Géndiagnosztika - általános információk

Vizsgálatkérés

Laboratóriumunkban jelenleg a világon egyik legszélesebb körű géndiagnosztikai szolgáltatási paletta érhető el. Kezdve az ismertebb mutációk meghatározásától, a teljes gének bázissorrendjének meghatározásán át, hazánkban elsőként szolgáltatunk teljes kódoló genom (ún. exom) szekvenálást is, sőt 2014. júniusától kutatási céllal teljes emberi genom szekvenálást is el tudunk válllalni!


Jelenleg több, mint 3000 féle géndiagnosztikai meghatározás érhető el, gyakorlatilag minden ismert genetikai hátterű betegséggel kapcsolatos vizsgálatot el tudjuk végezni.

A PentaCore Laboratórium nem végez szükebb értelemben vett "közvetlenül a (laikus) fogyasztónak" (DTC, direct-to-consumer) genetikai teszteket, minden genetikai vizsgálatot szakorvos javaslatára vagy nálunk is elérhető genetikai konzultáció után végzünk csak el. Ki kell, hogy emeljük azt is, hogy a genetikai vizsgálati eredményeket genetikai - szükség esetén onkológiai - konzultáció keretében adjuk át az Ügyfeleinknek.

Minőség és megbízhatóság mindenekelőtt: Laboratóriumunk szigorú belső minőségbiztosítása mellett külső, független, az európai normáknak megfelelő minőségértékelését a QualiCont In Vitro Diagnosztikai Minőségellenőrzés végzi.

 

2012. augusztusában laboratóriumunk jelentős technológiai bővítést hajtott végre.
Ennek keretében üzembe helyeztük a legmodernebb technológiával dolgozó újgenerációs génszekvenátorunkat, melyet Magyarországon elsőként alkalmazunk rutin klinikai diagnosztikában.
Az új módszerrel eddig elérhetetlen pontosságú és felbontású genetikai meghatározások végezhetőek el, melyeket hazánkban jelenleg csak a PentaCore Laboratórium szolgáltat.

Miben különbözik a nagyteljesítményű, újgenerációs géndiagnosztikai vizsgálat a hagyományos genetikai vizsgálatoktól?

Természetesen itt is az örökítő anyagot, a DNS-t vizsgáljuk. Azonban a legfontosabb különbség az, hogy nem csak néhány kiemelt helyen vizsgáljuk az adott betegséget okozó vagy arra hajlamosító géneket (DNS szakaszokat), hanem az összes ismert lehetséges elváltozást detektáljuk.

Körbenézve az interneten találhatunk például mellrák szűrésre "BRCA génvizsgálatot" máshol is - melyek esetében rendszerint mindössze néhány eltérést vizsgálnak. Ezeknél negatív eredmény birtokában gondolhatjuk-e, hogy valóban nincs eltérés a teljes génben?
Bizonyosan nem, hiszen megvizsgáltak 3 vagy jobb esetben 5-6 darab sűrűbben előforduló mutációt, de a maradék több száz elváltozásról nem kapunk információt. Biztosan negatív akkor az az eredmény?

A PentaCore Laboratórium erre a kérdésre ad választ, azzal, hogy elérhetővé teszi a teljes génszekvenálásokat többek között az alábbi betegségek esetében: öröklődő emlő- és petefészekrák, Wilson-betegség, Paget-kór, cisztás fibrózis, neurofibromatózis, fenilketonúria, hemakromatózis, tuberosa sclerosis complexi, Ehlers-Danlos szindróma, osteogenesis imperfecta és a lista folyamatosan bővül.

A legszélesebb körű genetikai vizsgálatunkban egyszerre vizsgálunk meg több, mint 300 gén teljes kódoló szakaszát melyek legkevesebb 749 féle - nem tévedés hetesszáznegyvenkilenc - öröklődő betegséggel hozhatók kapcsolatba!

genetikai vizsgala  folyamata4

Lehetőség van arra is, hogy a ma már egyre nagyobb teret nyerő személyre szabott tumorterápiához nélkülözhetetlen genetikai diagnózis felállítása ne csak néhány paraméter alapján történjen meg, hanem egyidejűleg több tucat gén, több száz mutációja kerüljön meghatározásra. Ezen információ birtokában nagyságrendekkel pontosabb prognózisra van lehetőség, illetve világossá válik, hogy a betegnél milyen terápia lehet a leghatásosabb.


A vizsgálatok mindegyike elvégezhető a terhesség alatt, prenatálisan is. Az átfutási idő rendkívül rövid, a mintavételt követően a vizsgálattípustól függően akár 1-2 hét alatt már nem csak az eredmény, de annak validálása és értelmezése is elkészül.

logo easac
A PentaCore Laboratórium egyetért Magyar Tudományos Akadémia "Közvetlen lakossági felhasználásra szánt genetikai tesztek" állásfoglalásával, mely az Európai Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete (EASAC) által kiadott írás fordítása. A magyar nyelvű változat letölthető itt.


Laboratóriumunkban elérhető humán genetikai tanácsadás is, genetikusunk részletes és minden kérdésére választ adó tájékoztatást ad az Ön leletének alapján.