Hírek

Kibővített neurofibromatózis vizsgálat (SPRED1)

Örömmel jelentjük be, hogy hónapokon át tartó fejlesztés és validálás után a PentaCore Laboratórium 2015. márciustól hazánkban illetve régiónkban elsőként kibővítette a neurofibromatózis genetikai vizsgálatát egy nagyon hasonló, ám jóindulatú betegség egyidejű diagnózisával. Az N-Fibron 2.0 vizsgálatban mostantól a neurofibromatózishoz rendkívül hasonló betegséget okozó SPRED1 génmutációkat is vizsgáljuk változatlan átfutással és áron.

A 2009-ben Legius szindróma névvel elnevezett betegségcsoport tünetei részben egyeznek a neurofibromatózis tüneteivel. A legfontosabb, hogy itt is megtalálhatók a tejeskávé színű foltok. Előfordulnak a hónalji szeplők és a koponya nagyobb mérete (makrokefalia) is. A többi tünet, így a bőrön levő csomók, ún. neurofibómák azonban hiányoznak.

Újonnan bevezetett vizsgálatunk így főként azoknak nyújt segítséget, akiknél egyetlen tünetként a tejeskávéfoltok (café-au-lait foltok) jelentkeznek. Egy-két tejeskávéfolt azonban bármely egészséges embernél is előfordulhat. Az ötnél több, gyermekeknél fél cm-nél nagyobb, felnőtteknél 1cm-nél nagyobb folt esetén érdemes a háttérben betegségre gondolni. Abban az esetben, ha a tejeskávéfoltok jelenléte mellett a neurofibromatózis okozó NF1/NF2 génben nem található mutáció, de a SPRED1 génben kimutatható a genetikai eltérés, akkor egy sokkal enyhébb lefolyású betegség okozhatja a tüneteket.

café-au-lait folt

Büszkék vagyunk rá, hogy a PentaCore laboratórium a Neurofibromatózisos Betegek és Segítők Társaságának szakmai partenere.

Laboratóriumunk ünnepi, év végi nyitvatartása

Tájékoztatjuk kedves ügyfeleinket, hogy a PentaCore Laboratórium a Karácsonyi és Újévi időszakban a következő rendben tart nyitva:

2014. december 22, hétfőig rendes munkarend szerint tartunk nyitva .

2014. december 23, kedden csak 12 óráig fogadunk pácienseket (eredményküldés legkorábban 12.29-én).

2014. december 24-28. között zárva leszünk.

2014. december 29-30. (hétfő, kedd) 13 óráig tartunk nyitva. (eredményküldés legkorábban 12.30. ill. 01.05.)

2014. december 31. és 2015. január 4. között zárva leszünk.

2015. január 5-től a szokásos munkarendben leszünk nyitva.

Minden kedves volt és leendő Ügyfelünknek Kellemes Adventet és Karácsonyi Ünnepeket, valamint Sikerekben és Egészségben Gazdag Új Esztendőt kívánunk!

Karacsonyi kep

„Növessz bajuszt, hogy megments egy manust!"

A PentaCore Laboratórium egyetért a nemzetközi Movember mozgalom céljaival, örömmel és büszkén csatlakozik a novemberi kampányhoz.

Mi is az a Movember mozgalom? Ausztrál kezdeményezés alapján a férfiak félreteszik egy teljes hónapra a borotvát és megnövesztik bajszukat. Ezzel hívják fel a figyelmet a férfiegészségre, és hogy szembe kell nézniük az egyik legelterjedtebb férfibetegséggel, a prosztatarákkal. Felhívja a férfiak figyelmét arra is, hogy ne hanyagolják el saját egészségüket, figyeljenek oda a problémákra, rendszeresen vegyenek részt szűrővizsgálatokon.  A bajusz egy „kitűző”, melyet büszkén visel gazdája, ahogy a mellrák kampány támogatói a rózsaszín szalagot hordják a szívük felett. A hónap során fokozottan ráirányítjuk a figyelmet az időben elvégzett szűrések fontosságára és novemberben prosztatarák specifikus vizsgálatunkat (PCA3) 10% kedvezménnyel kínáljuk. Továbbá forgatunk egy kisfilmet, amellyel azokat is szeretnénk elérni, akikhez a hagyományos módszerekkel nem tudnánk eljuttatni a Movember mozgalom üzenetét:

„Növessz bajuszt, hogy megments egy manust!"

Kisfilmünket ide kattintva nézheti meg!

Movember antik 11

Kutatók éjszakája 2014 - fényképekkel

Köszönjük a bizalmat mindazoknak akik ellátogattak a Semmelweis Egyetem és a PentaCore Laboratórium idén is nagy sikerű "Vidd haza a DNS-ed" rendezvényére, melyet a Kutatók Éjszakája rendezvénysorozathoz kapcsolódva tartottunk meg!

A szerencsés résztvevők - a rendelkezésre álló 4x12 hely az éjfélkor megnyíló regisztráció után egy perc alatt elkelt - egy rövid elméleti előadás és munkavédelmi tájékoztató után az igen jól felszerelt, működő géndiagnosztikai laboratóriumban vonhatták ki és tarthatták kezükben saját DNS-üket. Számunkra nagyon inspriáló volt az igen jó hangulatú rendezvényben, hogy a résztvevők valóban szívvel-lélekkel voltak nálunk, és pár perc gyakorlat után komolyan dolgoztak és igen komolyakat is kérdeztek.

Az igen nagy érdeklődés arra sarkall bennünket, hogy a továbbiakban is folytassuk a nagyközönség számára tartandó elődásainkat, vegyünk részt még nagyobb erővel különböző médiumok műsoraiban illetve folytassuk a középsikolásoknak tartandó "Génsuli" táborainkat is.

De lássuk a sikeres DNS izolálóinkat, és pár képet a hajnali fél kettőig tartott rendezvényről (további fényképeket a Facebook oldalunkra fogunk feltenni):

FRISS: itt láthatják ez eseményről készült videót.

12 000. pácienst köszöntöttük a PentaCore Laborban!

Alig fél éve múlt, hogy köszöntöttük a tízezredik ügyfelünket és a napokban már a 12 000. kedves ügyfelünket üdvözölhettük! A 12000. vizsgálatunkat L. Attila vette igénybe akinek immár "szokásunknak megfelelően" a vizsgálat árát teljes egészében elengedtük. Továbbra is nívós, elkötelezett, magas szintű szakmai munkát ígérünk visszatérő és leendő ügyfeleinknek egyaránt.

12000

 

Köszönjük ügyfeleinknek a töretlen bizalmat, partnereinknek a szilárd együttműködést, kollégáinknak az elkötelezett munkát!

 

Gyors hír: Azonosították a régóta keresett "BRCA3" gént

A világ vezető orvosi folyóiratában, a New England Journal of Medicine 2014. augusztus 7-i számában jelentették be, hogy azonosítottak egy olyan gént (PALB2), melynek hibás működése a korábban már ismert BRCA mutációkhoz hasonló genetikai kockázatot jelent emlőrák kialakulására.

"A 90-es évek óta ismerjük a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak a hatását, de azóta sem sikerült olyan nagy jelentőségű gént azonosítani, aminek hatásával kapcsolatban tudományos és orvosi szempontból ilyen egyetértés lenne" nyilatkozta a tanulmány szerzője Marc Tischkowitz, a Cambridge-i egyetem professzora. "A PALB2 gén megfeleltethető lehet a BRCA3-nak" tette hozzá. Fontos megjegyeznünk, hogy az igen nagy nemzetközi összefogással készült tanulmány első szerzője Antonis C. Antoniou a BRCA konzorciális vizsgálatok fő-koordinátora és a szerzők között olyan neves kutatók is szerepelnek, mint a BRCA1 gént elsőként azonosító Mary-Claire King professzor asszony.

Az eredeti cikk itt érhető el.

A világon az elsők között a PentaCore Laboratóriumban kezdődött a BRCA gének mellett a PALB2 génmutációk szűrése és betegek felvilágosítása genetikai konzultáció keretében 2012. novemberében. A PALB2 mutációk szűrése szóba jöhet olyan családok esetében, ahol az emlőrák családi halmozódása figyelhető meg, ám a BRCA1 és BRCA2 vizsgálatok negatív eredménnyel zárultak.

A NEJM folyóirat szerkesztői felvetik annak a lehetőségét, hogy a jelenleg még klinikai kipróbálás alatt levő ún. PARP-gátló szerek hatékony terápiát jelenthetnek nem csak a BRCA mutációk, hanem a PALB2 genetikai eltérések talaján kialakuló emlőrákos esetekben is.

NEJM PALB2

Minden, ami genetika! Mindenkinek!

Újabb mérföldkőhöz értünk az egészségtudatosabb és egészségesebb társadalom felé vezető utunkon.

A PentaCore Laboratórium és a life.hu szakmai együttműködése által genetikai témájú ismeretterjesztő cikksorozat indul mától a Dr. Life rovatban. Közös célunk hiteles, szakmailag magas színvonalú, naprakész és a gyakorlatban is használható információkkal ellátni az olvasókat. Az öröklődéssel és az örökletes betegségekkel foglalkozó sorozat első eleme a sokakat érintő, de mégsem mindig kellő komolysággal kezelt mélyvénás trombózissal foglalkozik és itt olvasható a life.hu oldalán.

2014 08 07 Life