IonTorrent Genomszekvenátor a PentaCore Laboratóriumban

Nagy örömmel jelentjük be, hogy a PentaCore Laboratóriumban 2012. júliusában üzembehelyeztük és validáltuk az első olyan IonTorrent nagyteljesítményű, ún. következő-generációs szekvenátort (NGS) amit kimondottam klinikai alkalmazásokra állítunk be. 

Az áttörő, félvezető alapú szekvenálás segítségével ezeddig elérhetetlen lehetőség nyílik meg előttünk. Képesek vagyunk naponta az emberi génkészletből több 10 vagy 100 millió bázis elovasására, így olyan eddig megoldhatatlan - vagy elképesztően drágán és lassan - feladatokat is meg tudunk oldani, mint egyes betegségek öröklődésében szerepet játszó teljes gén(ek) szekvenciájának elolvasása. 

Példaként említem meg az öröklődő mellrák esetét, amely esetében az eddig ismert kb 500 elváltozásból hazánkban maximum ötöt vizsgáltak, de most a PentaCore Laboratórium képes elsőként arra, hogy igény esetén bárkinek az öröklődésben szerepet játszó BRCA1 és BRCA2 gének TELJES kódoló szekvenciáját igen nagy pontossággal meghatározza. Ezen két teljes gén mellett más, a mellrák öröklődésében szerepet játszó más gének ún. forró pontjait (hot-spot regions) is vizsgáljuk. 

Egy másik példaként egy súlyos öröklődő réz-anyagcsere betegséget említhetünk. Ennek diagnosztikájához szükséges genetikai analízist jelenleg 1 mutációs ponton végezzük (ez az ATP7b gén H1069Q mutációja). Amennyiben ez negatív, abban az esetben a 21 kódoló régióból (ezek az exonok) háromnak meghatározzuk a bázissorrendjét kb. 2-4 hónap átfutási idővel. Amennyiben ez is negatív akkor ez után már külföldi laborokba kellett küldeni a mintákat és 6-8 hónapot várni. Azonban most a PentaCore Laboratórium bevezeti a TELJES WILSON GÉN szekvencia meghatározást 1-2 hét átfutási idővel! A több, mint 510 ismert genetikai elváltozás egyszerre való meghatározásával. 

Bevezetünk egy öröklődő betegségek panelt is, amelyben egyszerre közel 700 különböző betegség genetikai hátterét tudjuk vizsgálni egyidejűleg! 

Rák diagnosztikai panelünkben pedig 46 a rák kialakulásában fontos, vagy gyógyszer célpontként szereplő gén elváltozását határozzuk meg műtéti mintából vagy beágyazott hisztológiai szövetdarabokból. 

További információkkal itt, illetve a hamarosan induló blogunkban és a facebook profilunkon szolgálunk Önöknek.