FSH-Receptor

FSH-receptor Ser680Asn polimorfizmus genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának ún. Ser/Asn680 változatai (polimorfizmusa) szakirodalmi adatok alapján erős összefüggést mutatnak az asszisztált reprodukció (in-vitro fertilizáció, IVF) eljárás során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával.

A vizsgálatok szerint a Ser/Ser genetikai típussal rendelkező páciensek kevésbé reagáltak jól a petefszek stimulálásra, amíg a heterozigóta Asn/Ser illetve Asn/Asn genotípussal rendelkező páciensek esetében nem volt romlás a stimulálás hatékonyságában.

Az FSH-R polimorfizmus meghatározást IVF során alkalmazott petefészek stimulálás előtt javasolt elvégezni, a vizsgálat jelenleg kizárólag a PentaCore laboratóriumban érhető el Magyarországon.

 FSHR

A meghatározás tudományos háttere: A tüszőserkentő hormon (FSH) receptorát kódoló FSHR gén számos aktiváló vagy inaktiváló mutációját leírták a szakirodalomban. Az aktiváló génhiba következtében a receptor abban az esetben is jelet közvetíthet a sejtek felé, ha a hormon nincs is jelen a környezetében, illetve egyéb nem specifikus hormonok (TSH - pajzsmirigy stimuláló hormon) is előidézhetik annak működését. A receptor funkcióját elrontó mutációk következményeként az FSH hormon nem tudja kifejteni hatását, mely hiba állhat az infertilitás, a korai petefészek-elégtelenség és a menstruáció elmaradásának hatterében is.

Az FSHR leírt eltérései közül klinikai összefüggéseiben leggyakrabban vizsgált a Asn680Ser (A2039G) mutáció. A kaukázusi populációban a homozigóta Ser/Ser variánst hordozók aránya 45,5%, a heterozigóta Asn/Ser variánst hordozók aránya 22,7%, és végül a homozigóta Asn/Asn variánst hordozók aránya 38,1%. A genetikai polimorfizmus befolyásolja a receptor és ezáltal a petefészek érzékenységét, valamint az IVF kezelések hatékonyságát is. A Ser/Ser allélt hordozó nők szérum ösztradiol koncentrációja alacsonyabb. Egy esetleges IVF illetve petefészek stimulációs kezelés kapcsán nagyobb mennyiségű FSH adása szükséges. Továbbá kimutatták, hogy a Ser/Ser hordozók gonadothropinra történő válaszadó képessége rosszabb. Az Asn/Asn allélt hordozók körében a terhességi ráta magasabb. Azonban jelenléte nem mutatott összefüggést a petefészek hiperstimulációs szindrómával (OHSS), mely tipikusan a gonadothropin kezelést követő súlyos mellékhatás.

Férfiak esetén az FSHR vizsgált polimorfizmusa befolyásolja a reproduktív hormonok szintjét. A Ser680 allélt hordozók szérum FSH szintje magasabb, míg a tesztoszteron koncentrációja csökkent, szemben az Asn680 allél hordozókkal.Továbbá leírták, hogy a Ser/Ser variánst hordozó férfiak esetén a spermiumok DNS-töredezettségének mértéke magasabb, mint a normál allélt hordozóknál.

FSHR2

A fenti vizsgálat áráról ezen a oldalunkon tájékozódhat.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a 06-80-69-69-69-es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

  • CystofibronTMÁr: Ft
 
Vissza a vizsgálatokhoz