Diagnosztikai világújdonság - üvegcsontúság

Hatalmas hír, szenzáció és öröm!

A PentaCore Laboratórium csapatát erősítő és a szekvenátor laboratóriumot vezető Árvai Kristóf cikke jelent meg a legnevesebb tudományos szaklap, a Nature által gondozott, Scientific Reportsban. A cikk egy ritka, öröklődő betegség, az Osteogenesis imperfecta - magyarul üvegcsontúságnak nevezzük - új, áttörő diagnosztikus módszerét ismerteti.

A független tudományos szakértők által is komoly újdonságként értékelt géndiagnosztikai eljárást a PentaCore Laboratórium kutatói Árvai Kristóf és dr Balla Bernadett vezetésével dolgozták ki. Az újgenerációs szekvenálás (NGS) módszerével lehetővé vált, hogy a korábban akár több hónap komoly labormunkát igénylő eljárást akár 2 naposra rövidítsük le. Mindemellett a tesztet nem csak vérből lehet elvégezni, hanem lehetővé válik akár magzati korban is a gyors és pontos diagnosztika.

Gratulálunk! 

Az eredeti cikk kivonata itt érhető el, vagy érdeklődjön elérhetőségeinken, kollégáink szívesen a rendelkezésükre bocsátják a teljes cikket. 

NatureSF

 

Nature SR OI absztrakt