Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűréséről?

 

Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrákról?

 

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.
A daganatok nagyobb hányada véletlenszerűen alakul ki az életkor előrehaladtával, nem öröklődik. A megelőzésben azonban nagyon fontos szerepe van annak, hogy azonosítsuk azokat a családokat, ahol a tumorra való hajlam öröklődik, így tovább adódhat a következő generációkra, illetve több családtagot is érinthet a daganat. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezekben az esetekben a mutáció már születéskor megtalálható a szervezetben és ez a génhiba megközelítőleg 80%-os valószínűséggel daganatot okoz 70 éves korig. Ez a valószínűség a normál populációban 12%. Ezen felül a petefészekrák kockázata is emelkedik a mutációk hatására 1,3%-ról 20-45%-ra. Azon pácienseknek, akiknél már kialakult emlődaganat és bizonyítottan hordozzák a káros mutációk valamelyikét nagyobb esélyük van, arra hogy a másik emlőjükben is kifejlődjön a tumor. Nagyon fontos kiemelni, hogy az emlőrák örökletes fajtája férfiakban is megjelenik, valamint a káros mutációt hordozó férfiaknak nagyobb esélyük van egyéb daganatok kialakulására és a hibás géneket ők is tovább tudják örökíteni.

 

Milyen génhibák növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát?

Az emlő- és petefészekrák kapcsán rögtön a BRCA1 és BRCA2 gének merülnek fel. A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják a genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét. A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció sérülését vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Ilyen gének többek között a következők: PALB2, CHEK2, RAD50-51, SKT11.

 

Van lehetőség szűrni a kockázatnövelő mutációkat?

Igen, ma már elérhetők a BRCA1/2 és a BRCA1/2 géneket és ezen felül további 19 gént szűrő vizsgálatok is. Bizonyos tesztek csak a populációban leggyakoribb 5-10 mutációt szűrik, azonban van lehetőség olyan tesztet választani, ami a gének teljes szakaszát vizsgálják, ez körülbelül 600 mutációt jelent, így biztosabb eredményt nyújtanak.

 

Szükségem van-e örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűrésére?

A tesztet magánszolgáltatónál bárki elvégeztetheti anélkül, hogy a családi kórelőzmény indokolná.

A genetikai szűrés azonban a következő esetekben javasolt:
• olyan páciens esetén, akinél mindkét emlőben kialakult tumor
• ha fiatalabb korban, menopauza előtt alakult ki tumor
• ha férfiban alakult ki a tumor
• több emlő- vagy petefészekrákos rokon esetén
• igazoltan BRCA vagy más kóros mutációt hordozó rokon esetén
• hashártya vagy petevezeték tumor esetén

 

Már kialakult nálam a tumor, érdemes mégis genetikai vizsgálatot csináltatnom?

Ebben az esetben onkológus és klinikai genetikus segít Önnek a legcélravezetőbb utat megtalálni a gyógyuláshoz, ebben a genetikai vizsgálat is hasznosnak bizonyulhat. Egyrészt a genetikai eredmény befolyásolhatja a megválasztott terápiát, másrészt kiderül, hogy egyedi vagy öröklődő esetről van-e szó, tehát érintettek lehetnek-e gyermekei, rokonai.

 

Hogyan zajlik a vizsgálat?

A mintavételt minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, melynek keretén belül lehetősége nyílik klinikai genetikusunkkal konzultálni a vizsgálatról, megtörténik a családi kórtörténet tisztázása, amely szükséges az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez. A mintavétel egy egyszerű vérvételt jelent, ezen felül van lehetőség szövetmintából is elvégezni a vizsgálatot.

 

Mit jelent számomra a vizsgálat eredménye, milyen további lépésekre lehet szükségem?

Az eredmény kézhezvétele után, annak értelmezésében a klinikai genetikus nyújt segítséget, így egy nehezebb döntési helyzetben sem marad egyedül a páciens. Pozitív eredmény esetén is több lehetőség van, a legdrasztikusabb a kockázatot jelentő szövetek (emlők, petefészkek) eltávolítása, azonban erre nincs mindig szükség, kóros mutációt hordozó páciens esetén a gyakori emlőszűrésen való részvétel a korai felismerés legjobb eszköze és ezáltal nagyobb az esély a gyógyulásra.

 rózsaszín szalag2