A PentaCore Labor nagy sikerrel zárja a genetikai konferenciát

A múlt hétvégi Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XII. Kongresszusának célja az volt, hogy a humángenetikát alapkutatási, K+F vagy egészségügyi szinten művelő szakemberek, kutatók szakmai tudásukat megosszák egymással.

 Vali János stand

Ennek fényében a PentaCore Laboratórium munkatársai összesen 8 előadást tartottak, amelyek mind a laboratóriumunk széles körű munkáját és kollégáink kivételes szaktudását bizonyítják.

A legújabb generációs technológiák bemutatása és ezek a rutin diagnosztikában való elhelyezkedése mellett, az előadások ízelítőként különböző genetikai betegségekkel is foglalkoztak, melyek szűrése mellett laborunkban további, körülbelül 2000 féle betegséget tudunk vizsgálni.

A következő tudományos előadásokat lehetett meghallgatni munkatársainktól:

1. A galanin gén (GAL) szerepe az epilepsziában

2. Kompetitív és SNP alapú array CGH platformok alkalmazhatósága és helye a rutin diagnosztikában

3. NGS alapú genetikai vizsgálatok jelentősége hirtelen szívhalált okozó kardiomiopátiákban és malignus aritmiákban

4. Pfeiffer-szindrómát okozó új FGFR2 mutáció azonosítása új-generációs szekvenáláson alapuló génpanel vizsgálat alkalmazásával

5. Az anyai microcimerismus

6. A Panorama® az egyetlen, SNP szekvenáláson alapuló NIPT - magyarorszgái eredmények

7. Az örökletes emlő- és petefészekrák hátterében álló BRCA1 és BRCA2 génmutációk eloszlása - hazai, EMQN minősített eredmények alapján

8. NGS alapú dianosztikai módszer a differenciált pajzsmirigy rákos elváltozások kimutatására

A konferenciáról és a többi előadásról további információt itt találnak.