Hírek

Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűréséről?

 

Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrákról?

 

Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente 7500 új megbetegedést és 2800 beteg halálát okozva, minden 8. nőt érintve élete során. Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.
A daganatok nagyobb hányada véletlenszerűen alakul ki az életkor előrehaladtával, nem öröklődik. A megelőzésben azonban nagyon fontos szerepe van annak, hogy azonosítsuk azokat a családokat, ahol a tumorra való hajlam öröklődik, így tovább adódhat a következő generációkra, illetve több családtagot is érinthet a daganat. Az összes felismert emlőrákos megbetegedés 20-30%-ának hátterében állhat öröklött genetikai elváltozás (mutáció). Ezekben az esetekben a mutáció már születéskor megtalálható a szervezetben és ez a génhiba megközelítőleg 80%-os valószínűséggel daganatot okoz 70 éves korig. Ez a valószínűség a normál populációban 12%. Ezen felül a petefészekrák kockázata is emelkedik a mutációk hatására 1,3%-ról 20-45%-ra. Azon pácienseknek, akiknél már kialakult emlődaganat és bizonyítottan hordozzák a káros mutációk valamelyikét nagyobb esélyük van, arra hogy a másik emlőjükben is kifejlődjön a tumor. Nagyon fontos kiemelni, hogy az emlőrák örökletes fajtája férfiakban is megjelenik, valamint a káros mutációt hordozó férfiaknak nagyobb esélyük van egyéb daganatok kialakulására és a hibás géneket ők is tovább tudják örökíteni.

 

Milyen génhibák növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát?

Az emlő- és petefészekrák kapcsán rögtön a BRCA1 és BRCA2 gének merülnek fel. A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják a genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét. A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció sérülését vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Ilyen gének többek között a következők: PALB2, CHEK2, RAD50-51, SKT11.

 

Van lehetőség szűrni a kockázatnövelő mutációkat?

Igen, ma már elérhetők a BRCA1/2 és a BRCA1/2 géneket és ezen felül további 19 gént szűrő vizsgálatok is. Bizonyos tesztek csak a populációban leggyakoribb 5-10 mutációt szűrik, azonban van lehetőség olyan tesztet választani, ami a gének teljes szakaszát vizsgálják, ez körülbelül 600 mutációt jelent, így biztosabb eredményt nyújtanak.

 

Szükségem van-e örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűrésére?

A tesztet magánszolgáltatónál bárki elvégeztetheti anélkül, hogy a családi kórelőzmény indokolná.

A genetikai szűrés azonban a következő esetekben javasolt:
• olyan páciens esetén, akinél mindkét emlőben kialakult tumor
• ha fiatalabb korban, menopauza előtt alakult ki tumor
• ha férfiban alakult ki a tumor
• több emlő- vagy petefészekrákos rokon esetén
• igazoltan BRCA vagy más kóros mutációt hordozó rokon esetén
• hashártya vagy petevezeték tumor esetén

 

Már kialakult nálam a tumor, érdemes mégis genetikai vizsgálatot csináltatnom?

Ebben az esetben onkológus és klinikai genetikus segít Önnek a legcélravezetőbb utat megtalálni a gyógyuláshoz, ebben a genetikai vizsgálat is hasznosnak bizonyulhat. Egyrészt a genetikai eredmény befolyásolhatja a megválasztott terápiát, másrészt kiderül, hogy egyedi vagy öröklődő esetről van-e szó, tehát érintettek lehetnek-e gyermekei, rokonai.

 

Hogyan zajlik a vizsgálat?

A mintavételt minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, melynek keretén belül lehetősége nyílik klinikai genetikusunkkal konzultálni a vizsgálatról, megtörténik a családi kórtörténet tisztázása, amely szükséges az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez. A mintavétel egy egyszerű vérvételt jelent, ezen felül van lehetőség szövetmintából is elvégezni a vizsgálatot.

 

Mit jelent számomra a vizsgálat eredménye, milyen további lépésekre lehet szükségem?

Az eredmény kézhezvétele után, annak értelmezésében a klinikai genetikus nyújt segítséget, így egy nehezebb döntési helyzetben sem marad egyedül a páciens. Pozitív eredmény esetén is több lehetőség van, a legdrasztikusabb a kockázatot jelentő szövetek (emlők, petefészkek) eltávolítása, azonban erre nincs mindig szükség, kóros mutációt hordozó páciens esetén a gyakori emlőszűrésen való részvétel a korai felismerés legjobb eszköze és ezáltal nagyobb az esély a gyógyulásra.

 rózsaszín szalag2

MELLRÁK ELLENI küzdelem hónapja - Akció

Büszkék vagyunk rá, hogy PentaCore Laboratórium közel tíz év óta aktívan közreműködik az emlőrákkal kapcsolatos figyelemfelhívó és tájékoztató kampányokban, amelyhez kapcsolódóan most ajándék emlővizsgáló kesztűvel vagy  jelentős kedvezménnyel érhetőek el legnépszerűbb emlőrák genetikai diagnosztikáink.

PentaCore emlorak logo rozsaszin

A kampány fő célja, hogy minél szélesebb körben tájékoztassa a hölgyeket az emlőrákról, valamint tudatosítsa az önvizsgálat, évenkénti szűrővizsgálat, mammográfiai s genetikai vizsgálatok fontosságát a betegség korai felismerésében. A kutatásoknak és a mellrák ellenes figyelemfelhívó kampányoknak köszönhetően a mellrák korai felismerése és gyógyulás esélyei ma már sokkal jobbak, mint ezelőtt. A National Breast Cancer Awareness Month (NBCAM) mozgalom, a mellrák elleni harc jelképe 1993-tól a már jól ismert rózsaszín szalag.

A PentaCore Lab vezető genetikai laboratóriumként elkötelezett az öröklődő emlő- és petefészekrák korai felismerésében és diagnosztikájában. Célunk, hogy minél többen értesüljenek az emlőrák genetikai vizsgálatainak lehetőségéről, továbbá szakszerű segítséget kapjanak a géntesztek szükségességéről, előnyeiről és korlátairól a családtervezésben vagy a betegség kezelésében.

2018. október hónapban 1 db emlővizsgáló kesztyűt adunk minden kedves hölgy ügyfelünknek, akik a PentaCore Laboratóriumban rendelnek meg  bármely vizsgálatot (akár a Bokréta utcai rendelőnkben, akár az I. Belklinikán). Az emlővizsgáló kesztyűről ismertetőt itt találhatnak. Mert havi 10 perc önvizsgálat életet menthet!

 

Mindezek mellett, a Breaston-BRCA - (a BRCA1 és BRCA2 gének TELJES bázissorrendjének meghatározása) most 20%-al kedvezőbben, 149.000 Ft helyett 119.000 Ft áron érhető el;

 

Breaston-Extended - (a BRCA1 és BRCA2 gének mellett további 15, az emlő- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó gén teljes bázissorrendjének meghatározása) most szintén jelentős kedvezménnyel, 299.000 Ft helyett 229.000 Ft áron érhető el

a PentaCore Laboratóriumba 2018. októberben erre a vizsgálatokra közvetlenül az elérhetőségeinken bejelentkező privát ügyfelünknek.

 

A genetikai konzultációra való előjegyzéssel kapcsolatban keressen bennünket az alábbi elérhetőségeken:

Tel: (06 1) 696-12-96 vagy (06 80) 69-69-69 ingyenesen hívható zöld szám. Elérhetőségeinket itt találja.

Ez a kiemelt árengedményes akciónk 2018. október 1-től 31-ig a fenti vizsgálatokra bejelentkezésekre (legkésőbb 2018. december 31. időpontig) érvényes. Az emlővizsgáló kesztyűt bármely laboratóriumi vizsgálatot megrendelő hölgynek adjuk 2018. október 1-től 31-ig.

A PentaCore Labor nagy sikerrel zárja a genetikai konferenciát

A múlt hétvégi Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XII. Kongresszusának célja az volt, hogy a humángenetikát alapkutatási, K+F vagy egészségügyi szinten művelő szakemberek, kutatók szakmai tudásukat megosszák egymással.

 Vali János stand

Ennek fényében a PentaCore Laboratórium munkatársai összesen 8 előadást tartottak, amelyek mind a laboratóriumunk széles körű munkáját és kollégáink kivételes szaktudását bizonyítják.

A legújabb generációs technológiák bemutatása és ezek a rutin diagnosztikában való elhelyezkedése mellett, az előadások ízelítőként különböző genetikai betegségekkel is foglalkoztak, melyek szűrése mellett laborunkban további, körülbelül 2000 féle betegséget tudunk vizsgálni.

A következő tudományos előadásokat lehetett meghallgatni munkatársainktól:

1. A galanin gén (GAL) szerepe az epilepsziában

2. Kompetitív és SNP alapú array CGH platformok alkalmazhatósága és helye a rutin diagnosztikában

3. NGS alapú genetikai vizsgálatok jelentősége hirtelen szívhalált okozó kardiomiopátiákban és malignus aritmiákban

4. Pfeiffer-szindrómát okozó új FGFR2 mutáció azonosítása új-generációs szekvenáláson alapuló génpanel vizsgálat alkalmazásával

5. Az anyai microcimerismus

6. A Panorama® az egyetlen, SNP szekvenáláson alapuló NIPT - magyarorszgái eredmények

7. Az örökletes emlő- és petefészekrák hátterében álló BRCA1 és BRCA2 génmutációk eloszlása - hazai, EMQN minősített eredmények alapján

8. NGS alapú dianosztikai módszer a differenciált pajzsmirigy rákos elváltozások kimutatására

A konferenciáról és a többi előadásról további információt itt találnak.

 

 

DIGITÁLIS KARIOTIPIZÁLÁS

CytoScan 750k Array, Magyarországon egyedülálló technológia

A citogenetika új korszaka kezdődött a digitális kariotipizálással, ez pedig mostantól Magyarországon is bárki számára elérhető a PentaCore Laboratóriumban! A CytoScan 750k egy nagy felbontású, SNP-alapú technológia, amely a teljes genomot lefedő vizsgálatot biztosít. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy genetikai állományunk strukturális eltéréseit, amelyek klinikai kórképekkel hozhatók összefüggésbe a hagyományos módszerekhez képest 1000-szeres felbontással, tehát a gének szintjén tudjuk vizsgálni. Ezen felül a digitális kariotipizálás sok esetben kiváltja azokat a vizsgálatokat, amiket eddig egymás után kellett elvégezni a diagnózis felállításához.

 

A digitális kariotipizálás alkalmas: 

• posztnatális vizsgálatra komplex, szellemi visszamaradottságot is mutató gyermekek esetében,
• posztnatális nagyfelbontású kromoszómatérképezésre habituális vetélések kivizsgálásakor illetve IVF esetén (mindkét szülő)
• posztnatális nagyfelbontású kromoszómatérképezésre vélhetően kromoszómaaberrációhoz kötött betegségek esetében,
• prenatális kromoszómavizsgálatra CVS mintából vagy amnionfolyadékból,
• habituális vetélés vagy meddőség esetén a szülők kromoszómatérképezésére,
• onkogenetikai vizsgálatokban

 

Vérből és szövetmintából elvégezhető
Ár: (a vizsgálattól függően) 199.000Ft-tól
A vizsgálat átfutási ideje: (a vizsgálattól függően) akár 1 hét

Digitális kario

 

További információért hívja ingyenesen hívható zöld számunkat: 06 80 69 69 69

Még gyorsabb a teljes exom szekvenálás a PentaCore Laborban!

A teljes exom szekvenálás során az összes kódoló génszakaszt megvizsgáljuk, a legkorszerűbb újgenerációs géndiagnosztikai technolgiával. Legújabb IonTorrent szekvenáló készülékünk segítségével már akár 5 nap alatt is el tudjuk végezni a teljes exom levolvasását.

Bizonyos esetekben a pontos orvosi diagnózis felállítása nem lehetséges a tünetek alapján, viszont egy teljes genetikai elemzés feltárhatja a szimptómák mögött rejtőző genetikai okokat.

Megbecsülhető egyes betegségek, betegségcsoportok kialakulásának a valószínűsége életünk során.

A vizsgálatot egy személynél életében csak egyszer kell elvégezni, annak eredménye nem fog változni és a tudomány fejlődésével újabb és újabb kérdésekre kaphatunk választ genetikai örökségünkből.

A jelenben és a közeli jövőben egyre inkább előtérbe kerülő személyre szabott terápiás eljárásokhoz szükséges a páciens genetikai állományának ismerete.

Amennyiben Ön érdeklődik egyik legkorszerűbb vizsgálatunk iránt, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes telefonszámunkat!

Aligned reads

 

Innovációs világsiker a Panorama teszt!

Hatalmas örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel, elsőszámú partnercégünk, a Panorama® teszt anyacégének a Naterá-nak legújabb sikereit.

A Natera két fő termékét, a Panorama® nem-invazív prenatális szűrőtesztet és a Signatera™ keringő tumor DNS vizsgálatára alkalmas platformot is díjazták a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában. A Natera az egyetlen egészségügyi szolgáltató, amely két díjat is kiérdemelt.

A Panorama® nem-invazív prenatális szűrőteszt bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését. Ez az első és egyetlen NIPT, amely pontosan meghatározza, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről van szó, valamint a magzatok nemét és az egyes magzatokra vonatkozó magzati frakciókat is.

Panorama teszt magyarországi weboldalát itt érheti el.

EdisonAwards


A Signatera™ ctDNS assay arany fokozatott szerzett, a személyre szabott tumorterápia előremozdításáért. A teszt egy egyszerű vérvételből megállapítja, hogy a tumor hogyan reagál az adott kezelésre, kiújult-e betegség, illetve van-e reziduális tumor a páciens szervezetében.

Az Edison Awards a tudomány és innováció területén az elkötelezettséget és kiválóságot jelképezi, amely a Natera munkáját is jellemzi, pácienseinek a legkiemelkedőbb molekuláris diagnosztikai megoldásokat kínálja.

A díjazottakat a következő linken tudja megtekinteni: http://www.edisonawards.com/winners2018.php

Emlővizsgáló kesztyű - HAVI 10 PERC ÖNVIZSGÁLAT ÉLETET MENTHET!

A mellrák minden 8. nőt érint élete során, korai felismerése kulcsfontosságú a terápia és gyógyulás szempontjából. A mellrák szűrésének az egyik legkézenfekvőbb eszköze az emlők önvizsgálata, amit otthon is el tud végezni bárki és mindösszesen pár percet vesz igénybe. Ebben nyújt segítséget az emlővizsgáló kesztyű, amely az ujjak érzékenységének növelésével könnyíti az esetleges csomók kitapintását. A kesztyűt viselve az ujjak könnyen csúsznak a bőrön, így nincs szükség pl szappan használatára.

 

Az elmők vizsgálatának menete:

1. Vegye fel a kesztyűt, ami leginkább egy egyujjas kesztyűhöz hasonlít, majd álló testhelyzetben emelje a feje fölé a jobb kezét, és három ujjával a hónaljtól haladva apró kör- körös mozdulatokkal masszírozza át az emlő mirigyeit, haladjon spirálvonalban, és tapintsa át a melle teljes felületét! Először kis nyomást gyakoroljon a szövetekre, így a felülethez közelebbi szöveteket tapinthatja át, majd ismételje meg a vizsgálatot a teljes emlőn úgy is, hogy fokozza az ujjak nyomását, és a mélyebb szöveteket tapintja át.
2. Ismételje meg a vizsgálatot a másik emlőn is!
3. Feküdjön hanyatt, és ebben a testhelyzetben is végezze el a fent leírt módon az emlők önvizsgálatát.
4. Ezzel a módszerrel le tudja ellenőrizni, hogy a korábbi önvizsgálat óta észlel-e bármilyen változást, nem alakult-e ki azóta kemény csomó a mellében.
5. Szorítsa az ujjai közé a mellbimbót, és nézze meg, hogy nem tud-e némi váladékot kipréselni belőle!

önvizsgálat

Forrás: Izinta

Fontos leszögezni, hogy a mammográfiás és az orvos által végzett vizsgálatokat nem helyettesíti az önvizsgálat, valamint amennyiben csomót vagy egyéb rendellenességet észlel azonnal forduljon orvoshoz.