjesztő előadások illetve egyéb eszközök segítségével.

MagyarRakellenesLiga

Nemzeti Rákellenes Nap:

1993-tól minden évben április 10-én a Magyar Rákellenes Liga rendezvényt szervez annak tiszteletére, hogy ezen a napon született dr. Doblinger Gyula (1849–1937) sebész, ortopéd szakorvos, egyetemi tanár, aki 1902-ben megalakította az első Országos Rák Bizottságot.

dollingergyula

Dr. Doblinger Gyula sebészként, egyetemi oktatóként is jelentőset alkotott, ő a hazai ortopéd-sebészet megteremtője. Nevéhez fűződik a dohányzás és a rák összefüggéseinek hangsúlyozása, valamint a rák-regiszter létrehozása, amely a magyarországi daganatos megbetegedések tudományos feldolgozását indította el.

A Nemzeti Rákellenes Nap célja, hogy a népesség figyelmét felhívja a rák elleni küzdelemre, az egyén felelősségére, a korai felismerés fontosságára.

(forrás: Magyar Rákellenes Liga és gportal.hu)

 

Forradalmi géndiagnosztika a neurofibromatózis kimutatására

Laborunk, a PentaCore Laboratórium kutatóinak cikke jelent meg egy súlyos, gyermekkori daganatos betegség - a neurofibromatózis - genetikai diagnosztikáját forradalmasító eljárásról a Journal of Molecular Neuroscience ("Molekuláris Idegtudományok") nemzetközi szaklapban!

A független tudományos szakértők által is újdonságként értékelt géndiagnosztikát a PentaCore Laboratórium kutatói dr Balla Bernadett és Árvai Kristóf vezetésével dolgozták ki. Az újgenerációs szekvenálás (NGS) módszerével lehetővé vált, hogy a korábban akár több hónap komoly labormunkát igénylő eljárást akár 2 naposra rövidítsük le! Mindemellett a tesztet nem csak vérből lehet elvégezni, hanem lehetővé válik akár magzati korban is a gyors és pontos diagnosztika.

Az eredeti cikk kivonata itt érhető el, vagy érdeklődjön elérhetőségeinken!

 

Az [ORIGO] hírportál a nyitó oldalán hozta le ezt a hírt.

A hír Egészségtükör.hu oldalon.

A hír a Neurofibromatózisos Betegek és Segítők Társasága oldalán.

A Ritka Betegségek blogján.

 

 J molecular NS

 

NF cikk J Mol Neuroscience 1 oldal

 

Gyógyszerlebontó képesség vizsgálata: CYPtest(TM)

Nagy örömmel számolunk be arról, hogy legújabb szakmai partnerünkkel a Toxi-Coop Zrt.-vel való együttműködés eredményeképpen mostantól a PentaCore Laboratóriumban is elérhetőek a CYPtest(TM) vizsgálatok, azaz egy olyan diagnosztikai rendszer, ami az egyéni gyógyszerlebontó kapacitás aktuális állapotát határozza meg.

Ennek ismerete és a potenciális gyógyszer-kölcsönhatások előrejelzése meghatározó információt jelent a kezelő orvos számára és kijelöli a gyógyszeres terápia korlátait.

 A betegek és egészségesek gyógyszer-lebontó képességének szűrésével megelőzhetjük a gyógyszerek okozta mellékhatások, esetlegesen bekövetkező májelégtelenség (akut és krónikus) kialakulását. A túl sok gyógyszer szedése vagy a nem megfelelő hatóanyag alkalmazása hosszútávon és rövidtávon is veszélyes lehet főleg, ha valakinek genetikai hibája is van. Ennek elkerülése érdekében fontos lehet az átlagostól eltérő gyógyszer-lebontó képesség felderítése. A máj gyógyszer-lebontó képességéről, illetve annak csökkent voltáról viszonylag egyszerű, vérből történő vizsgálatokkal juthatunk információhoz.

A csökkent vagy hiányos gyógyszer-lebontó képesség időben történő felismerése különösen fontos a különböző betegcsoportokban és egészségeseknél is, mert hosszú távon olyan információt jelent a beteg és kezelő orvosa számára, amely a gyógyszeres kezelés lehetőségeit és korlátait kijelöli. Például felhívja a figyelmet arra, hogy milyen gyógyszer szedése lehet veszélyes, súlyos mellékhatások mellett akár halálos. A jövőt az egyénre szabott gyógyszeres kezelés jelent.


A CYPtestTM-ről bővebb információt itt olvashatnak: http://www.cyptest.com/

cyptest